Fanconi-bloedarmoede. Symptomen van aangeboren bloedarmoede

Fanconi-anemie is een type aangeboren anemie, een zeldzame en ernstige genetische ziekte. De belangrijkste symptomen zijn botafwijkingen die nog embryonaal zijn, klein van gestalte en het karakteristieke uiterlijk van het gezicht. Wat zijn de andere symptomen van Fanconi-anemie?

Fanconi-anemie is een ziekte van het beenmerg die leukemie veroorzaakt. Het vervormt botten, verstoort en verstoort de werking van het zenuwstelsel.

De eerste stadia van de ziekte worden soms verward met andere ziekten, daarom leiden een te late diagnose en gebrek aan behandeling aan het begin van de ziekteontwikkeling tot een hoge sterfte onder patiënten.

Fanconi-anemie wordt veroorzaakt door beschadigd beenmerg

De ziekte schaadt de beenmergfunctie, waardoor de hoeveelheid van alle bloedbestanddelen afneemt. Het is in het beenmerg dat rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes worden gevormd als gevolg van talrijke delingen van stamcellen. Deze cellen komen vervolgens in het bloed terecht.

Bij aplastische anemie worden stamcellen beschadigd, waardoor het aantal cellen dat eruit voortkomt afneemt.

Aplastische anemie komt op elke leeftijd voor en kan worden veroorzaakt door verworven of aangeboren disfunctie. Congenitale aplastische anemie wordt Fanconi-anemie genoemd.

Symptomen van Fanconi-bloedarmoede

De typische symptomen van de ziekte zijn:

• korte gestalte
• ontbrekende of vervormde duim of extra vinger
• huidverkleuring (vlekken op de huid: bruin of de kleur van koffie en melk, grote sproeten)
• microcefalie (microcefalie), dat wil zeggen de onnatuurlijk kleine afmetingen van de schedel
• karakteristiek uiterlijk (vervorming van de onderkaak, brede neus aan de basis)
• botdefecten

Bovendien kunnen er symptomen zijn zoals:

• aandoeningen van het zenuwstelsel, zicht (ptosis, strabismus, cataract) en gehoor
• mentale retardatie, leerstoornissen
• defecten van het urogenitaal stelsel (bij jongens een kleine penis of de afwezigheid daarvan, kleine testikels; bij meisjes geen baarmoeder of vagina, vroege menopauze
• hartafwijkingen
• heupdysplasie

Fanconi-bloedarmoede is eindelijk te genezen!

- Fanconi-anemie is een zeldzame ziekte. Zeer gevaarlijk. Een derde van de patiënten ontwikkelt acute myeloïde leukemie. Sommigen van hen gaan dood. Er is ook een risico op verschillende soorten infecties. De enige effectieve behandeling is de transplantatie van stamcellen uit beenmerg of navelstrengbloed - legt Dr.

In 2011 slaagden artsen erin om een ​​12-jarig meisje dat in de buurt van Białystok woonde, te genezen van de bloedarmoede van Fanconi. Fanconi's bloedarmoede, gediagnosticeerd in Dominika Paluszek, werd genezen met navelstrengbloed en stamcellen uit het beenmerg van haar jongere broer. Langdurig zoeken naar donoren eindigde met antigene incompatibiliteit van de cellen met de cellen van het meisje.

Alleen een nieuwe zwangerschap van Dominika's moeder heeft haar oudste dochter gered. Bij de levering is het navelstrengbloed verzameld en vastgezet. Een jaar later werd het beenmerg verzameld bij de jongere broer van het meisje. Vóór de transplantatie ondergaat een persoon met bloedarmoede van Fanconi ernstige chemotherapie. Zijn taak is om het merg volledig te vernietigen.

Tests voor Fanconi-bloedarmoede

De basistruc is de test voor de snelheid van regeneratie van witte bloedcellen. Als witte bloedcellen in contact met de stoffen die ze beschadigen, snel kunnen regenereren, kan aplastische anemie worden uitgesloten.

Als uw vermogen om te regenereren verminderd is en uw witte bloedcellen langzamer dan normaal opnieuw opbouwen, kunt u vermoeden dat u Fanconi-anemie heeft.

Behandeling van aplastische anemie

Behandeling van aplastische anemie levert niet altijd de gewenste resultaten op. Slechts enkele patiënten hebben baat bij androgeentherapie (mannelijk hormoon), die het lichaam mobiliseert om rode bloedcellen te produceren. Een effectieve behandelmethode in de huidige stand van het onderzoek is het transplanteren van stamcellen uit het beenmerg.

Specialisten ontwikkelen een gentherapie die de bloedarmoede van Fanconi bij patiënten permanent zal bestrijden.

De ziekte is genoemd naar de Zwitserse kinderarts Guido Fanconi, die in 1927 als eerste de symptomen van de ziekte beschreef. Bloedarmoede moet niet worden verward met het syndroom van Fanconi, een nierziekte die naar dezelfde specialist is genoemd.