Trombofilie (hypercoagulabiliteit) - oorzaken, symptomen en behandeling

Trombofilie of hypercoagulabiliteit is de neiging van bloedstolsels in bloedvaten. Het is een levensbedreigende aandoening omdat bloedstolsels met de bloedbaan naar vele organen kunnen reizen en bijvoorbeeld longembolie, beroerte of hartaanval kunnen veroorzaken. Tromobofilie kan ook bijdragen aan een miskraam. Wat zijn de oorzaken en symptomen van trombofilie? Wat is de behandeling?

Trombofilie, ook bekend als hypercoagulabiliteit of hypercoagulatiesyndroom, is een aangeboren of verworven neiging om stolsels (stolsels) te vormen in diepe aderen of (minder vaak) slagaders die een goede bloedstroom verhinderen of belemmeren.

Schakel JavaScript in om deze video te bekijken en overweeg om te upgraden naar een webbrowser die -video ondersteunt

Lees ook: Bloeding tijdens de zwangerschap: oorzaken van bloeding in de eerste helft van de zwangerschap Epistaxis bij een kind - oorzaken en procedures Trombose: symptomen, oorzaken en behandeling

Trombofilie (hypercoagulabiliteit) - oorzaken

1. Aangeboren trombofilie - oorzaken

De meest voorkomende oorzaak van aangeboren trombofilie (erfelijke trombo-embolie) is een mutatie in het stollingsfactor V-gen, bekend als aanwezigheid van factor V Leiden. De frequentie van Leidse mutaties in het factor V-gen in de Poolse bevolking wordt geschat op 5%.

Andere oorzaken van congenitale trombose zijn onder meer mutaties in het protrombine 20210A-gen of een tekort aan een van de drie eiwitten die stolling voorkomen: proteïne C, proteïne S en antitrombine III.

Congenitale trombofilie wordt voornamelijk op autosomaal dominante wijze overgeërfd. Dit betekent dat genen ongeacht geslacht worden geërfd - zowel mannen als vrouwen kunnen het gen met de mutatie dragen. Bovendien is het voldoende om slechts één kopie van het gen door te geven dat de ziekte bepaalt om de symptomen van de ziekte te laten verschijnen.

2. Verworven trombofilie - oorzaken

• immuunziekten en systemische ziekten van bindweefsel, waaronder: antifosfolipidensyndroom, systemische lupus erythematodes, reumatoïde artritis, dermatomyositis;
• infecties en ontstekingen, waaronder colitis ulcerosa, de ziekte van Crohn;
• kanker en chemotherapie, waaronder leukemieën, lymfomen, colorectale kanker, longkanker;
• hyperhomocysteïnemie (overmaat homocysteïne) geassocieerd met nierfalen, hypothyreoïdie of behandeling met folaatantagonisten;

Trombofilie - risicofactoren

Risicofactoren voor bloedstolsels bij mensen die worstelen met trombofilie zijn:

• zwangerschap en puerperium;
• anticonceptie gebruiken;
• Hormoonsuppletietherapie;
• immobilisatie, zoals langdurig in een vliegtuig of auto zitten, langdurige bedrust gedurende vele dagen;
• letsel;
• chirurgische procedure;
• roken;
• leeftijd ouder dan 60;

Trombofilie (hypercoagulabiliteit) - complicaties

Aangeboren trombofilie gaat gepaard met een verhoogd risico op trombose van de hersenaders, buikaders (meestal poort- en leveraders) en aders van de bovenste ledematen, evenals obstetrische complicaties - met name miskramen in het tweede en derde trimester en doodgeboorte.

Aan de andere kant hebben mensen met proteïne C- of S-proteïnedeficiëntie een verhoogd risico op arteriële trombo-embolische voorvallen, vooral op een beroerte.

Patiënten met factor V Leiden en dragers van de variant 20210A van het protrombinegen hebben daarentegen een verhoogd risico op een hartinfarct.

Complicaties treden meestal op wanneer een extra omgevingsfactor (bijv. Zwangerschap en kraamfeest, gebruik van voorbehoedsmiddelen, enz.) Wordt toegevoegd aan de genetische aanleg.

Bij vrouwen die gewone miskramen hebben doorgemaakt (afhankelijk van de leeftijd van de zwangerschap - 1e of 2e trimester) - moet factor V Leiden-analyse, mutatie in het protrombine-gen, evenals de analyse van geselecteerde mutaties in de MTHFR- en PAI-I- of ANXA5-genen worden uitgevoerd.

Trombofilie - symptomen

Het meest voorkomende symptoom van aangeboren trombofilie is diepe veneuze trombose van de onderste ledematen. Trombofilie wordt erkend als een van de belangrijkste risicofactoren voor veneuze trombo-embolie. Het wordt gedetecteerd bij 41 procent. patiënten met diepe veneuze trombose. Het risico op trombose is het grootst bij patiënten met antitrombinedeficiëntie.

De ziekte komt het vaakst voor bij jongeren onder de 45 jaar.jaar van het leven.

Trombo-embolie kan ook worden vermoed wanneer de patiënt of zijn familie een voorgeschiedenis heeft van trombo-embolie, een episode van longembolie of beroerte op jonge leeftijd, evenals in het geval van doodgeboorte of abortus zonder misvormingen na het eerste trimester van de zwangerschap.

Trombofilie - diagnose

Er worden bloedstollingstests uitgevoerd. coagulogram.

Trombofilie - behandeling

In het geval van hypercoagulabiliteit worden medicijnen gebruikt die het bloed verdunnen en de neiging tot stollen verminderen.

De twee meest populaire bloedverdunners zijn heparine en acenocoumarol. Heparine is snel en van korte duur, dus wordt het meestal gegeven aan patiënten met hypercoagulabiliteit die verdunningsmedicatie alleen nodig hebben in speciale situaties waarin de kans op bloedstolsels groter is (bijvoorbeeld in een ziekenhuis na een operatie, als ze lange tijd met de auto of het vliegtuig reizen of als ze zwanger zijn). Acenocoumarol wordt vaak langer gebruikt, zelfs een leven lang, daarom zal het een medicijn zijn dat wordt aanbevolen voor mensen die worstelen met aangeboren trombofilie. Het gebruik van het laatste medicijn vereist medisch toezicht. Het is ook de moeite waard om te weten dat acenocoumarol in wisselwerking staat met verschillende medicijnen. Bovendien mag het niet worden ingenomen door zwangere vrouwen.