Hoe is het leven met het Rett-syndroom? Lees meer over het verhaal van Emilka!

Op het eerste gezicht is Emilka, door haar ouders Mimi genoemd, een mooie vijfjarige met een charmante blik. Het dagelijkse leven van het meisje is echter pijn, stuiptrekkingen, oncontroleerbaar huilen, waarvoor geen farmacologische middelen helpen, tandenknarsen en onvermogen om contact te maken met de wereld. Het is het Rett-syndroom.

Het is een genetische ziekte waardoor de kleine Mimi in haar eigen lichaam gevangen blijft. - We zijn er zeker van dat Emilka alles begrijpt, je kunt zien dat ze iets heel graag wil, maar ze kan het niet zeggen of tonen. Hij is een bewust kind. Het is gewoon dat Rett de mogelijkheid van communicatie heeft ontnomen - zegt Małgorzata, Emilka's moeder.

Niets wees erop dat Emilek na de geboorte zulke grote gezondheidsproblemen zou kunnen krijgen. Haar ouders wachtten met vreugde op hun eerste kind, ze keken toe terwijl Małgosia's buik groeide. - Ik voelde me geweldig, en de zwangerschap was perfect.Vanaf het begin stond ik onder de hoede van een gynaecoloog die bij elk bezoek een echo maakte. We hadden ook prenatale tests die niets storend lieten zien. We wachtten kalm op Emilka - zegt Małgorzata.

De langverwachte dochter werd geboren in september 2010. Net als haar leeftijdsgenoten leerde ze elke maand iets nieuws: ze ging zitten, kruipen, zette haar eerste stapjes, sprak haar eerste woordjes uit. Het drama begon toen Emilka anderhalf jaar oud was.

“We merkten in december dat er iets mis was met Mimi. Plots viel er speelgoed uit haar handvat, ze beefde ongelooflijk. Het is niet te beschrijven, want binnen een paar weken verloor onze dochter alles wat ze had geleerd: ze stopte met praten, ze stopte met lopen. We dachten toen dat Emilka op sterven lag - herinnert mevrouw Małgorzata zich.

Om erachter te komen wat er aan de hand was, onderging het meisje een reeks specialistische onderzoeken.

- Er werd een tomografie van het hoofd en een EEG gemaakt en uit dit onderzoek bleek dat Emilka epilepsie heeft. Destijds leek het het einde van de wereld. Ik herinner me hoe dit nieuws me schokte. Ik wist toen niet dat dit nog maar het begin was - zegt Małgorzata.

Aanbevolen artikel:

De ziekte van Emilka vorderde, het werd elke dag erger. - Mimi leerde ons niet meer kennen, reageerde niet op geluiden, op niets. We hebben alle mogelijke tests gedaan en het enige dat we nog hebben, zijn genetische tests - zegt Małgorzata.

Al bij het eerste bezoek aan de geneticus hoorden ze dat de mysterieuze ziekte van hun dochter het Rett-syndroom zou kunnen zijn. - Het is zo'n zeldzame ziekte dat ik, hoewel ik met gehandicapte kinderen werk, het Rett-syndroom alleen kende van mijn studie.

Op 13 maart 2013 waren de resultaten van Emilka terug. - Mijn man ging ze halen. Toen hij me kwam opzoeken voor werk, keek ik hem aan en ik wist dat het verkeerd was. Hoewel er sinds die dag twee jaar zijn verstreken, herinner ik me dat moment nog steeds. Genetisch onderzoek heeft het worstcasescenario bevestigd. Rett verscheen officieel in ons leven - herinnert mevrouw Małgorzata zich.

- We leerden toen dat we niets voor ons kind konden doen. Bij andere ziekten komt het voor dat ouders naast de diagnose ontdekken dat genezing van een bepaalde ziekte erg duur is of dat het alleen in het buitenland verkrijgbaar is. Ze kunnen vechten, geld inzamelen, handelen. We hebben geleerd dat we niets kunnen doen. Omdat er geen remedie is voor deze ziekte - zegt Małgorzata.

Wat is het dagelijkse leven met het Rett-syndroom? - Iets vreselijks. Het is alsof je de symptomen van hersenverlamming, autisme in het lichaam van een klein meisje legt, medicijnresistente epilepsie, hyperventilatie, convulsies en stereotypering van handen toevoegt - onze Emilka klapt in haar handen tegen haar wil, wrijft ze, zwaait ermee of slaat ze. Ze rusten alleen als de kleine slaapt - beschrijft de symptomen van Małgorzata.

De wereld van het gezin werd in een oogwenk herzien. Ze moesten hun leven reorganiseren. Hun prioriteit?

