BREAKING CHROMOSOM X (FRA X) SYNDROOM - symptomen en diagnose van het FRA X-syndroom

Fragile X-syndroom (FRA X) is een genetische aandoening die wordt gekenmerkt door een afname van de intellectuele ontwikkeling in verschillende mate, meestal bij jongens. Bovendien zijn er symptomen die lijken op die van ADHD en autisme, en daarom kan het FRA X-syndroom ermee worden verward. In een dergelijke situatie is de diagnose van de ziekte alleen mogelijk op basis van genetische tests. Wat zijn de oorzaken en symptomen van het FRA X-syndroom? Wanneer komt het uit? Hoe is de behandeling van de zieken?

Fragile X Syndrome (FRA X), of Fragile X Syndrome, Martin-Bella Syndrome, is een genetische ziekte waarvan de overerving is gekoppeld aan chromosoom X. FRA X-syndroom is de meest voorkomende oorzaak van matige verstandelijke beperking. Studies tonen aan dat de ziekte 1 op de 4.000 mannen en 1 op de 7.000 vrouwen treft.

Fragile X-syndroom (FRA X) - oorzaken

De oorzaak van het fragiele X-chromosoomsyndroom is een dynamische mutatie in het FMR1-gen (gelegen op het X-geslachtschromosoom).

Fragile X-syndroom (FRA X) - overerving

Een zieke vader geeft het X-chromosoom (dat het gemuteerde gen bevat) door aan al zijn dochters, maar niet aan een van zijn zonen. Het risico dat een moeder met het defecte gen (meestal asymptomatisch) het doorgeeft aan haar kinderen (zowel dochter als zoon) is 50%.

Er is een fenomeen dat bekend staat als de Sherman Paradox bij het overerven van ziekten. Dit betekent dat de kans op het ontwikkelen van de symptomen van de ziekte in de familie groter is naarmate het aantal generaties dat de mutatie heeft doorgegeven groter is (het risico neemt toe van generatie op generatie). Zo lopen de broers van een gezonde mannelijke drager 9 procent risico, terwijl zijn kleinkinderen maar liefst 40 procent lopen.

Fragile X-syndroom (FRA X) - symptomen

De symptomen van het FRA X-syndroom komen voor bij beide geslachten, maar de meer gevarieerde en intense symptomen treden op bij mannen. Bij jonge jongens zijn de symptomen die de aandacht van de ouders zouden moeten trekken vergrote, uitstekende oorschelpen, psychomotorische achterstand en een sterk vertraagde spraakontwikkeling, vergezeld van gedragsstoornissen. Na de puberteit is het belangrijkste symptoom van de ziekte een verstandelijke beperking, meestal van matige of ernstige mate. Meestal gaat het gepaard met gedragsstoornissen in de vorm van hyperactiviteit, aandachtstekortstoornis, emotionele labiliteit en kenmerken van autisme. De andere symptomen zijn:

• vergroting van de testikels (zogenaamd macroorchidisme)
• langwerpig, smal gezicht
• grote, uitstekende oorschelpen
• overmatige laksheid van de interfalangeale gewrichten van de handen
• Platte voeten

Bij vrouwen is het beloop van de ziekte veel milder. De helft van hen heeft mogelijk een lichte verstandelijke beperking of leermoeilijkheden, evenals emotionele stoornissen, depressie, angst en angst. De uiterlijke kenmerken worden gekenmerkt door een iets langwerpig gezicht en vergrote oorschelpen. Ongeveer 16-20 procent. hiervan is er een vroegtijdige menopauze (ongeveer 40 jaar).

Belangrijk genetisch onderzoek

De symptomen van het FRAX-syndroom zijn vergelijkbaar met die van ADHD en autisme. Daarom moet elk kind met autisme of autistische kenmerken, verstandelijke beperking met onbekende oorzaak, vooral hyperactieve kinderen met andere kenmerken, zoals: slecht oogcontact, zwaaien, handen slaan, repetitieve spraak, een genetische test voor het Fragile X-syndroom ondergaan.

Als de ziekte wordt gediagnosticeerd, wordt verdere diagnose van de hele familie aanbevolen (om te bepalen of iemand anders geen drager is van het defecte gen).

Fragile X-syndroom (FRA X) - behandeling

Causale behandeling van een genetische ziekte is niet mogelijk. Een kind bij wie de ziekte is vastgesteld, moet worden behandeld door een logopedist, kinderarts, kinderarts, neuroloog en psychologische observatie. Soms heeft het kind sensorische integratietherapie, hyperactiviteit of agressief gedrag nodig. Meestal is een individuele opleiding vereist in een geïntegreerde klas of in een gespecialiseerd centrum.