Hemofilie - een erfelijke bloedziekte

Hemofilie is een zeldzame genetische ziekte waarbij sprake is van een bloedstollingsstoornis. Hemofilie is een zeldzame ziekte die 1 op de 10.000 mensen treft en die regelmatig blauwe plekken en langdurig bloeden heeft. Alleen vrouwen zijn drager van het defecte gen, maar vooral mannen lijden aan de ziekte.

Als bij een gezond persoon de wanden van bloedvaten (extern of intern) beschadigd zijn en de wond bloedt, begint het lichaam binnen enkele seconden stoffen te produceren die aan bloedplaatjes in de zogenaamde decongestiva van beschadigde schepen. Dit is hoe de bloedstolling (hemostase) begint en het bloeden na een tijdje stopt. Dit is niet het geval voor mensen met hemofilie.

Inhoudsopgave

1. Hemofilie - wat is het?
2. Hemofilie - symptomen
3. Hemofilie - overerving
4. Hemofilie - drie soorten ziekten
5. Hemofilie - de drie gezichten van de ziekte
6. Hemofilie - behandeling
7. Hemofilie - de situatie in Polen
8. Hemofilie. Feiten en mythen

Luister naar hemofilie, een erfelijke bloedziekte. Wat is de moeite waard om erover te weten? Dit is materiaal uit de cyclus GOED LUISTEREN. Podcasts met tips.

Schakel JavaScript in om deze video te bekijken en overweeg om te upgraden naar een webbrowser die -video ondersteunt

Hemofilie - wat is het?

Mensen met hemofilie maken geen (of in zeer kleine hoeveelheden) van de klonterende stoffen, die een van de stollingsfactoren zijn. Daarom duurt het bloeden lang en kan het levensbedreigend zijn.

De bekendste drager van hemofilie was koningin Victoria, die het doorgaf aan de helft van de prinselijke families van Europa. De bekendste patiënt was Alexander, de zoon van de laatste tsaar van Rusland.

In zeldzame gevallen kunnen vrouwen echter aan hemofilie lijden. Een tekort aan bloedstollingsfactoren wordt soms ook gezien bij sommige leveraandoeningen. Dan is het eerste symptoom langdurige menstruatie en frequente neusbloedingen.

Hemofilie - symptomen

De eerste symptomen van de ziekte kunnen kort na de geboorte verschijnen, maar worden het vaakst opgemerkt aan het einde van het eerste levensjaar, wanneer de baby begint te kruipen - hij wordt actiever. Ouders zijn geschokt als ze zien dat het kleintje steeds nieuwe blauwe plekken heeft.

Deze kleine onderhuidse bloedingen zijn niet schadelijk voor uw gezondheid. Maar rond de leeftijd van twee of drie kan bloeding beginnen in de interne organen, spieren, gewrichten en zelfs de hersenen. Een blessure veroorzaakt door een bloeding kan optreden in de meest banale situaties, bijvoorbeeld tijdens een sprong, een sterkere oprechte knuffel. Bloeden in de hersenen is een directe bedreiging voor het leven. Het lot van het kind hangt dan af van de tijd waarin de stof wordt toegediend om het bloeden te stoppen.

Het meest lastige symptoom van de ziekte is bloeding in de gewrichten. Dit heet hemofiele artropathie die het gewricht ernstig of volledig vernietigt. Niet alleen gewrichtskraakbeen ondergaat een geleidelijke degeneratie, maar ook het membraan, het gewrichtsvocht en de botten.

Als de patiënt niet de juiste medicatie krijgt, gebeuren de gebeurtenissen herhaaldelijk. Al na een paar bloedingen in hetzelfde gewricht is de schade zo ernstig dat iemand afhankelijk wordt. Het vereist steeds vaker zorg en hulp bij eenvoudige activiteiten zoals eten, aankleden, laat staan ​​lopen. Hij wordt invalide.

Aanbevolen artikel:

Verworven hemofilie - oorzaken, symptomen en behandeling

Hemofilie - overerving

Hemofilie is een erfelijke ziekte die al in de wereld is geboren en niet kan worden geïnfecteerd. Het wordt doorgegeven in de genen van de ouders, die informatie bevatten over hoe de lichaamscellen zullen functioneren.

