Trimethylaminurie. Wat is het visgeur-syndroom?

Trimethylaminurie is een ziekte waarvan de informele naam zelfs gelach kan oproepen - het wordt het visgeur-syndroom genoemd. Een kenmerkend symptoom van dit apparaat is de ongebruikelijke geur van zweet of urine van patiënten - het lijkt op de geur van vis. Wat zijn de oorzaken van trimethylaminurie en waarop is de behandeling van deze atypische entiteit gebaseerd?

Inhoudsopgave

1. Trimethylaminurie (visgeur): oorzaken
2. Trimethylaminurie (visgeur): symptomen
3. Trimethylaminurie (visgeur): diagnose
4. Trimethylaminurie (visgeur): diagnose
5. Trimethylaminurie (visgeur): behandeling
6. Trimethylaminurie (visgeur): prognose

Trimethylaminurie (trimethylaminurie genaamd), of het visgeursyndroom, is een ziekte die pas in 1970 voor het eerst werd beschreven, maar rapporten over deze specifieke entiteit zijn waarschijnlijk veel eerder in de literatuur verschenen. In het verleden zijn er vaak verhalen beschreven van mensen die een onaangename, specifieke geur afgeven en het was niet de geur die het gevolg was van onvoldoende persoonlijke hygiëne, maar de geur die leek op ... een visgeur. Dit probleem is ook de bron van de algemene naam van de ziekte, het visgeur-syndroom.

Trimethylaminurie is een ziekte waarmee patiënten worden geboren, maar symptomen van de ziekte kunnen kort na de geboorte optreden en pas later in het leven (bijv. Tijdens de adolescentie). Om onbekende redenen wordt het visgeur-syndroom vaker gediagnosticeerd bij vrouwen dan bij mannen.

Trimethylaminurie (visgeur): oorzaken

Het primaire probleem van trimethylaminurie is een tekort aan het enzym FMO3 (flavine dat monooxygenase 3 bevat). Dit enzym is betrokken bij de omzetting van trimethylamine in trimethylamineoxide - in een situatie waarin dergelijke omzettingen niet plaatsvinden, wordt trimethylamine uit het lichaam uitgescheiden, b.v. met urine en zweet.

Maar wat leidt tot een FMO3-tekort? Ten eerste: mutaties van genen die coderen voor FMO3. De ziekte wordt op een autosomaal recessieve manier overgeërfd, wat betekent dat om de ziekte te krijgen het noodzakelijk is om de abnormale genen van beide ouders te erven.

Mutaties zijn de hoofdoorzaak van trimethylaminurie, maar niet de enige. Welnu, er zijn berichten dat de symptomen van het visgeursyndroom kunnen optreden bij mensen die de mutatie niet hebben, maar waarin de bacteriën die daar leven grote hoeveelheden trimethylamine in de darmen produceren. Er wordt ook opgemerkt dat het eten van extreem grote hoeveelheden voedsel dat een bron van trimethylamine is, ook een mogelijke oorzaak kan zijn van een ongewone visgeur bij sommige mensen.

Trimethylaminurie (visgeur): symptomen

Het belangrijkste probleem van trimethylaminurie is een buitengewoon onaangename, visachtige geur - zweet of urine van patiënten met een visgeur kunnen op deze manier ruiken, bovendien komt de onaangename geur ook uit hun mond. Dit fenomeen wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van trimethylamine in de bovengenoemde vloeistoffen - een verbinding die niet goed wordt gemetaboliseerd bij patiënten met trimethylaminurie.

De symptomen van trimethylaminurie variëren in ernst - soms is de specifieke geur sterker, soms minder opvallend. De intensiteit van de aandoeningen hangt bijvoorbeeld af van de mate van genetische afwijkingen (dragers van één mutant gen ondervinden mogelijk geen symptomen, en als een van deze symptomen optreedt, zijn ze meestal veel minder ernstig dan bij patiënten met twee gemuteerde allelen van het gen dat codeert voor het FMO3-enzym) .

Het valt ook op dat de symptomen van het visgeursyndroom op bepaalde momenten in het leven ernstiger worden - we hebben het hier bijvoorbeeld over puberteit, menstruatiebloeding of menopauze.

