De trombasthenie van Glanzmann is een aangeboren afwijking van bloedplaatjes. Het is een erfelijke ziekte. Hemorragische diathese treedt op in de vroege kinderjaren en kan in ernst variëren. Soms is het gevaarlijk - dan manifesteert het zich met overvloedige spontane bloedingen uit het maagdarmkanaal en in de schedel. Trombastenie komt relatief het meest voor in Israël.
De trombasthenie van Glanzmann is een ziekte die het gevolg is van een aandoening van de bloedplaatjes. Het komt vaak voor in gezinnen als een zeldzame aangeboren afwijking. Het gaat meestal gepaard met verworven syndromen. Het kan een gevolg zijn van het nemen van medicijnen.
De trombasthenie van Glanzmann wordt milder met de leeftijd
De ziekte manifesteert zich als een hemorragische diathese - het treft vooral kinderen. De patiënt lijdt aan bloedend tandvlees, neus, maagdarmkanaal, bloed verschijnt in de urine en ecchymose is zichtbaar op de huid. Abnormale bloeding na verwondingen en operaties is ook kenmerkend voor de trombasthenie van Glanzmann. Vaginale bloeding komt ook voor bij vrouwen.
Symptomen van trombasthenie verdwijnen met de leeftijd. Naarmate de patiënt ouder wordt, verdwijnt de ziekte langzaam.
Glanzmann-trombasthenie - een laboratoriumtest
Studies tonen een langere bloedingstijd en geen stolsel aan. De essentie van de ziekte is het ontbreken van of anomalie in de aanwezigheid van fibrinogeen (bloedstollingsfactor). De diagnosticus maakt zich ook zorgen over de significant verlengde bloedingstijd bij normale bloed- en bloedplaatjestellingen.
Glanzmann's trombasthenie - diagnose
Bevestiging van ziekte is gebaseerd op een familiegeschiedenis en laboratoriumtests.
Behandeling van trombasthenie
De behandeling is symptomatisch - bloedtransfusie. In ernstige gevallen wordt een hematopoëtische celtransplantatie aanbevolen.