Als een man hemofilie heeft en de vrouw niet het gen draagt ​​dat de ziekte veroorzaakt, zal geen van de zonen in hun relatie hemofilie hebben. Elke dochter zal echter het beschadigde gen erven, deze vrouwen worden dragers van hemofilie genoemd. Ze kunnen dit gen al dan niet doorgeven aan hun kinderen. De kans dat een zoon van zo'n vrouw ziek wordt geboren is 50 procent. Hetzelfde percentage geldt als de dochter van een vervoerder ook vervoerder zal zijn.

Er zijn ook vrouwen met hemofilie. Dit gebeurt echter alleen als de vader ziek is en de moeder drager is. In de geneeskunde is dit echter een uiterst zeldzaam geval.Er is ook een situatie waarin een kind met hemofilie wordt geboren, hoewel niemand in het gezin er last van heeft. In dit geval is een mutatie in het bloedstollingsfactor-gen verantwoordelijk voor de ziekte. Het is echter slechts 30 procent. alle mensen met hemofilie.

De eerste beschrijvingen van hemofilie komen voor in geschriften uit de 1e en 2e eeuw na Christus.

Hemofilie - drie soorten ziekten

• Type A: de meest voorkomende vorm van de ziekte. Patiënten hebben niet genoeg bloedstollingsfactor VIII.
• Type B: minder gebruikelijk. In dit geval is er een tekort aan factor IX. Type A en B hemofilie treft vooral mannen.
• Type C: Er is hier een tekort aan bloedstollingsfactor XI. Dit type hemofilie treft vooral Asjkenazische joden - zowel vrouwen als mannen

Alle drie de vormen van de ziekte hebben hetzelfde beloop, maar moeten anders worden behandeld vanwege het tekort aan de verschillende stollingsfactoren.

Hemofilie - de drie gezichten van de ziekte

Er zijn drie soorten hemofilie: mild, matig en ernstig. De vorm van de ziekte hangt af van het niveau van de bloedstollingsfactor. Bij een gezond persoon varieert het niveau van factor VIII of IX van 50 tot 150 procent.

• Milde vorm van hemofilie - in dit geval varieert het niveau van 5 tot 30%. normale stollingsfactoractiviteit. Deze mensen kunnen langdurig bloeden na een operatie of als gevolg van ernstig letsel. Bij deze vorm van hemofilie is het echter mogelijk dat er nooit een ernstige bloeding optreedt of dat het soms voorkomt. Bloeden treedt alleen op als gevolg van blessures.
• Matige vorm van hemofilie is 1-5 procent. normale stollingsfactoractiviteit. In dit geval is het leven van de patiënt ingewikkelder. Na een operatie of ernstig letsel kan een langdurige bloeding optreden. Bloeden kan ook optreden tijdens een eenvoudige tandheelkundige ingreep. Bloeden gebeurt meestal eenmaal per maand. Ze verschijnen echter zelden zonder duidelijke reden.
• Ernstige vorm van hemofilie - dit is 1 procent. normale stollingsfactoractiviteit. In dit geval treedt regelmatig bloedverlies in gewrichten en spieren op. De knie-, enkel- en ellebooggewrichten zijn bijzonder kwetsbaar. Bloeden kan optreden zonder duidelijke reden en kan een of twee keer per week voorkomen.

Hemofilie - behandeling

Er is een effectieve behandeling voor hemofilie. Patiënten moeten constant worden voorzien van bloedstollingsfactorconcentraat. Maar de behandeling is het meest effectief wanneer het medicijn wordt gegeven voordat de eerste bloeding optreedt, wat de vroege kinderjaren is. Dergelijke profylaxe kan niet alleen redden van een handicap, maar ook een kans bieden op onderwijs, een onafhankelijk leven en volledige onafhankelijkheid. Wanneer een kind opgroeit en leert leven met zijn ziekte, is het bovendien toegestaan ​​om op verzoek een stollingsfactor toe te dienen, d.w.z. wanneer een beroerte moet plaatsvinden. Dit kan worden gedaan omdat het wordt voorafschaduwd door zijn kenmerkende symptomen.

