XYY Super Male Syndrome is een genetische ziekte waar alleen mannen mee worstelen. In tegenstelling tot de naam, kan het in sommige gevallen leiden tot problemen met geslachtsdrift en zelfs onvruchtbaarheid. Wat zijn de oorzaken en symptomen van het Super Men-syndroom? Wat is de behandeling van het supermannelijke XYY-syndroom?
XYY supermannelijk syndroom, ook bekend als Jacobs- of supermensyndroom, is een genetische ziekte waarnaar kan worden verwezen als het paar mannelijke geslachtsbepalende chromosomen, XY, een extra Y-chromosoom heeft. Standaard heeft een man 46 chromosomen, maar als gevolg van deze genetische afwijking neemt hun aantal toe tot 47.
Volgens gegevens van de National Institutes of Health lijdt 0,1% van de mannelijke bevolking aan het Super Male Syndrome. In tegenstelling tot het supervrouwelijke syndroom neemt het risico op het ontwikkelen van de ziekte niet toe met de leeftijd van de moeder.
Super mannelijk syndroom - oorzaken
De oorzaak van het supermensyndroom is een chromosomale afwijking die wordt gevormd tijdens de vorming van de mannelijke genetische code. Deze afwijking bestaat uit de aanwezigheid van een extra Y-chromosoom in het XY-paar.
XYY super mannelijk syndroom - symptomen
- bovengemiddelde groei
- hypotensie (een toestand van verminderde spierspanning)
- ernstige acne tijdens de adolescentie
- leerstoornissen (IQ kan gemiddeld 10-15 punten lager zijn dan leeftijdsgenoten)
- gedragsproblemen - impulsiviteit, agressie en gebrek aan empathie (bij sommige mannen)
Hoewel bij mannen met een extra Y-chromosoom de puberteit kan worden uitgesteld, is dit meestal normaal. Daarom hebben patiënten met het supermannelijk syndroom meestal geen problemen met de vruchtbaarheid.
De kenmerkende symptomen van het supermannelijk syndroom hoeven niet bij alle mannen aanwezig te zijn die aan deze ziekte lijden.
Ze kunnen optreden na de leeftijd van 50 jaar als gevolg van lage testosteronspiegels (soms is de ziekte asymptomatisch tot op volwassen leeftijd). Slechts in sommige gevallen kan het worden gediagnosticeerd met hypogonadisme (testiculaire disfunctie), kleine testikels en penis en lage testosteronniveaus.
De kinderen van mannen met het Super Male Syndroom zijn gezond omdat de ziekte niet erfelijk is. Wetenschappers zijn het erover eens dat de incidentie van het XYY-syndroom niet wordt beïnvloed door genetische factoren, omdat de chromosomale afwijking die de ziekte veroorzaakt willekeurig is en op verschillende tijdstippen tijdens de spermavorming optreedt.
In de jaren zestig concludeerden sommige wetenschappers, na onderzoek naar gevangenen, dat een extra Y-chromosoom verantwoordelijk was voor agressief gedrag. Recente onderzoeken tonen echter aan dat dit niet de norm is, en dit soort gedrag komt alleen voor bij ongeveer 1% van de patiënten met het XYY-syndroom.
Super mannelijk syndroom - diagnostiek
Bij diagnostiek worden twee basistests uitgevoerd:
1. SHBG, dat is de bepaling van de concentratie van geslachtshormoon bindend eiwit in het bloedserum. Ze worden uitgevoerd om de niveaus van testosteron en andere androgenen te beoordelen.
2. Cytogenetische test gericht op chromosoomanalyse.
XYY Super Male Syndrome - behandeling
Het is niet mogelijk om een genetische ziekte te genezen. Er wordt alleen symptomatische behandeling toegepast, die erin bestaat de overlast van symptomen te verminderen. Deze behandeling is effectiever naarmate de definitieve diagnose wordt gesteld.
- Testosteronvervangingstherapie bestaat uit het aanvullen van tekorten aan testosteron. Hormoontherapie kan tienerjongens helpen de puberteit door te komen, evenals oudere mannen met een lage zin in seks. Bovendien kan het in evenwicht brengen van de testosteronniveaus helpen om de toestand van zwakke botten en zwakke spieren te verbeteren. Testosteronsubstitutietherapie verbetert de vruchtbaarheid niet.
- vruchtbaarheidsbehandeling - mannen met het supermannelijke syndroom hebben mogelijk een laag aantal zaadcellen en hebben daarom problemen bij het verwekken van een kind. In dit geval kan een enkele intracytoplasmatische injectie van het sperma (ICSI) worden gebruikt. Het is echter erg duur (ongeveer $ 15.000).
.jpg)