Trimethylaminurie (visgeur): diagnose

Het vermoeden van trimethylaminurie kan alleen worden gemaakt door de specifieke geur die de patiënt ruikt - een dergelijke verklaring is echter niet voldoende om een ​​betrouwbare diagnose van deze ziekte te stellen. Bij de diagnose van de ziekte, test om de verhouding van trimethylamine tot trimethylamineoxide in urine te evalueren.

Benadrukt moet echter worden dat deze test soms vals-positieve resultaten geeft - onder de omstandigheden waarin het mogelijk is om afwijkingen te vinden die kenmerkend zijn voor het visgeur-syndroom, waarbij de patiënt niet tegelijkertijd ziek is, worden de volgende vermeld:

• urineweginfecties
• bacteriële vaginose
• baarmoederhalskanker
• geavanceerde, ernstig verminderde lever- of nierfunctie

De bovengenoemde test is een screeningstest - de definitieve bevestiging van trimethylaminurie kan worden verkregen door genetische tests uit te voeren en mutaties te detecteren die kenmerkend zijn voor deze eenheid.

Trimethylaminurie (visgeur): behandeling

Helaas zijn er momenteel geen methoden voor causale behandeling van trimethylaminurie - er zijn geen medicijnen die patiënten van hun ziekte zouden bevrijden. Mensen bij wie het visgeursyndroom is vastgesteld, kunnen zich zorgen maken over hoe ze met andere mensen zullen functioneren - of ze een gezin kunnen stichten of dat ze door andere mensen worden afgewezen.

Ondanks het feit dat er geen medicatie is voor trimethylaminurie, kunnen patiënten met deze ziekte een normaal, gelukkig leven leiden - om dit te bereiken, moeten ze gewoon bepaalde aanbevelingen volgen.

Allereerst hebben ze betrekking op hun dieet - patiënten moeten voedingsmiddelen vermijden die een bron van trimethylamine zijn, zoals:

• peulvruchten
• rood vlees
• vissen
• eieren

Bij het baden wordt aanbevolen om zure middelen te gebruiken, dat wil zeggen met een pH van 5,5 tot 6,5.

Trimethylamine kan worden gevormd in het maagdarmkanaal met de deelname van bacteriële micro-organismen, daarom wordt patiënten soms aangeraden om lage doses antibiotica te gebruiken - dit effect vermindert de hoeveelheid micro-organismen in de darmen en kan ook de intensiteit van onaangename geuren verminderen.

Patiënten kunnen ook proberen extreem intense lichamelijke inspanning te vermijden - hoe meer ze zweten, hoe intenser de geur die ze uitstralen.

Trimethylaminurie (visgeur): prognose

Net zoals trimethylaminurie - bij gebrek aan naleving door de patiënt van medische aanbevelingen - het dagelijks functioneren van de patiënt zeker kan belemmeren, moet hier worden benadrukt dat de prognose van patiënten met deze eenheid gewoon goed is.

Het visgeursyndroom verkort de levensverwachting van patiënten niet, bovendien leidt het niet tot complicaties bij patiënten.

Bronnen:

1. Messenger J. et al.: A Review of Trimethylaminuria: (Fish Odour Syndrome), J Clin Aesthet Dermatol. 2013 nov; 6 (11): 45-48
2. Wijze P.M. et al.: Individuals Reporting Idiopathic Malodor Production: Demographics and Incidence of Trimethylaminuria, The American Journal of Medicine, november 2011, Volume 124, Issue 11, Pages 1058-1063
3. Arseculeratne G. et al.: Trimethylaminuria (Fish-Odor Syndrome), A Case Report, Arch Dermatol. 2007; 143 (1): 81-84. doi: 10.1001 / archderm.143.1.81

Over de auteur

Boog. Tomasz Nęcki Afgestudeerd aan de medische faculteit van de Medische Universiteit in Poznań. Een bewonderaar van de Poolse zee (bij voorkeur slenterend langs de kust met koptelefoons in zijn oren), katten en boeken. Bij het werken met patiënten concentreert hij zich erop altijd naar hen te luisteren en zoveel tijd te besteden als ze nodig hebben.