Tegenwoordig is het behandelen van hemofilie gemakkelijker geworden met recombinante concentraten. Als resultaat van het begrijpen van de structuur van genen, is ontdekt dat het mogelijk is een stollingsfactor te produceren, niet uit menselijk bloed, maar uit de kweek van geschikte cellen door er een geschikt gen in te introduceren. Dit zijn dierlijke cellen die het eiwit gaan produceren dat nodig is nadat het gen is geïntroduceerd. Sinds het begin van de jaren negentig zijn dergelijke recombinante concentraten in de plaats gekomen van uit plasma afkomstige geneesmiddelen.Wetenschappers zijn gedwongen om aan recombinante concentraten te werken door ziekten uit de vroege jaren tachtig: hiv en hepatitis C-virus. Bloeddonoren zijn niet onderzocht, en dus - infecties bij hemofiliepatiënten begonnen zich snel te verspreiden.

Aanbevolen artikel:

Hemofilie - revalidatie. Oefening voor mensen met hemofilie

Hemofilie - de situatie in Polen

De Wereldgezondheidsorganisatie (WHO) en de Wereldfederatie van hemofiliepatiënten hebben een therapeutische standaard opgesteld voor eenheden van bloedstollingsfactoren die regelmatig moeten worden toegediend. Het resultaat is dat het leven van de zieken niet veel verschilt van dat van gezonde mensen. Patiënten in Polen krijgen echter iets meer dan de helft van deze norm. Waarom? Omdat artsen een beperkte hoeveelheid stollingsfactor tot hun beschikking hebben, moeten ze zeer spaarzame behandelingen toepassen om ervoor te zorgen dat er genoeg is voor iedereen. Dit betekent dat patiënten gedoemd zijn tot onderbehandeling. Onbehandeld, want er is geen andere manier om hemofilie te behandelen. Bloedstollingsfactor kan niet worden vervangen door enige andere specificiteit.

Daarom is de levensstandaard van mensen met hemofilie in ons land volledig afhankelijk van geld. Uit officiële gegevens blijkt dat meer dan 2.000 mensen in Polen aan hemofilie lijden. mensen (het werkelijke aantal zieke mensen kan meer dan 3,5 duizend bedragen). Omdat het een aangeboren ziekte is, manifesteert het zich in de kindertijd. Profylactische toediening van een stollingsfactor aan een kind van 20 kg kost 4800 PLN per maand. Dat is te veel, zeggen de ambtenaren die beslissen over de toewijzing van middelen. En ze argumenteren: door alleen therapie op aanvraag te gebruiken, d.w.z. wanneer er al een beroerte heeft plaatsgevonden, bijvoorbeeld in een gewricht, wordt slechts 1600 PLN uitgegeven. Maar deze "behandeling" - hoewel goedkoper - stopt het bloeden alleen, niet voorkomt het. Daarom treedt vaak ernstige orgaanschade op en dit vereist een langdurige en specialistische behandeling. Waarom wordt geen rekening gehouden met dure ziekenhuisopnames, kunstmatige gewrichten en ten slotte zorg- en arbeidsongeschiktheidsuitkeringen? Ook de mentale kosten van de patiënt en zijn familie worden niet geschat.

Hemofilie - Verklarende woordenlijst

Hemofilie A - het wordt veroorzaakt door een mutatie in de Xq28-locus, die een tekort aan bloedstollingsfactor VIII (anthemolytische factor) veroorzaakt.

Hemofilie B - mutatie in de Xq27.1-q27.2-locus, tekort aan bloedstollingsfactor IX (kerstfactor).

Vasculaire poort - permanente onderhuidse toegang tot veneuze bloedvaten. Het bestaat uit een kamer met een siliconenmembraan en een bevestigde katheter die eindigt in de vena cava nabij de uitgang naar het rechteratrium. De poortkamer bevindt zich meestal in het subclavia-gebied. Door met een speciale naald in de poortkamer te steken, worden de centraal veneuze bloedvaten bereikt, waardoor zowel infusies als bloedaspiratie mogelijk zijn. Het siliconenmembraan kan meer dan 2.000 keer worden doorboord. Een goed opgezette en geëxploiteerde haven kan meerdere jaren worden gebruikt.

