Neurofibromatose (neurofibromatose) is een ongeneeslijke genetische ziekte die behoort tot de groep van phacomatosen. De symptomen van neurofibromatose zijn gevarieerd, maar de meest prominente zijn meerdere tumoren en knobbeltjes. Wat zijn de oorzaken van neurofibromatose? Welke symptomen gaan ermee gepaard? En is het mogelijk om neurofibromatose effectief te behandelen?
Neurofibromatose (neurofibromatose) is de meest voorkomende genetische ziekte uit de groep van phakomatosen, waarvan er ongeveer 30 zijn. Artsen onderscheiden twee soorten neurofibromatose. Neurofibromatose is een aangeboren syndroom van dermatologische en zenuwaandoeningen. De ziekte wordt op autosomaal dominante wijze overgeërfd, maar kan ook optreden als gevolg van een nieuwe mutatie.
Neurofibromatose: typen
Er zijn twee soorten neurofibromatose:
- type 1 - d.w.z. de ziekte van Recklinghausen (NF-1) - het ziektegen bevindt zich op het 17e chromosoom, de veranderingen hebben voornamelijk invloed op de huid en het zenuwstelsel, daarom worden ze dermaal-zenuwstelsel genoemd, treedt op met een frequentie van 1: 3000 geboorten
- type 2 - neurofibromatose type 2 (NF-2), die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van bilaterale akoestische neuromen met progressief gehoorverlies, oorsuizen, aangezichtszenuwverlamming, onbalans en hoofdpijn. Het ziektegen bevindt zich op chromosoom 22. In het geval van de aanwezigheid van NF-2 bij een van de ouders, is de kans op het ontwikkelen van de ziekte bij het nageslacht ongeveer 50%. gevallen - komt voor met een frequentie van eens in de 400 duizend geboorten
Neurofibromatose: symptomen
De typische klinische symptomen van type 1 neurofibromatose zijn voornamelijk huidlaesies, de zogenaamde "Koffie met melk", met een diameter van enkele tot enkele millimeters. Aangenomen wordt dat bij het NF-1-type het aantal spots groter is dan zes en hun diameter niet minder dan 15 mm. Andere symptomen zijn onder meer tal van sproetenplekken die meestal worden aangetroffen tijdens de adolescentie en voornamelijk in de oksels en lies, blauwachtige knobbeltjes onder de huid en optische gliomen, die slechtziendheid veroorzaken. Andere symptomen zijn onder meer:
- Lisha-knobbeltjes die het netvlies van het oog bedekken
- botmisvormingen en dysplasieën, orthopedische complicaties
- epilepsie
- mentale retardatie
In het geval van het NF-2-type omvatten bovengenoemde symptomen ook oogveranderingen (cataracten, pigmentveranderingen in het netvlies).
Neurofibromatose: een diagnose
De diagnose van NF-1-neurofibromatose wordt gesteld op basis van typische klinische symptomen, röntgenfoto's en de aanwezigheid van de ziekte in de familie. Er worden oogheelkundige en audiologische onderzoeken, computertomografie, magnetische resonantiebeeldvorming van de hersenen en de wervelkolom en psychologische tests uitgevoerd.
Om NF-2 te diagnosticeren, worden axiale computertomografie en magnetische resonantiebeeldvorming gebruikt, die intracraniale neoplastische veranderingen en tumoren van het wervelkanaal kunnen onthullen. Een gedetailleerd onderzoek van de auditieve potentialen en een audiogram kunnen ook nuttig zijn, waardoor u de mate en locatie van schade aan de gehoorgang kunt beoordelen.
Behandeling van neurofibromatose
Neurofibromatose is een ongeneeslijke ziekte. Het wordt dus symptomatisch behandeld. Grote huidlaesies die druk veroorzaken of beweging beperken, worden operatief verwijderd. Neoplastische veranderingen in de hersenen of de wervelkolom vereisen een neurochirurgische behandeling. Mensen die aan epileptische aanvallen lijden, hebben een passende farmacologische behandeling nodig.
Lees ook: XYY Super Male-syndroom: oorzaken en symptomen. Behandeling van supermannelijk syndroom Ushersyndroom is een zeldzame genetische ziekte. Ushersyndroom Symptomen en behandeling Edwards-syndroom: oorzaken en symptomen. Behandeling met het syndroom van Edwards
---normy-interpretacja.jpg)