Emilka's geluk. - We realiseerden ons dat we er alles aan moesten doen om het toch al moeilijke leven van Mimi te vergemakkelijken. Emilka moet worden gerehabiliteerd, want als ze dat niet was, zou ze vandaag een leugenachtig kind zijn. Maar deze revalidatie kan geen doel op zich zijn, het moet intens zijn, maar het kan ons kind niet overdreven vermoeien. Omdat Emilka, ondanks het feit dat ze ongeneeslijk ziek is, vooral gelukkig moet zijn - zegt Małgorzata.

Aanbevolen artikel:

Emilka's lichamelijke handicap is niet de ergste. - Ik ben er al aan gewend geraakt dat ik elke dag mijn tengere dochter van 20 kg draag. Maar zowel mijn man als ik kunnen niet in het reine komen met wat ons kind doormaakt. Omdat het Rett-syndroom zo'n emotionele lawine is. Plotseling, zonder reden, valt Emilka in een ongelooflijke kreet, ze schreeuwt, vreselijke angst verschijnt in haar ogen en er is niets dat we kunnen doen. Het enige dat we dan kunnen doen, is haar knuffelen en samen de ergste momenten afwachten - bekent Małgorzata.

Er zijn geen pasklare oplossingen. Elke dag leren ouders hoe ze moeten leven met de ziekte van hun dochter. Ze leren van elk moment te genieten. En om te laten zien waar het leven in Rett's land om draait. Omdat Emilka's ziekte nooit een taboe-onderwerp was. In tegenstelling.

- Een maand nadat we de diagnose hadden gehoord, begonnen we met de hulp van vrienden een concert voor onze Mimi te organiseren. Omdat meisjes met het Rett-syndroom vaak "stille engelen" worden genoemd, hebben we het de titel "Where Silent Angels Fall" gegeven. Vanaf het begin was ik ervan overtuigd dat hoe meer mensen wisten van deze ziekte, wat deze ziekte is en hoe deze zich manifesteert, het gemakkelijker zal zijn voor Emilka. We wilden Rett een beetje temmen - herinnert Małgorzata zich.

Toen was het tijd voor sessies waarin Emilka, haar ouders, haar wereld werd gepresenteerd. Om de omgeving te laten zien dat Emilka een mooi, wijs meisje is dat ondanks haar ziekte niet opgeeft - ze wil leven en voelen. Dus we allemaal.

- Alleen omdat de dochter niet spreekt, wil nog niet zeggen dat ze het niet begrijpt en niets te zeggen heeft. Hoe ziek ze ook is, ze wil communiceren. En dit is waar we voor vechten: haar een methode geven waarmee ze ons haar behoeften, wensen en meningen kan laten zien. Omdat ze haar mening heeft. Alleen hij kan het niet mondeling uitdrukken - zegt Małgorzata.

Om de dagelijkse strijd om Mimi te kunnen aangaan, moeten de ouders van het meisje over veel mentale kracht beschikken. Dit ontbreekt soms. Maar ook daar hebben onze helden een manier voor gevonden.

- Op een dag zei mijn man tegen me: "Gosia, je moet een of andere activiteit vinden. Als je lichamelijk moe wordt, zal je hoofd rusten". Ik begon met hem te rennen. Ik begon helemaal opnieuw op de bank te liggen. Elke kilometer was voor mij een succes. Tegenwoordig kan ik me mijn leven niet voorstellen zonder te rennen. Ik ren omdat fysieke pijn en vermoeidheid mijn moeders hartzeer tijdelijk verzachten. Ik zal nooit zo snel zijn als Rett, die consequent mijn dochter steelt. Maar ik zal hem altijd achtervolgen - zegt Małgorzata.

En aangezien ouders alles doen met Emilka in gedachten, besloten ze haar in hun passie op te nemen. - We hebben de hardloopgroep "Walcz like Mimi" opgericht, we hebben gele T-shirts met deze slogan, met een foto van onze Emilka. Als iemand achter me aan rent, ziet hij een foto van onze dochter, hij ziet de naam van haar ziekte. Hij komt er vaak achter dat er überhaupt zo'n ziekte bestaat. Het gebeurt dat bij de finish mensen naar ons toe komen en vragen wie het meisje is, wat de slogan "Rett" betekent - zegt Małgorzata.

Het Rett-syndroom is onvergetelijk. - Emilka bevindt zich in het derde stadium van de ziekte, in het stadium van stagnatie. Het is waar dat ze niet praat en niet loopt, maar als ze een goede dag heeft, kruipt ze alleen, ze kan naar een speeltje gaan dat haar interesseert. In theorie ligt het ergste achter ons, maar we kunnen Rett nog steeds tegen onze rug voelen ademen, de angst dat het misschien nog erger is. Dat Rett nog niet het laatste woord had gezegd. We geven echter niet op. We proberen te leven volgens de regel: "Het gaat er niet om de storm af te wachten, maar om te leren dansen in de regen." En we dansen elke dag in deze regen - zegt mevrouw Małgorzata.

Aanbevolen artikel: