Aangeboren poikilodermie

Congenitale poikilodermie is geen ziekte-entiteit, maar een ziektebeeld dat bestaat uit een drietal symptomen zoals huidatrofie, reticulaire verkleuring en telangiëctasie. Wat zijn de oorzaken en symptomen van poikilodermie? Hoe verloopt de behandeling?

Poikilodermie ontwikkelt zich op de achtergrond van contactreacties, bindweefselaandoeningen, proliferatieve ziekten van het lymfestelsel of als gevolg van blootstelling aan röntgenstraling. Het komt ook voor tijdens genetisch bepaalde syndromen als congenitale poikilodermie (Rothmund-Thomson-syndroom, aangeboren dyskeratose, Fanconi-anemie, Kindler-syndroom met poikilodermie bijbehorende blaren, erfelijke acrokeratotische poikilodermie, erfelijke scleroserende poikilodermie, poikilodermie geassocieerd met neutropenie).

Aangeboren poikilodermie

• Rothmund-Thomson-syndroom

Het is een zeer zeldzame aangeboren poikilodermie, er zijn wereldwijd ongeveer 300 gevallen gemeld. Vrouwen zijn vaker ziek dan mannen. De erfelijke ziekte is autosomaal recessief en het defect betreft het gen dat codeert voor het enzym - DNA-helicase.

Het eerste symptoom is erytheem van de wangen met een reticulair patroon, dat verschijnt in het eerste levensjaar. Geleidelijk aan beslaat het scala aan veranderingen steeds meer delen van de huid - oren, kin, voorhoofd, ledematen en billen. De romp blijft meestal symptoomvrij. Bovendien kan overgevoeligheid voor zonlicht optreden, en bij sommige patiënten kunnen keratosehaarden ontstaan ​​op de distale delen van de ledematen, die kunnen veranderen in plaveiselcel- en basaalcelcarcinomen. Interessant is dat zowel haar, talgklieren als zweetklieren in aantal verminderd of volledig afwezig kunnen zijn. Alle patiënten zijn klein van gestalte en ongeveer de helft van hen heeft staar die in de vroege kinderjaren optreedt. Andere afwijkingen bij patiënten zijn onder meer hypogonadisme, gebogen scheenbeen, kleine handen en voeten, hypoplastische duimen en gebitsafwijkingen. Kenmerkend is dat er een verhoogd risico is op het ontwikkelen van botsarcoom. Intelligentie is correct.
In gevallen die niet gecompliceerd zijn door de ontwikkeling van kwaadaardig neoplasma, is de overlevingstijd normaal. De behandeling is beperkt tot het gebruik van zonnebrandcrème en regelmatige controles met beeldvormende tests om osteosarcoom op te sporen.

• Aangeboren dyskeratose

Het is een zeer zeldzame ziekte, die in de meeste gevallen op een X-gebonden manier wordt overgeërfd Het defect betreft een mutatie in de dyskerine, een nucleair eiwit dat essentieel is voor ribosomale RNA-synthese en telomerasefunctie. Telomerase-defecten hebben een negatief effect op de levensduur van cellen omdat deze wordt verkort.

De ziekte onderscheidt zich van de anemie van Fanconi, die wordt gekenmerkt door vlekkerige hyperpigmentatie en soortgelijke veranderingen in het beenmerg.

Symptomen zijn beperkt tot de huid en slijmvliezen. Bijna alle patiënten worden gekenmerkt door donkere, bruingrijze, reticulaire hyperpigmentatie, vergezeld van huidatrofie en telangiëctasieën. Deze veranderingen beginnen meestal in de kindertijd en hebben meestal invloed op het gezicht, de romp en de dijen. Er zijn constant tranende ogen als gevolg van chronische ontsteking van het bindvlies en oogleden. Het traankanaal is vaak hypoplastisch. De nagels zijn aanvankelijk hypertrofisch, daarna worden ze dystrofisch. Ten slotte is er een pterygium-achtige atrofie. Kenmerkend zijn dunner wordend haar, overmatig zweten van de huid onder de oksels en milde keratose van de handen en voetzolen. Er zijn diffuse hyperkeratotische foci in de slijmvliezen van de mond, geslachtsorganen en anus, die op jonge leeftijd veranderen in plaveiselcelcarcinoom. De helft van de patiënten ontwikkelt pancytopenie van het type Fanconi. Door de aanwezigheid van mucosale plaveiselcelcarcinomen en het risico op beenmergaplasie is de prognose slecht. Sommige patiënten ondergaan een beenmergtransplantatie.

