Pathomorfologisch onderzoek bij longkanker is het nauwkeurig bepalen van het histologische type en het aantonen of uitsluiten van belangrijke - praktisch gezien - genetische aandoeningen. Het is noodzakelijk om de juiste behandeling te kiezen voor een bepaald type longkanker.
De taak van de pathomorfoloog die het pathomorfologische onderzoek uitvoert, is om het type longkanker te identificeren en het type en het histologische subtype zo gedetailleerd mogelijk te definiëren.
De volgende stap is het beoordelen van het genetische profiel van het verzamelde neoplastische weefsel, wat in de praktijk betekent dat de aanwezigheid van een bepaalde genetische aandoening waarvoor een specifieke behandeling is ontwikkeld, wordt gevonden of uitgesloten.
Pathomorfologisch onderzoek bij longkanker: methoden
Dit wordt bereikt door de methoden die het genetisch materiaal rechtstreeks beoordelen:
- fluorescentie in situ hybridisatie (FISH)
- polymerasekettingreactie (PCR) -methode
- een immunohistochemische (IHC) methode die de aan- of afwezigheid van een abnormaal eiwit als gevolg van een bepaalde genetische aandoening vaststelt (indirecte beoordeling van de aandoening).
Er is geen gemeenschappelijke diagnostische methode die geschikt is voor alle soorten genetische aandoeningen, daarom is het proces buitengewoon complex en afhankelijk van de lokaal beschikbare technische en organisatorische mogelijkheden.
Longkanker: diagnose van het histologische type
- Door de ontwikkeling van kennis en de introductie van geneesmiddelen die worden gebruikt bij gerichte therapie, is de pathomorfologische diagnose van longkanker aanzienlijk veranderd. Jarenlang was de vereiste om kanker te diagnosticeren en onderscheid te maken tussen kleincellig carcinoom en andere histologische typen (niet-kleincellige) - zegt prof. Włodzimierz Olszewski, adviseur op het gebied van kankerpathologie bij CO-I.
- Momenteel is het nodig om het histologische type nauwkeurig te bepalen en om belangrijke - vanuit praktisch oogpunt - genetische aandoeningen aan te tonen of uit te sluiten. Het is noodzakelijk om de juiste behandeling te kiezen - voegt prof. Włodzimierz Olszewski.
Longkanker: veel genen om te controleren
De taak van een patholoog is - in het geval van longkanker - om een representatief materiaal voor moleculaire tests te beveiligen en te selecteren.
Als resultaat van deze tests is bekend of er een mutatie in het EGFR-gen zit, die de patiënt kwalificeert om een van de beoogde medicijnen te gebruiken.
Deze neoplasmata bevatten ook mutaties van het K-RAS-gen, waarvan de aanwezigheid een contra-indicatie is voor een dergelijke behandeling (in de klinische praktijk is het niet raadzaam om deze mutaties te testen bij longkanker, omdat EGFR- en K-RAS-mutaties elkaar uitsluiten).
De beoordeling van de aanwezigheid van het EML4-ALK-fusiegen bevindt zich in de fase van introductie in de klinische praktijk.
Dit gen wordt aangetroffen in tumoren die EGFR-negatief en K-RAS-negatief zijn, daarom wordt de bepaling van de mogelijke aanwezigheid van dit gen uitgevoerd in gevallen waarin geen mutatie van het EGFR-gen is gevonden.
Concluderend, het aanbevolen diagnostische algoritme moet eerst worden gebaseerd op de beoordeling van de aanwezigheid van de EGFR-mutatie en bij patiënten die deze niet vinden, moet een test worden uitgevoerd op ALK-herrangschikking.
Pathomorfologisch onderzoek: welk weefselmateriaal?
Een geschikt weefselmateriaal voor het evalueren van deze mutatie kan een weefselsectie zijn die een geschikt percentage neoplastisch weefsel (meer dan 30 procent) of cytologisch materiaal bevat, in het bijzonder fijne naaldaspiratie.
Het is belangrijk om te benadrukken dat een gedetailleerde histologische beoordeling, evenals de bovengenoemde moleculaire biologische tests, worden uitgevoerd op materiaal dat is verzameld voor routinematige pathomorfologische diagnostiek.
Vanwege de beperkte hoeveelheid van dit materiaal is het echter bij gevorderde longkankers (kleine bronchiale specimens of cytologisch materiaal) noodzakelijk om een strikt diagnostisch algoritme te gebruiken.
Dergelijke tests moeten worden uitgevoerd in referentielaboratoria voor pathomorfologie die nauw samenwerken met laboratoria voor moleculaire diagnostiek.
Druk op materialen
