Angelman-syndroom is een zeldzame genetische ziekte, waarvan de essentie veranderingen in de werking van het zenuwstelsel zijn. Patiënten met het Angelaman-syndroom hebben een karakteristieke glimlach en maken bizarre bewegingen, daarom werden ze vroeger "poppenkinderen" genoemd, en de ziekte zelf werd "gelukkig poppen-syndroom" genoemd. Wat zijn de oorzaken en symptomen van het Angelman-syndroom? Wat is de behandeling?
Angelman-syndroom is een zeldzame genetische ziekte, waarvan de essentie stoornissen in het functioneren van het zenuwstelsel zijn. Het kenmerkende symptoom is een glimlach als een pop en lopen als een pop, dus de ziekte heeft ook een andere naam: het happy puppet-syndroom. De frequentie wordt geschat op 1 op de 15.000 geboorten.
Angelman-syndroom - oorzaken
De oorzaak van het Angelman-syndroom is de verkorting (deletie) van een fragment van chromosoom 15, dat van moederlijke oorsprong is (wanneer het van vaderlijke oorsprong is, verschijnt het Prader-Willi-syndroom).
De genetische mutatie is meestal spontaan, maar kan in sommige gevallen erfelijk zijn.
Lees ook: Kattenschreeuwsyndroom: oorzaken, symptomen, behandeling Wat zijn ZELDZAME ZIEKTEN? Diagnostiek en behandeling van zeldzame ziekten bij ... ZELDZAME ZIEKTEN die het GEZICHT en LICHAAM vervormenAngelman-syndroom - symptomen
Na de geboorte vertoont de baby geen symptomen van de ziekte (alleen voedingsproblemen kunnen optreden). Een ontwikkelingsachterstand is echter merkbaar na een leeftijd van 6 maanden. Een kind met het Angelaman-syndroom begint rond de leeftijd van 22 maanden te kruipen, gaat pas zitten tussen de leeftijd van 1 en 3 jaar en het vermogen om te lopen ontwikkelt zich erg laat, rond de 5 jaar, maar sommige kinderen kunnen helemaal niet lopen.
Patiënten hebben een karakteristieke manier van lopen en glimlachen, waardoor ze op een pop lijken
Bovendien lijdt het kind aan bewegings- en evenwichtsstoornissen, die zich manifesteren door een wankel, wankel lopen op ver uit elkaar geplaatste benen (gangataxie). Deze manier van lopen is heel onderscheidend en lijkt op de manier waarop een pop beweegt.
Er zijn ook merkbare veranderingen in het uiterlijk van het gezicht - grote lippen, grote kaak, ver uit elkaar geplaatste oogbollen en een uitstekende tong. Bovendien is er een karakteristieke glimlach als een pop.
De spraakontwikkeling is vertraagd - het kind kan maar een paar woorden uitspreken. Je kunt alleen non-verbaal met hem communiceren.
Gedragsstoornissen ontwikkelen zich ook bij kinderen met het Angelman-syndroom. Het meest kenmerkende is speelsheid en lachbuien, die vaak voorkomen in ongepaste situaties. Kinderen met dit syndroom zijn vaak hyperactief en mobiel - vooral handfladderen is kenmerkend. Dan zien ze eruit als engeltjes die met hun vleugels klapperen om de lucht in te gaan. Om deze reden worden kinderen met dit syndroom nu "engelen" genoemd in plaats van "poppen".
De meeste patiënten lijden aan microcefalie en convulsies (die meestal optreden tot de leeftijd van 3 jaar). Ze kunnen ook moeite hebben met slikken en constipatie, slaapproblemen, scoliose en obesitas.
Angelman-syndroom - diagnose
De diagnose wordt gesteld op basis van bovenstaande symptomen en genetische tests. Op het moment van diagnose moeten andere neurologische aandoeningen worden uitgesloten, zoals autisme of hersenverlamming, waarmee de ziekte vaak wordt verward. Dit was bijvoorbeeld het geval in het geval van de eerste zoon van Colin Farrell, James, bij wie het Angelman-syndroom aanvankelijk werd aangezien voor hersenverlamming.
Angelman-syndroom - behandeling
Een kind met het Agnelam-syndroom heeft vooral revalidatie nodig. Het is vooral aan te raden om in het water te sporten (omdat ze er gefascineerd door zijn). Dankzij hen verbeteren het evenwicht en de coördinatie van het kind. Ze voorkomen ook de verdere ontwikkeling van scoliose en krampen. Vanwege de aanvallen die op jonge leeftijd beginnen, zijn anticonvulsieve medicijnen vereist. Daarnaast is de hulp van een psycholoog en logopedist noodzakelijk.
Angelman-syndroom - prognose
De levensverwachting van patiënten is normaal, maar ze zijn afhankelijk tot het einde ervan.
Aanbevolen artikel:
Ondine's Curse of Congenitaal hypoventilatiesyndroom: een zeldzame genetische ziekte
