Familiaire hypercholesterolemie is een van de meest voorkomende monogene ziekten - er wordt geschat dat het tot 1 op de 200 mensen in de wereld treft, en de kans om het te erven is zo hoog als 50%. Het kan met succes worden behandeld, maar het moet eerst worden gediagnosticeerd - momenteel wordt slechts 1% van de patiënten in Polen gediagnosticeerd. In samenwerking met de medische gemeenschap wil de in Gdańsk opererende Vereniging van Patiënten met Familie Hyperlipidemie, die patiënten met lipidestoornissen uit heel Polen associeert, hier verandering in brengen.
- Dankzij onze activiteit slagen we erin een groep doktoren te bereiken die ons zouden moeten helpen. We zijn aanwezig op medische congressen, we hebben een stand en educatief materiaal (ook voor doktoren) en we nemen deel aan sessies. We hopen dat dit feit niet alleen patiënten en hun families zal helpen, maar ook een groep van ongeveer 200.000 patiënten met familiaire hypercholesterolemie die in Polen leven zonder zich bewust te zijn van de ziekte, geen behandeling krijgen en worden blootgesteld aan de meest ernstige complicaties van deze ziekte: vroegtijdige hartaanvallen, beroertes en vroegtijdige dood. Een niet-gediagnosticeerde en onbehandelde ziekte kan het leven met wel 20-30 jaar verkorten. Onze stem werd opgemerkt tijdens het congres van de Poolse Cardiac Society - het probleem van onvoldoende diagnose en, bijgevolg, behandeling van hypercholesterolemie in het gezin werd opgemerkt. De vertegenwoordigers van de cardiologiegemeenschap, inclusief de behoefte aan een effectieve diagnose van familiaire hypercholesterolemie, evenals de noodzaak om patiënten te betrekken bij een bredere samenwerking met artsen prof. Piotr Ponikowski - voorzitter van de Poolse Hartvereniging of prof. Marcin Gruchała - Rector van de Medische Universiteit van Gdańsk - zegt Ireneusz Bencer, voorzitter van de Vereniging van Patiënten met Familiehyperlipidemie.
De doelstellingen van de activiteiten van de vereniging zijn in de eerste plaats voorlichting over hypercholesterolemie in het gezin, de behandeling ervan en bescherming tegen de gevolgen. De vereniging werkt ook ten behoeve van patiënten door samenwerking met medische experts en deelname aan wetenschappelijke congressen, of door activiteiten gericht tot besluitvormers. In september waren vertegenwoordigers van de vereniging aanwezig op de belangrijkste conferenties, en hun stem werd ondersteund door de belangrijkste experts van de cardiologiegemeenschap. Tijdens het congres van de Polish Cardiac Society (PTK) in Katowice werd de situatie van patiënten met familiaire hypercholesterolemie onder meer besproken door:
- prof. Piotr Ponikowski - President van PTK:
- Het belangrijkste doel van het centrum dat patiënten met FH behandelt, is de vroege identificatie van de ziekte en de diagnose van complicaties;
- prof. Marlena Broncel - Bestuurslid van de Poolse Lipidologische Vereniging:
- Verschillende patiënten met FH hebben een gemeenschappelijk behandeldoel: het verlagen van cholesterol. De beschikbare methoden voor FH-behandeling zijn statines, ezetimibe, PCSK9-remmers,
- prof. Dariusz Dudek - Voorzitter van de Raad van het Instituut voor Cardiologie van de Jagiellonian University:
- Bij patiënten met familiaire hypercholesterolemie kunnen ook LDL-afereseprocedures worden gebruikt, maar deze zijn omslachtig en tijdrovend. Nieuwe generatie medicijnen, zoals PCSK9-remmers, verlagen effectief het cholesterol, waardoor het ongemak dat gepaard gaat met LDL-aferese wordt vermeden,
- prof. Marcin Gruchała - Rector van de Medische Universiteit van Gdańsk en hoofd van de eerste afdeling i
Cardiologische klinieken:
- Om familiaire hypercholesterolemie effectief te kunnen behandelen, moet het eerst worden gediagnosticeerd - momenteel hebben we slechts 1% van de patiënten gediagnosticeerd. De ziekte wordt geërfd door 50% van de familieleden, dus we moeten ons concentreren op diagnostiek in het gezin.
