Gemengde bindweefselziekte (Sharp-syndroom) - oorzaken, symptomen en behandeling

Gemengde bindweefselziekte, ook bekend als MCTD of het syndroom van Sharp, is een ziekte waarbij symptomen van verschillende ziekten voorkomen uit de groep van systemische bindweefselaandoeningen, waaronder lupus erythematosus en reumatoïde artritis. Wat zijn de oorzaken en symptomen van gemengde bindweefselziekte? Wat is de behandeling?

Mixed Connective Tissue Disease (MCTD), of het syndroom van Sharp, is een ziektesyndroom dat bestaat uit symptomen van verschillende ziekten uit de groep van systemische bindweefselaandoeningen

• systemische arteriosclerose (SLE)
• systemische sclerodermie
• reumatoïde artritis (RA
• polymyositis
• dermatomyositis

Om deze reden betogen sommige specialisten nog steeds of MCTD een afzonderlijke ziekte is of de beginfase van bepaalde systemische ziekten.

Het is moeilijk om de incidentie van gemengde bindweefselziekte in te schatten. Aan de andere kant werd opgemerkt dat de diagnose het vaakst wordt gesteld tussen de 15 en 25 jaar, en dat vrouwen vaker lijden dan mannen.

Gemengde bindweefselziekte - oorzaken

De oorzaken van gemengde bindweefselziekte zijn niet volledig bekend. Het wordt verondersteld een auto-immuunziekte te zijn, d.w.z. een ziekte waarbij cellen van het immuunsysteem hun eigen lichaam aanvallen.

MCTD kan ook een genetische basis hebben (familiegeschiedenis van de ziekte ondersteunt deze theorie).

Lees ook: CELLULITIS (cellulitis) - oorzaken, symptomen en behandeling Collagenose (bindweefselaandoeningen) - oorzaken, symptomen en behandeling Ideaal verpleeghuis

Gemengde bindweefselziekte - symptomen

• Het fenomeen van Raynaud, d.w.z. het verbleken en soms zelfs blauw worden van vingers en / of voeten onder invloed van verschillende prikkels, zoals koude, emoties
• zwelling van de vingers (genaamd gezwollen vingers) of verharde zwelling van de vingers (genaamd worstvingers)
• vingerzweren

De laesies bevinden zich voornamelijk in het gezicht en de handen

• verharding van de huid, meestal van het gezicht
• vlindererythema (zoals in de loop van lupus erythematosus)
• pijnlijke veranderingen in de gewrichten - meestal de handen en voeten. In het beloop van MCTD is de meest kenmerkende laesie Jaccoud's artropathie (elleboogafwijking in de metacarpofalangeale gewrichten) en hyperextensie in de interfalangeale gewrichten van de handen.
• spierpijn
• onderhuidse knobbeltjes die lijken op reumatische knobbeltjes

Bovendien kan de ziekte leiden tot veranderingen in interne systemen en organen - het maagdarmkanaal (slikstoornissen verschijnen), het ademhalingssysteem (dan de ontwikkeling van pleuritis, pulmonale fibrose en pulmonale hypertensie) en het zenuwstelsel (de nervus trigeminus kan worden beschadigd). Nierziekte komt minder vaak voor.

Bovendien treden algemene symptomen op zoals vermoeidheid, zwakte, lichte koorts of koorts en gezwollen klieren.

Gemengde bindweefselziekte - diagnose

Er worden algemene bloedonderzoeken uitgevoerd. MCTD kan onder meer worden aangegeven met leukopenie, wat een verminderd aantal witte bloedcellen is, verhoogde ESR en verhoogde spiegels van spierenzymen. Ongeveer de helft van de patiënten heeft reumafactor en de meesten van hen hebben hypergammaglobulinemie, d.w.z. een verhoging van de concentratie van bloedplasma-eiwitten (gammaglobulinefractie) boven de bovengrens van normaal.

CONTROLEER >> BLOEDMORFOLOGIE - hoe het resultaat te lezen

Het meest kenmerkende van gemengde bindweefselziekte is echter de aanwezigheid in het bloed van antilichamen tegen uridinerijk nucleair ribonucleoproteïne (anti-U1 RNP).

Als er symptomen zijn van betrokkenheid van interne organen, zijn aanvullende tests nodig. Als er bijvoorbeeld veranderingen zijn in het ademhalingssysteem, worden spirometrie en plethysmografie besteld. Echocardiografie wordt uitgevoerd om pulmonale hypertensie uit te sluiten.

Gemengde bindweefselziekte - behandeling

De patiënt krijgt (oraal of intraveneus) corticosteroïden (meestal encorton). De doses zijn eerst hoog en geleidelijk afgebouwd.

GOED OM TE WETEN >> Encorton - ontstekingsremmend steroïde medicijn. Bij welke ziekten wordt Encorton gebruikt?

Bovendien gebruikt de patiënt andere medicijnen die de behandeling ondersteunen. Pijn in gewrichten en spieren wordt bijvoorbeeld verlicht door niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen. Als de slokdarm op hun beurt is verstoord, worden protonpompremmers toegediend. Bij pulmonale hypertensie worden daarentegen vasculaire geneesmiddelen gebruikt.

Gemengde bindweefselziekte - prognose

De ziekte is meestal mild en de prognose is goed als er geen orgaanveranderingen worden gevonden. Anders is de prognose veel slechter. Dit geldt vooral voor patiënten die pulmonale hypertensie ontwikkelen. Deze ziekte is de meest voorkomende doodsoorzaak bij patiënten.

Over de auteur

Monika Majewska Een journalist die gespecialiseerd is in gezondheidskwesties, vooral op het gebied van geneeskunde, gezondheidsbescherming en gezond eten. Auteur van nieuws, handleidingen, interviews met experts en rapporten. Deelnemer aan de grootste Poolse Nationale Medische Conferentie "Poolse vrouw in Europa", georganiseerd door de "Journalists for Health" Association, evenals gespecialiseerde workshops en seminars voor journalisten georganiseerd door de Association.

Lees meer artikelen van deze auteur