Perkamentleer is een zeldzame maar zeer ernstige huidziekte. Het regenereert het DNA van door de zon beschadigde huid en ogen niet. Dit leidt tot de ontwikkeling van neoplasmata, waaronder kwaadaardig melanoom, in de eerste levensjaren van de patiënt. Wat zijn de oorzaken en symptomen van perkamenthuid? Wat is de behandeling ervan?
Geverfd perkamentleer (lat. Xeroderma pigmentosum) is genodermatose, d.w.z. een genetisch bepaalde huidziekte. Het herstelt het DNA van door zonnestraling beschadigde huidcellen niet. Na contact met de zon absorbeert het DNA van huidcellen zijn stralen, wat leidt tot de zogenaamde het proces van epidermale carcinogenese, d.w.z. veranderingen die leiden tot de vorming van kanker. Vervolgens activeren de cellen reparatiemechanismen - endonuclease-enzymen die op efficiënte wijze beschadigde DNA-fragmenten uitsnijden en vervolgens, een paar uur na blootstelling aan UV-stralen, de juiste inbrengen. Op deze manier wordt het door straling beschadigde genetisch materiaal voortdurend opnieuw opgebouwd.
Een soortgelijk proces vindt plaats in het DNA van de oogcellen. Bij perkamenthuid vinden herstelprocessen niet of niet goed plaats, wat onvermijdelijk leidt tot de ontwikkeling van kankercellen bij blootstelling aan de zon.
In Europa en de Verenigde Staten is de ziekte zeldzaam (1: 250.000). Deze ratio is hoger in landen als Japan en Pakistan (1: 40.000).
Hoor over perkamentleer. Wat zijn de oorzaken en symptomen van deze gevaarlijke ziekte? Dit is materiaal uit de cyclus GOED LUISTEREN. Podcasts met tips.Schakel JavaScript in om deze video te bekijken en overweeg om te upgraden naar een webbrowser die -video ondersteunt
Perkamentleer - oorzaken
De oorzaak van de ziekte zijn maar liefst 8 genetische mutaties die betrokken zijn bij DNA-herstel. De ziekte wordt op autosomaal recessieve wijze overgeërfd. Dit betekent dat defecte kopieën van de genen van beide ouders moeten worden geërfd om symptomen van de ziekte te laten verschijnen. Als u slechts één gemuteerde kopie erft, bent u slechts een drager.
Perkament huid - symptomen
In 50 procent zieke symptomen van de ziekte verschijnen al in de eerste levensmaand in de vorm van:
- overgevoeligheid voor zonnestralen;
- frequente zonnebrand;
- langdurig erytheem;
- sproeten;
- verkleuring van de huid;
- vroegtijdige huidveroudering;
- gevlekte hyperpigmentatie;
- verlies van normale huidskleur;
Er zijn ook problemen met het gezichtsvermogen:
- keratitis;
- conjunctivitis;
- fotofobie;
en neurologische aandoeningen:
- microcefalie;
- gehoorverlies;
- spasticiteit;
- ataxie;
- aanvallen;
Perkament huid en kanker
Mensen met een perkamenthuid hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van huidkanker, waaronder kwaadaardig melanoom, en ook van de ogen - voornamelijk plaveiselcelcarcinoom van het oog en melanoom van het oog. Ze kunnen zich al in de vroege kinderjaren ontwikkelen.Daarom zijn regelmatige huid- en oogonderzoeken essentieel om kanker vroegtijdig op te sporen en te genezen.
Lees ook: Huidkanker - symptomen en typen
Perkamentleer - diagnose
De diagnose wordt gesteld op basis van symptomen en de resultaten van een cellulaire test voor het herstellen van beschadigd DNA. De resultaten van de test op overgevoeligheid voor UV-straling zijn ook belangrijk. In gezinnen met perkamentenhuid wordt een prenatale diagnose gesteld, de zogenaamde een komeettest waarmee je DNA-reparatie kunt bepalen.
Perkamentleer - behandeling
Perkamenthuid is een genetisch bepaalde huidziekte, daarom is een oorzakelijke behandeling niet mogelijk. Het doel van therapie is om symptomen te verlichten. De patiënt moet vooral contact met de zon vermijden en ook crèmes gebruiken met een zeer hoge zonnebrandcrème (50+), zelfs als hij binnenshuis is. Beschermende kleding is ook nuttig.
Gebrek aan blootstelling aan de zon brengt een tekort aan vitamine D met zich mee, daarom is het noodzakelijk om voor de suppletie te zorgen.
-porada-eksperta.jpg)