Remmers - antilichamen (eiwitten) die door het menselijk lichaam worden gemaakt om te bestrijden wat ze "vreemd" vinden. Een persoon met hemofilie kan een remmer ontwikkelen die het middel bestrijdt dat in het lichaam wordt ingebracht. Als de remmers erg actief zijn, kan de gebruikelijke dosis van het middel ondoeltreffend worden. Remmers zijn niet erg gebruikelijk. Ze komen het vaakst voor bij mensen met ernstige hemofilie. Vóór een operatie of een grote tandheelkundige ingreep moeten artsen controleren of de persoon die de ingreep wil ondergaan, geen stollingsfactor-remmer heeft. Er worden speciale geneesmiddelen gebruikt om bloedingen te behandelen bij patiënten met een stollingsfactor-remmer. bloedstolling - een natuurlijk, fysiologisch proces dat bloedverlies als gevolg van schade aan bloedvaten voorkomt. De essentie van bloedstolling is de passage van fibrinogeen opgelost in plasma in het rooster van een stolsel (fibrine) onder invloed van trombine. Bloedstolling is een van de afweermechanismen van het lichaam wanneer weefsel wordt gebroken.

Bloedstollingsfactor - een groep stoffen (voornamelijk eiwitten en polypeptiden) die in het plasma aanwezig zijn en die verantwoordelijk zijn voor het bloedstollingsproces. Twaalf ervan zijn gemarkeerd met Romeinse cijfers, bijvoorbeeld factor II - protrombine, III - tromboplastine, IV - calciumionen. De anderen, die later zijn ontdekt, hebben geen nummering. Elke eiwitstollingsfactor (met uitzondering van i-fibrinogeen) wordt geactiveerd door een enzymatische reactie waarbij een eerder geactiveerde factor betrokken is (cascadeproces).

Recombinant medicijn - het resultaat van genetische manipulatie.

Plasmamedicijn - gemaakt van menselijk bloed.

Hemofilie. Feiten en mythen

• Mythe 1 Als een persoon met hemofilie zichzelf verwondt, zal hij doodbloeden

Bij mensen met hemofilie stolt het bloed niet goed en daarom duurt het bloeden langer. Met de juiste behandeling kunnen we het bloeden echter gemakkelijk onder controle houden. Over het algemeen ervaren mensen met hemofilie interne bloedingen. Er kan echter niet worden gezegd dat een persoon met hemofilie sneller bloedt. Soms duurt het wat langer om een ​​langdurige bloeding te stoppen. Kleine sneden vereisen soms druk bij de snede, en dit lost het probleem meestal volledig op.

• Mythe 2 Mensen met hemofilie kunnen niet sporten

Mensen met hemofilie weten dat ze, door hun spieren en gewrichten te versterken, ze tegen bloedingen beschermen. Sporten waarbij zeer ernstige verwondingen optreden, moeten natuurlijk worden vermeden. Dit zijn de zogenaamde contact sporten. Mensen met hemofilie moeten leren leven met hun ziekte en ontdekken wat goed voor hen is. Ze kunnen - en moeten - sporten beoefenen die hun gezondheid ten goede komen en die ze fit houden.

• Mythe 3 Kinderen met hemofilie moeten naar speciale scholen

Dit is een van de meest schadelijke mythes, aangezien kinderen met hemofilie zich ontwikkelen zoals hun leeftijdsgenoten en op dezelfde manier behandeld moeten worden.

• Mythe 4 Kinderen met hemofilie moeten altijd helmen en kussens dragen

Dit is absoluut niet waar. Elk kind, of het nu hemofilie heeft of niet, moet pads en een helm dragen tijdens het spelen met risico op letsel, zoals fietsen of skaten. Skiërs moeten ook een helm dragen.

• Mythe 5 Hemofilie is besmettelijk

Er is geen basis om een ​​dergelijk standpunt te aanvaarden. Hemofilie is een genetische, erfelijke ziekte. Maar ongeveer 30 procent. het optreden van hemofilie is geassocieerd met een genmutatie en is niet te wijten aan de zogenaamde familiegeschiedenis.

Aanbevolen artikel:

BLOEDZIEKTEN: bloedarmoede, polycytemie, leukemie, hemofilie