Het Lesch-Nyhan-syndroom is een X-gebonden aandoening van het purinemetabolisme die op een X-gebonden manier wordt overgeërfd. Een man met deze aandoening heeft geen enzym genaamd transferase. Het is een zeldzame ziekte die wordt gekenmerkt door een combinatie van neurologische afwijkingen, gedragsstoornissen en hoge niveaus van urinezuur in het lichaam.
Het Lesch-Nyhan-syndroom is een genetische ziekte die vanaf de geboorte actief is en een leven lang aanhoudt. Het Lesch-Nyhan-syndroom (LNS, hypoxanthine-guanine-fosforibosyltransferase (HPRT) -deficiëntie) is een zeldzame ziekte die één persoon op de 380.000 levendgeborenen treft. Het heeft drie hoofdkenmerken:
- verminderde neurologische functie
- cognitieve beperking
- gedragsafwijking
Daarnaast is er ook jicht.
Lesch-Nyhan-syndroom - symptomen
De eerste symptomen die al in de kindertijd, tussen de 3 en 6 maanden oud, kunnen worden opgemerkt, zijn verminderde spierspanning (hypotonie) en ontwikkelingsachterstand.
Verhoogde urinezuurspiegels in het bloed en verhoogde uitscheiding van urinezuur in de urine kunnen leiden tot acuut nierfalen en zelfs de dood.
Bovendien kunnen urinezuurkristallen verschijnen in de luier van een baby met het Lesch-Nyhan-syndroom. Bovendien worden bij patiënten met het Lesch-Nyhan-syndroom karakteristieke stoornissen waargenomen die verband houden met verschillende systemen, evenals gedragsstoornissen.
Zenuwstelselaandoeningen verschijnen vóór de leeftijd van 12 jaar. Meestal zijn dit:
- dystonieën - onvrijwillige bewegingen die het lichaam verdraaien en buigen
- chorea - zinloze repetitieve bewegingen van bijv. vingers, armen, gezichtsgrimassen
- ballisme - vegen, plotselinge bewegingen van de ledematen, bewegingen vergelijkbaar met zware chorea
- verzwakking (hypotensie) van spierspanning
- hypertonie, spasticiteit en hyperreflexie (exorbitante diepe reflexen)
- motorische ontwikkelingsachterstand - gebrek aan / vertraging bij kruipen, zitten, lopen
- dysartrie - spraakstoornis
- dysfagie - slikstoornissen, problemen met eten en eten
- opisthotonus - gebogen lichaamscurve (hoofd en hielen naar achteren gebogen)
- verstandelijke beperking - meestal van matige mate, bij sommige mensen blijven de normale cognitieve functies behouden
- motorische handicap
Gedragsstoornissen bij het Lesch-Nyhan-syndroom treffen 85 procent van de patiënten en komen het meest voor:
- bijten (vingers, lippen, binnenkant wangen)
- headbangen
- krassen op het gezicht
- agressie, neiging om prikkelbaar te zijn
- braken
- schreeuwt
- spugen
Bovendien worden gewrichts-, huid- en urinewegaandoeningen waargenomen:
- afzetting van natriumuraatkristallen: in de gewrichten (jichtaanvallen), in het kraakbeen van de gewrichten en oren (tophus), vorming van nierstenen al in de kindertijd
- scoliose, fracturen, heupdislocatie, gewrichtscontracturen
- uitscheiding van overtollig urinezuur in de vorm van natriumuraat
- hematurie als gevolg van irritatie van de urinewegen door stenen
- frequente urineweginfecties door nierstenen
- verminderde nierfunctie en de dreiging van nierfalen
Patiënten met het Lesch-Nyhan-syndroom hebben de neiging tot zelfbeschadiging, wat leidt tot ernstige ontsteking van het slijmvlies en parodontium, met verlies van tanden tot gevolg. Ze lijden ook aan ondergewicht, verminderde immuniteit en megaloblastaire bloedarmoede.
Lesch-Nyhan-syndroom: behandeling
Omdat het Lesch-Nyhan-syndroom ongeneeslijk is, richt de behandeling zich op het verlichten van symptomen. Bij de behandeling is het belangrijkste om de hoeveelheid urinezuur in het bloed te verminderen om kristallisatie in verschillende delen van het lichaam te voorkomen. Nierstenen worden afgebroken door extracorporale lithotripsie. Een dieet met een laag purinegehalte wordt ook aanbevolen.
Er is echter geen remedie voor mentale en neurologische aandoeningen. De patiënt moet worden geholpen door zelfbeschadiging te voorkomen - psychotherapie, farmacologische middelen en zelfs directe dwang worden gebruikt. Soms moeten tanden worden verwijderd.
Momenteel bereiken mannen met het Lesch-Nyhan-syndroom de 3e tot 4e leeftijd. decennia van leven. De belangrijkste doodsoorzaak is aspiratiepneumonie en complicaties van chronische nefrolithiase. Er zijn ook gevallen van plotseling overlijden zonder duidelijke reden.
-na-udach-porada-eksperta.jpg)
