Mijn vriend voelt zich al een hele tijd niet lekker. Hij heeft duizeligheid, zoals hij het noemt "voelt high", heeft ook moeite met ademhalen, heeft constant hoofdpijn en kiespijn die hem erg irriteren en soms de sfeer in huis beïnvloedt. Hij heeft problemen met opstaan, zegt vaak "ik voel me 's morgens slechter slapeloos dan toen ik ging slapen". Zijn moeder heeft MS en ik weet niet of hij misschien ook de ziekte krijgt. Hoewel hij aan de andere kant een oom heeft die vergelijkbare symptomen had en merkte dat hij aan een hartaandoening leed, neemt hij nu de juiste medicatie en voelt hij zich veel beter. Mijn vriend zag een cardioloog die zei dat zijn hart gezond was, maar zijn toestand kan hormoongerelateerd zijn. We zijn bij verschillende doktoren geweest en iedereen zegt dat hij gezond is, we hebben privé verschillende medicijnen geprobeerd, maar geen van hen werkte - Wojtek had alle mogelijke bijwerkingen van elk medicijn. Het is al een aantal jaren aan de gang en ik ben bang dat, omdat hij niet weet wat er met hem aan de hand is, hij een soort neurose heeft opgelopen, omdat hij graag zou willen weten wat er met hem aan de hand is, en iedereen vertelt hem dat hij gezond is en dat hij naar psycholoog. Mijn vriend is 28 jaar oud. Wat moet hij anders doen?
Multiple sclerose is geen typische "genetische ziekte". Hoewel wetenschappelijk onderzoek aangeeft dat er genetische factoren zijn die vatbaar kunnen maken voor het ontwikkelen van multiple sclerose, worden genetische tests in deze richting niet routinematig uitgevoerd. Daarom blijft diagnostiek in het geval van verdenking van deze ziekte het domein van andere specialisten dan de klinisch geneticus, vooral de neuroloog. Het risico op het ontwikkelen van de ziekte voor de naaste verwanten van een persoon met multiple sclerose is hoger dan gemiddeld, maar nog steeds relatief laag. Er dient op individuele basis rekening te worden gehouden met de risicobeoordeling verschillen als gevolg van etnische afkomst of het aantal zieken in het gezin. Voor meer dan 80% van de MS-patiënten zijn er geen andere mensen met MS in hun familie. Zelfs als een van de identieke tweelingen (met identieke informatie gecodeerd in hun DNA) ziek wordt, loopt de andere tweeling het risico om de ziekte slechts 1: 4 te ontwikkelen. De beschreven symptomen van uw vriend zijn niet erg kenmerkend, waardoor het moeilijk is om de oorzaak vast te stellen. Het zou zeker de moeite waard zijn om de ziekte van Lyme in de differentiaaldiagnose te beschouwen, als dit tot nu toe niet is gedaan. Aangezien somatische klachten (althans gedeeltelijk) ook het gevolg kunnen zijn van psychische aandoeningen, dient overleg op dit gebied te worden overwogen.
Onthoud dat het antwoord van onze expert informatief is en geen vervanging is voor een bezoek aan de dokter.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - specialist op het gebied van klinische genetica bij NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warschau, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
De expert beantwoordt vragen over genetische ziekten en aangeboren afwijkingen, overerving en prenatale diagnose.