Magdalena Miara-Kosewska - een patiënt met familiaire hypercholesterolemie, was tijdens PTK aanwezig op de stand van de Vereniging, die ook deelnam aan de sessie getiteld "Hypercholesterolemie met het hoogste risico in de praktijk van een cardioloog", waar ze vertelde over haar diagnose, behandelmethoden voor zichzelf en haar 9-jarige dochter, die de ziekte erfde. - We moeten maatregelen nemen om de opsporing van familiaire hypercholesterolemie in Polen te vergroten door het sociale bewustzijn van de ziekte te vergroten en patiënten te identificeren - vooral na cardiovasculaire incidenten. We vechten om cholesteroltesten in de arbeidsgeneeskunde en de balans van een 6-jarige op te nemen om vroegtijdig een diagnose te kunnen stellen en hypercholesterolemie effectief te behandelen. We zijn erg blij dat in Gdańsk de tweede familiekliniek voor hypercholesterolemie is gelanceerd, gewijd aan nieuwe patiënten die van deze ziekte worden verdacht. Wij patiënten, leden van de vereniging en onze kinderen, die al gediagnosticeerd en behandeld zijn, maken al jaren gebruik van de onschatbare zorg van de cardiologische kliniek, de cardiologische kliniek en de lipidenkliniek voor kinderen van het universitair klinisch centrum dat actief is in het nationaal centrum voor familiehypercholesterolemie in Gdańsk. We hopen dat in ieder geval in alle grote steden van het land gespecialiseerde, uitgebreide centra zullen worden opgericht, die zullen bijdragen aan de uitbreiding van de diagnose van hypercholesterolemie bij kinderen en volwassenen, zei Magdalena Miara-Kosewska tijdens de conferentie.
Een zeer belangrijk element in de activiteiten van de vereniging is de opsporing, behandeling en verzorging van de jongste patiënten bij wie familiaire hypercholesterolemie is vastgesteld.
- Kinderen met familiaire hypercholesterolemie hebben specialistische zorg nodig. De ontwikkeling van atherosclerose kan in de kindertijd beginnen en is asymptomatisch. Bij het diagnostisch proces bij kinderen is het nodig om een aantal, vaak ook genetische, tests uit te voeren om de definitieve diagnose te stellen. Bij de behandeling van kinderen en adolescenten met familiaire hypercholesterolemie kunnen statinepreparaten worden gebruikt vanaf 6 jaar. Vanwege het feit dat het mogelijk is om al in de kindertijd een veilige behandeling te gebruiken, is een vroege diagnose bij deze groep patiënten belangrijk. Diagnostiek en behandeling van kinderen en adolescenten met familiaire hypercholesterolemie wordt uitgevoerd door de Diabetes Polikliniek en de afdeling Kinderdiabetologie in samenwerking met het Nationaal Centrum voor Familiehypercholesterolemie - zei Dr. Agnieszka Brandt van de Medische Universiteit van Gdańsk.
Lees ook: Hypercholesterolemie: oorzaken, symptomen, behandeling Wat is cholesterol? Ga na waarom het de moeite waard is om voor het juiste cholester ... Familiehypercholesterolemie (hyperlipidemie): oorzaken, symptomen en behandelingTijdens de Cardiolipid-conferentie die twee weken eerder in Gdynia werd georganiseerd, werd het probleem van vroege diagnose en effectieve behandeling van patiënten uitgebreid besproken, en werd de aandacht gevestigd op de noodzaak om meer speciale plaatsen, d.w.z. klinieken, voor de diagnose en specialistische behandeling van patiënten met hypercholesterolemie in het gezin te vergroten.
