Juveniel parkinsonisme - oorzaken, symptomen en behandeling

Parkinsonisme bij adolescenten is vergelijkbaar met de ziekte van Parkinson, maar treft kinderen en volwassenen onder de 21 jaar. Wat zijn de oorzaken van jeugdparkinsonisme? Wat zijn de typische symptomen van hem? Wat is de behandeling?

Juveniel parkinsonisme is een zeer zeldzame ziekte die kinderen en volwassenen onder de 21 jaar treft. Wanneer de parkinsonsymptomen beginnen tussen de 21 en 40 jaar, wordt dit de "vroege ziekte van Parkinson" genoemd.

Juveniel parkinsonisme - oorzaken

De oorzaak van juveniel parkinsonisme kan een mutatie in het parkine-gen zijn. Dit gen wordt op autosomaal recessieve wijze overgeërfd. dat wil zeggen, om ziek te worden, moet u van elke ouder één exemplaar van het defecte gen krijgen. In een situatie waarin elke ouder één abnormale kopie van het gen draagt, is de kans dat hun kind de ziekte ontwikkelt 25%.

Lees ook: Parkinsonisme (Parkinson-syndroom) - Oorzaken, symptomen en behandeling De ziekte van Alzheimer: een revalidatie en training voor dementie voor de ziekte van Parkinson

Juveniel parkinsonisme - symptomen

De belangrijkste symptomen van jeugdparkinsonisme zijn onder meer:

1) vroege aanvang van parkinsonsymptomen (vóór de leeftijd van 20 jaar), d.w.z.:

• tremor - in tegenstelling tot de ziekte van Parkinson is het posturaal van aard, d.w.z. het treedt op wanneer de patiënt weerstand biedt aan de zwaartekracht, d.w.z. wanneer hij een bepaalde positie inneemt, bijvoorbeeld wanneer hij zijn armen opheft of strekt. De ziekte van Parkinson wordt gekenmerkt door tremor in rust - het treedt op in rust, d.w.z. wanneer het ledemaat wordt ondersteund en de patiënt de zwaartekracht niet hoeft te dragen
• traagheid van beweging, voornamelijk door "bevriezing van de gang", bijv. de patiënt kan de eerste of tweede stap niet zetten of kan de deur niet passeren. Ziek huivert op zijn plaats of heeft het gevoel dat haar voeten aan de grond "plakken"
• Spierstijfheid
• houdingsstabiliteitsstoornissen

Kenmerkend voor juveniel parkinsonisme is dat na het slapen alle symptomen gedurende 30 minuten tot 2 uur verbeteren.

Deze symptomen zijn echter niet zo ernstig als bij de ziekte van Parkinson.

2) Het optreden van dystonische bewegingen (onvrijwillige uitvoering van onnatuurlijke bewegingen). Ze zijn ernstiger dan bij de ziekte van Parkinson.

3) Goede respons op L-dopa (een geneesmiddel dat wordt gebruikt bij de ziekte van Parkinson) en vroege aanvang van dyskinesie als gevolg van de toediening ervan. Een specifiek symptoom van juveniel parkinsonisme is dyskinesie, meestal van de voet, uitgedrukt als de extensie van de grote teen, klompvoet of plantairflexie.

Bij vrouwen verergeren de parkinsonsymptomen aanzienlijk gedurende enkele dagen vóór en na de eerste dag van de menstruatie.

Bij juveniel parkinsonisme is er geen sprake van dementie, orthostatische stoornissen, obstipatie, dysurie en verhoogde gezichtsmaskerheid.

De kenmerken van juveniel parkinsonisme zijn:

• optreden voornamelijk bij het vrouwelijk geslacht
• lichte verslechtering van de symptomen
• dyskinesie
• goede reactie op toediening van levodopa
• snel optreden van bijwerkingen van dit geneesmiddel (d.w.z. dyskinesie)
• voortijdige beëindiging van de werking

Juveniel parkinsonisme - diagnose

De diagnose wordt gesteld aan de hand van onder meer vroege parkinsonsymptomen, de volgorde waarin de symptomen optreden, de manier van handelen en het effect op levodopa. Het is ook belangrijk om juveniel parkinsonisme te onderscheiden van andere ziekten waarbij parkinsonisme vaak of minder vaak voorkomt, zoals:

• De ziekte van Wilson
• de ziekte van Huntington
• Ziekte van Hallervorden-Spatz
• spinocerebellaire ataxie

De kans dat ze voorkomen tijdens de adolescentie is veel groter dan bij parkinsonisme bij adolescenten. Genetisch onderzoek is nodig om er zeker van te zijn dat er sprake is van autosomaal recessief juveniel parkinsonisme. In Polen zijn ze echter moeilijk toegankelijk.

Jeugdparkinsonisme en de ziekte van Parkinson in een vroeg stadium

De ziekte van Parkinson met vroege aanvang verschilt in enkele details van het jeugdparkinsonisme dan de aanvangsleeftijd. De vroeg optredende ziekte van Parkinson vertoont meer kenmerken die lijken op de laat optredende ziekte van Parkinson: een zeldzame familiegeschiedenis, gebrek aan geslachtsoverheersing, slechter levodopa-effect, latere ontwikkeling van dyskinesie of vroegtijdige ontwenningsverschijnselen.

Juveniel parkinsonisme - behandeling

Therapie komt neer op het bestrijden van de symptomen van parkinsonisme. Het bestaat voornamelijk uit de zogenaamde substitutiebehandeling, d.w.z. het aanvullen van de hoeveelheid dopamine in het lichaam. Omdat dopamine snel direct wordt afgebroken, wordt levodopa gebruikt (in combinatie met benserazide - bijv. Madopar - of met carbidopa - bijv. Nakom, sinemet, poldomet), dat een voorloper is van dopamine en er pas in wordt omgezet nadat het de hersenen heeft bereikt. Er worden ook geneesmiddelen (bijv. Selgres, jumex) toegediend die de dopamineconcentratie in de hersenen verhogen, waardoor de doses levodopa kunnen worden verlaagd.

Zoals vermeld, treden echter tijdens jeugdparkinsonisme de bijwerkingen van levodopa (d.w.z. dyskinesie) snel op en wordt het effect van het geneesmiddel voortijdig gedoofd.

Aanbevolen artikel:

Bronnen die in het artikel worden gebruikt:

1. Wendorff J., Nadolski M., Juveniel parkinsonisme, "Postępy Psychiatrii i Neurologii", 2002, nr. 11