Lees ook: Hemangiomen - oorzaken, symptomen, behandeling Gebarsten haarvaten: hoe kom je er vanaf? Dermografie: oorzaken, symptomen, behandeling van dermografische urticaria

• Fanconi's bloedarmoede

Fanconi-anemie treedt op met een frequentie van 1: 300.000 en wordt op autosomaal recessieve wijze overgeërfd. Het wordt veroorzaakt door een mutatie in verschillende DNA-herstelgenen.

De kenmerkende symptomen zijn pancytopenie, nierafwijkingen, skeletafwijkingen, mentale retardatie en groeistoornissen. Huidlaesies omvatten diffuse hyperpigmentatie, focale hypopigmentatie en koffiemelkachtige vlekken. Binnen de plooien van de huid is de huid donker van kleur.

Patiënten lopen een verhoogd risico op het ontwikkelen van maligniteiten, met name acute myeloïde leukemie.

De prognose is slecht vanwege het significant verhoogde risico op acute myeloïde leukemie en het risico op het ontstaan ​​van plaveiselcelcarcinomen (voornamelijk in het hoofd, nek en perianaal gebied). Beenmergtransplantatie is de voorkeursbehandeling.

• Kindler-syndroom

Het behoort tot de familie van epidermale blaarvorming en wordt autosomaal recessief overgeërfd. Het defect heeft betrekking op een mutatie in het KIND1-gen dat codeert voor kindlin-1, wat resulteert in abnormale focale hechting en schade aan de hechting van het actine-cytoskelet aan het plasmamembraan in de keratinocyten in de basale laag. Als gevolg hiervan worden de polariteit en adhesie van keratinocyten aan het basaalmembraan verstoord.

De ziekte evolueert van aangeboren blaarvorming en milde overgevoeligheid voor de zon tot gegeneraliseerde poikilodermie op volwassen leeftijd.

De ziekte manifesteert zich als een aangeboren blaarvorming van de huid die met de jaren verdwijnt. Er is milde overgevoeligheid voor de zon en vroege, gegeneraliseerde, progressieve poikilodermie met uitgebreide atrofie. Er kunnen keratinisatie van de handen en voeten en nagelafwijkingen optreden, evenals contracturen en verkleving van de vingers. Door atrofie en droogheid ziet de huid van de patiënt er vroegtijdig verouderd uit. Bovendien kan er sprake zijn van gevoeligheid van het tandvlees, een slecht gebit en vroege, snel voortschrijdende parodontitis. De slijmvliezen van de urethra, anus, slokdarm en geslachtsorganen kunnen worden aangetast, wat leidt tot de vorming van vernauwingen daarin.

De prognose is goed, maar u moet zich bewust zijn van het verhoogde risico op plaveiselcelcarcinoom van de huid of slijmvliezen.

• Erfelijke acrokeratotische poikilodermie (poikilodermie met keratose)

Het is een groep autosomaal dominante ziekten. Kenmerkend is de vroege ontstekingsfase, met aanvankelijk erytheem van distale delen van het lichaam en blaren, gevolgd door betrokkenheid van de flexiegebieden. De huid van het verre gebied is atrofisch met talrijke papillaire knobbels die lange tijd kunnen aanhouden en bovendien de knieën en ellebogen aantasten.
Poikylodermische laesies worden in sommige families beschreven als primair in het gezicht en in andere als flexie. De patiënten zijn gezond, zonder cataract, mentale retardatie of hypogonadisme.

• Erfelijke sclersoserende poikiloderma

Overgenomen autosomaal dominant. De symptomen van de ziekte beginnen in de kindertijd. Het wordt gekenmerkt door verharding en atrofie van de distale huid, vergezeld van diffuse hypo en hyperpigmentatie. Er zijn geen telangiëctasieën. Er kunnen hyperkeratotische of verharde banden in de flexiegebieden zijn.

Sommige patiënten kunnen mandiboacrale dysplasie vertonen, met mandibulaire hypoplasie, dysplastische sleutelbeenderen, niet-sluiting van craniale hechtingen, verkorting van de vingerkootjes en distale huidatrofie, en poikilodermie.

• Poikiloderma met bijbehorende neutropenie (Navajo Indian Poikilodermia)

Het wordt op een autosomaal recessieve manier overgeërfd. Afgezien van neutropenie is kenmerkend de aanwezigheid van papulaire uitslag van distale delen, die overgaat in verkleuring en verkleuring die zich centraal verspreidt. Patiënten vertonen verdikte nagels (pachyonychia) en terugkerende longinfecties. Kan worden verward met het Rothmund-Thomson-syndroom. Vergelijkbare ziekten zijn gevonden bij andere niet-inheemse Amerikanen.