- Gezinnen met familiaire hypercholesterolemie, vooral patiënten op jonge leeftijd, hebben specialistische zorg nodig. Voortijdig atherosclerotisch proces, meestal in de vorm van coronaire hartziekte, kan op een atypische of asymptomatische manier plaatsvinden. Geavanceerde beeldvormende diagnostiek is vaak nodig om de voortgang van de ziekte nauwkeurig te beoordelen en het behandeldoel te bepalen. Bij onze behandeling gebruiken we "sterke" statines, ook in combinatie met ezetimibe. Desalniettemin bereiken sommige patiënten met ernstige familiaire hypercholesterolemie of statine-intolerantie het behandeldoel niet en blijven ze in de groep met het hoogste risico op vroegtijdige hartdood. Voor dergelijke mensen is de laatste terugbetaalde behandelingslijn LDL-cholesterol-aferese en PCSK-9-remmers. De cardiologiekliniek met de afdeling cardiologie, het LDL-aferese- en echocardiografielaboratorium dat al jaren actief is in het Nationaal Centrum voor Diagnostiek en Behandeling van Familiehypercholesterolemie, maakt uitgebreide, gespecialiseerde diagnostiek en therapie mogelijk van patiënten met bevestigde familiehypercholesterolemie. Helaas zijn er in Polen maar weinig centra die extracorporale bloedzuivering van cholesterol uitvoeren, waardoor LDL-aferese voor veel patiënten moeilijk te verkrijgen is. " - zei Dr. Agnieszka Mickiewicz van de Medische Universiteit van Gdansk tijdens de Cardiolipid-conferentie.
- We hebben enige verbetering waargenomen in de zorg voor patiënten met FH, zoals blijkt uit bijv. opening van de tweede - naast die op ul. Smoluchowski - een gespecialiseerde kliniek gewijd aan patiënten met deze ziekte in Gdańsk. We hopen dat dergelijke centra elders in het land zullen worden opgericht, zodat patiënten uit verre regio's van Polen kunnen worden gediagnosticeerd en dichter bij hun woonplaats kunnen worden behandeld, voegt Ireneusz Bencer van de vereniging toe.
- Patiënten met hypercholesterolemie in het gezin zijn patiënten met een hoog risico op cardiovasculaire complicaties. Tot voor kort was er een gebrek aan institutionele vormen van georganiseerde vormen van diagnose van deze patiënten en hen te voorzien van therapie en medische zorg. De kliniek in het National Center for Diagnostics and Treatment of Family Hypercholesterolemia opereert onder het National Health Program, d.w.z. een speciale pool van ministeriële fondsen die aan ons centrum werd toegekend in het kader van de wedstrijdprocedure voor de uitvoering van een dergelijke missie zoals het verbeteren van de toegang tot diagnostiek voor patiënten met hypercholesterolemie in het gezin en deze diagnostiek van zoveel mogelijk mensen, waardoor effectieve cascadediagnostiek mogelijk is, evenals de implementatie van effectieve therapie na diagnose - zei Dr. Krzysztof Chlebus van de Medische Universiteit van Gdańsk tijdens de Cardiolipid-conferentie.
De vertegenwoordigers van de vereniging plannen verdere activiteiten. - We besteden veel tijd en energie om de situatie van patiënten op het gebied van detectie en behandeling te verbeteren. We verspreiden kennis over familiaire hypercholesterolemie onder patiënten en artsen. Ter gelegenheid van de bewustwordingsdag voor gezinshypercholesterolemie (24 september), in september en oktober, voeren we een promotie- en postercampagne uit om bezoeken aan klinieken voor de behandeling van hypercholesterolemie in Gdańsk en cholesteroltesten door zoveel mogelijk mensen aan te moedigen - zegt Ireneusz Bencer.
Nuttig om te wetenKlinieken voor patiënten:
Cardiologie Polikliniek Familie Hypercholesterolemie
Universitair Klinisch Centrum
Invasive Medicine Center (kantoor 1, eerste verdieping)
80-214 Gdańsk, ul. Smoluchowskiego 17
telefoon: 58349 33 83 (7:00 - 8:00 en 9:00 - 10:00; ma-vr)
Nationaal centrum voor gezinshypercholesterolemie
Family Hypercholesterolemia Clinic
Universitair Klinisch Centrum
ul. Overwinningslaan 30
80-219 Gdańsk
Tel: 510-636-072
e-mail: hypercholesterolemia@uck.gda.pl
Lipiden- en diabeteskliniek voor kinderen
Universitair Klinisch Centrum (gebouw 3, kantoor 28)
80-952 Gdańsk, ul. Debinki 7
telefoon: 58349 26 90
Laboratorium voor LDL-aferese
Snelle hartdiagnostiek
Universitair Klinisch Centrum
80-952 Gdańsk, ul. Debinki 7
telefoon: 58349 25 49
