Harmony Prenatale Test

De Harmony Prenatale Test is een eenvoudige, betrouwbare en niet-invasieve test waarmee u het risico op chromosomale aandoeningen zoals het syndroom van Down en andere trisomieën kunt beoordelen. Met de test kan ook het geslacht van het kind worden bepaald en het risico op geslachtschromosoomafwijkingen (X, Y) worden opgespoord. Het wordt uitgevoerd met een bloedmonster van de moeder. Wanneer moet ik een Harmony-prenatale test ondergaan?

Inhoudsopgave:

Harmony-test - effectiviteit
Harmonietest - trisomie
Harmonietest - aandoeningen van geslachtschromosomen
Harmony-test - wanneer uitvoeren?

De Harmony Prenatale Test is gebaseerd op de laatste ontwikkelingen op het gebied van niet-invasieve prenatale tests. Het is een eenvoudige en veilige bloedtest voor moeder en baby om het risico op bepaalde trisomieën bij de foetus te beoordelen.

Harmony-test - effectiviteit

Er zijn andere niet-invasieve screening van foetale genetische defecten met behulp van maternale serumchemie en / of echografie. Voor trisomie 21 is het percentage vals-positieve resultaten echter zo hoog als 5% en het percentage vals-negatieve reacties zelfs 30%.

Deze tests kunnen daarom ten onrechte wijzen op het bestaan van een trisomie bij de foetus, in een situatie waarin het resultaat negatief zou moeten zijn (het testresultaat is dan vals positief) of, integendeel, ze kunnen ten onrechte wijzen op de afwezigheid van een foetale trisomie, ook al bestaat de trisomie (het testresultaat is dan vals negatief).

De fout-positieve en fout-negatieve cijfers voor de Harmony-test zijn aanzienlijk lager.

Diagnostische tests, zoals vruchtwaterpunctie of vlokkentest (CVS), zijn zeer nauwkeurig bij het diagnosticeren van foetale trisomie, maar omdat invasieve tests het risico op het verliezen van een baby met zich meebrengen.

De Harmony Prenatale Test detecteert meer dan 99% van de gevallen van foetale trisomie 21 met een foutpositief percentage van minder dan 0,1%.

Harmonietest - trisomie

Menselijke cellen bevatten 23 paar chromosomen met genetische informatie, gemaakt van DNA-strengen en eiwitten. Trisomie is een chromosomale aandoening waarbij drie exemplaren van een chromosoom aanwezig zijn in plaats van normaal gesproken twee.

Trisomie 21

Het is de meest voorkomende vorm van trisomie bij pasgeboren baby's. Het is wanneer er een extra kopie aanwezig is van chromosoom 21. Deze genetische afwijking veroorzaakt het syndroom van Down.

De ziekte manifesteert zich als een mentale achterstand van verschillende ernst - van licht tot matig. Patiënten hebben ook last van een abnormale structuur van het spijsverteringsstelsel en aangeboren hartafwijkingen. Het syndroom van Down komt naar schatting voor bij 1 op de 740 geboorten.

Trisomie 18

Dit defect houdt verband met de aanwezigheid van een extra kopie van chromosoom 18. Trisomie 18 veroorzaakt het syndroom van Edwards en heeft een hoog risico op een miskraam.

Er zijn veel afwijkingen bij zuigelingen geboren met het Edwards-syndroom die bijdragen aan een aanzienlijke verkorting van het leven. Het syndroom van Edwards wordt vastgesteld bij 1 op de 5.000 geboorten.

Trisomie 13

Deze trisomie ontstaat wanneer er een extra kopie van chromosoom 13 beschikbaar komt. Dit is de oorzaak van het Patausyndroom, dat een hoog risico op een miskraam heeft. Baby's met trisomie 13 ontwikkelen doorgaans een ernstige aangeboren hartaandoening en andere ernstige afwijkingen.

Kinderen met dit defect worden zelden een jaar oud. De incidentie van trisomie 13 wordt geschat op 1 op 16.000 geboorten.

Harmonietest - aandoeningen van geslachtschromosomen

De geslachtschromosomen (X en Y) bepalen het geslacht. Afwijkingen van de X- en Y-geslachtschromosomen, die tot veel ziekten leiden, kunnen te wijten zijn aan de afwezigheid van een enkele chromosoomkopie, de aanwezigheid van een extra kopie of de aanwezigheid van een onvolledige kopie.

Met de Harmony-test met de optie X-, Y-chromosoomanalyse kunt u het risico van de volgende syndromen beoordelen:

XXX
XYY
XXYY
XXY (Klinefelter-syndroom)
X (X0) monosomie bij meisjes (syndroom van Turner)

De ernst van de symptomen die verband houden met deze syndromen varieert sterk. Als ze al aanwezig zijn, bestaan ze meestal uit milde lichamelijke of gedragsstoornissen.

Harmony-test - wanneer uitvoeren?

De Harmony Prenatale Test kan worden besteld door een gynaecoloog bij vrouwen die minimaal 10 weken zwanger zijn. Het wordt uitgevoerd in het geval van:

alleenstaande zwangerschappen door in-vitrofertilisatie (IVF), ongeacht de gebruikte methode, inclusief zwangerschappen door een vreemde eicel
tweelingzwangerschappen (twee vruchtbaar) door natuurlijke conceptie en zwangerschappen die zijn verwekt na implantatie van hun eigen ei. De test identificeert het risico van mozaïcisme, gedeeltelijke trisomieën of translocaties niet