Genetisch testen op trombose: hoe gaat het en wie moet het krijgen?

Genetische tests voor trombose zijn de moeite waard als uw benen gezwollen zijn, en soms doen uw benen pijn, zelfs als u rust. Dit kan duiden op een aanleg voor trombose - een ernstige ziekte van het cardiovasculaire systeem. Deze neiging is soms ingebed in genen en het is de moeite waard om te controleren.

De neiging om veneuze trombose te ontwikkelen wordt ook wel hypercoagulabiliteit of trombofilie genoemd. Hoe de naam ook mag zijn, trombose is een verstoring van het hemostatisch systeem. Zijn taak is om het bloed in de bloedvaten vloeibaar te houden en het buiten de bloedvaten te laten stollen. Stoornissen betekenen de mogelijkheid van bloedstolsels, niet alleen in de aderen, maar ook in de slagaders. Trombose kan aangeboren of genetisch bepaald zijn, of kan worden verworven. Het omvat oppervlakkige of diepe aderen, meestal die in de benen. Wanneer de bloedstroom wordt vertraagd, wordt het bloedvat beschadigd en vormt zich een stolsel als gevolg van een onbalans tussen de factoren die het bloed verdunnen en doen stollen.

Genetisch testen op trombose: wie zou het moeten krijgen?

Over het algemeen hebben alle mensen die aderproblemen hebben of hebben gehad een voorgeschiedenis in hun familie. De indicatie voor het testen op trombofilie is veneuze trombose, die vóór 45-50 verscheen. jaar en de oorzaak was niet gespecificeerd. Een andere groep zijn mensen met een familiegeschiedenis van de ziekte en die lijden aan terugkerende trombose. Trombose in een atypisch deel van het lichaam, zoals in de buik of het centrale zenuwstelsel, tijdens de zwangerschap en tijdens het gebruik van orale anticonceptie of hormoonvervangende therapie, moet ook aanleiding zijn voor de test. De volgende groep die wordt bestudeerd, zijn vrouwen die een gewoonte van een miskraam hebben gehad of die doodgeboren baby's hebben gekregen.

Symptomen van diepe veneuze trombose

• pijn bij het rusten
• pijnlijke druk
• pijn bij het lopen
• zwelling van de benen
• verhoogde temperatuur (warmte) van het zieke gebied
• rood worden van de huid
• overmatige bloedvulling van oppervlakkige aderen
• pijn bij het buigen van de voet

De meeste gevallen van diepe veneuze trombose vertonen aanvankelijk weinig of geen hinderlijke symptomen. Wanneer de ziekte zich ontwikkelt, verschijnen de symptomen plotseling en worden ze zeer snel intenser.

Hoe wordt de test uitgevoerd?

Als u weet dat u vatbaar bent voor trombose, kunt u voor uw bloedvaten zorgen en de gevaarlijke effecten van de ziekte vermijden. Het biologische materiaal dat wordt verzameld om de genetische belasting voor trombofilie te beoordelen, is bloed (een druppel is voldoende). Kan uit de vinger worden getrokken. Een ander maar even waardevol materiaal kan speeksel zijn dat met een spatel vanaf de binnenkant van de wang wordt opgevangen. U hoeft niet te vasten.

Voordelen van diagnose

Door genetische tests op trombofilie te ondergaan, verkrijgen we informatie over het risico op trombo-embolie. Trombofilie kan worden geassocieerd met verschillende genetische afwijkingen. Als uit de test blijkt dat we de Leidse mutatie hebben, een genetisch defect dat bij ongeveer 5% van de blanken voorkomt, is bekend dat we een 3-7 keer hoger risico hebben op veneuze trombose. Zonder in medische details in te gaan, verstoort een fout in het F5-gen de hemostase en verhoogt het het risico op het ontwikkelen van trombo-embolische veranderingen. De trombofiele aanleg die verband houdt met de Leiden-mutatie is voornamelijk erfelijk (de overgeërfde veranderde kopie van het gen domineert de normale kopie en veroorzaakt ziekte).

Vrouwen met trombofilie gerelateerd aan protrombine (een stollingsfactor) hebben een verhoogd risico op het verliezen van een volgende zwangerschap.

Mensen die met deze mutatie belast zijn, moeten niet vergeten dat lange reizen (per vliegtuig, auto), het lichaam lang in dezelfde positie houden (uren achter een computer zitten), roken, orale anticonceptie of hormoonvervangende therapie kunnen gevaarlijk zijn voor hun gezondheid. Weten over de aanwezigheid van de Leidse mutatie is belangrijke informatie voor een arts die een patiënt voorbereidt op een operatie, orgaantransplantatie of het inbrengen van een centraal veneuze katheter. Volgens medische statistieken eindigt 15% van de gediagnosticeerde zwangerschappen om deze reden in een miskraam. Het gecombineerd voorkomen van beide aandoeningen verhoogt het risico op trombo-embolische aandoeningen significant. Andere genmutaties kunnen bijdragen aan hartinfarcten.

Hoe de toestand van de aderen goed controleren?

De toestand van de aderen kan op veel manieren worden beoordeeld, maar hun selectie moet afhangen van het type aandoening, het gezondheidsverleden van de patiënt en de aanvankelijke diagnose. Beeldvormingstests (bijv. Doppler-onderzoek van aders en slagaders) of typische bloedtesten om de toestand van het plasmastollingssysteem te bepalen, bijv. De protrombine-index, zijn onvoldoende voor de beoordeling van aangeboren trombose. Genetische tests zijn erg nuttig om de neiging tot stolselvorming te beoordelen. Je hoeft ze maar één keer in je leven te doen. Het is de moeite waard eraan toe te voegen dat het loont om uw neigingen te kennen, omdat onbehandelde trombose kan leiden tot de ontwikkeling van trombo-embolie, wat als een levensbedreigende aandoening wordt beschouwd. Omdat u zich bewust bent van het risico, kunt u zich ertegen beschermen door passende maatregelen.