-objawy-przyczyny-i-leczenie-kretynizmu.jpg)
Cretinisme is niet alleen een belediging, maar ook een ziekte-entiteit die zich onderscheidt in de geneeskunde. De symptomen van cretinisme variëren van intellectuele stoornissen tot tal van somatische problemen. Cretinisme kan de kwaliteit van leven van mensen op een unieke manier verminderen, maar aan de andere kant kan behandeling de effecten van cretinisme helpen voorkomen. Wat zijn de oorzaken van cretinisme, de symptomen ervan en hoe wordt het behandeld?
Cretinisme (ook wel ledigheid genoemd) is de naam van een van de ziekte-entiteiten, hoewel we tegenwoordig het woord "idioot" voornamelijk gebruiken om iemand te beledigen. De populariteit van het woord dat in pejoratieve zin wordt gebruikt, is waarschijnlijk te wijten aan het feit dat cretinisme tegenwoordig zelden voorkomt - we zijn het verschuldigd aan een goed uitgevoerde screening van pasgeborenen. Cretinisme kan voorkomen bij patiënten van beide geslachten, maar komt vaker - zelfs tweemaal - voor bij meisjes.
De naam van het probleem geeft aan dat patiënten in de loop van de tijd stoornissen van intellectuele activiteit ervaren, maar het zijn zeker niet de enige symptomen van cretinisme - patiënten met deze eenheid hebben ook verschillende somatische symptomen. Het is aan hen te danken dat het mogelijk is om cretinisme in principe onmiddellijk te herkennen nadat een persoon ter wereld is gekomen - maar wat is de oorzaak van deze ziekte met een ongebruikelijk klinkende naam?
Volgens statistieken komt cretinisme voor bij 1 op de 3-4 duizend levendgeboren baby's.
Cretinisme: oorzaken
Schildklierdisfunctie, of beter gezegd, aangeboren hypothyreoïdie, draagt bij aan cretinisme. Een dergelijk probleem kan worden veroorzaakt door hypothyreoïdie (vooral als het niet goed wordt behandeld) bij een zwangere vrouw - tijdens de zwangerschap produceert de schildklier van het kind bepaalde hoeveelheden hormonen, maar deze zijn niet voldoende en de kleine gebruikt deze schildklierhormonen die door het lichaam van de moeder worden aangemaakt . Als een zwangere vrouw worstelt met een traag werkende schildklier, heeft ze niet alleen een tekort aan schildklierhormonen, maar ook haar afstammeling - uiteindelijk kan het kind aangeboren hypothyreoïdie ontwikkelen.
De oorzaak van cretinisme - vooral in het verleden - was ook jodiumtekort. Dit element is erg belangrijk bij de productie van schildklierhormonen en om deze reden wordt cretinisme het vaakst waargenomen in bergachtige gebieden, d.w.z. waar jodium het minst wordt aangetroffen. Momenteel wordt congenitale hypothyreoïdie, als gevolg van een onvoldoende hoeveelheid jodium in het lichaam, zelden gezien - deze situatie is voornamelijk te wijten aan de verrijking van het zout dat we consumeren met jodium.
Cretinisme kan een andere oorzaak hebben: genetische mutaties.We hebben het over dergelijke afwijkingen in de genetische code, die leiden tot verstoringen in de omzetting van schildklierhormonen (bijv. De omzetting van tyrosine in kant-en-klare schildklierhormonen) - uiteindelijk kan dit bij de patiënt leiden tot een vermindering van de hoeveelheid schildklierhormonen, de ontwikkeling van aangeboren hypothyreoïdie en uiteindelijk tot het optreden van cretinisme.
Lees ook: Wat moeten we weten over de schildklier? Zure fosfatase (ACP) - standaarden in een biochemische testCretinisme: symptomen
Schildklierhormonen zijn essentieel voor het functioneren van het hele organisme, daarom lijden patiënten in het geval van cretinisme en de aangeboren hypothyreoïdie die er toe leiden, aan aandoeningen van verschillende organen. De eerste symptomen van dit probleem kunnen kort na de geboorte van de baby optreden - ze kunnen zijn:
- vergroting van de tong (macroglossie);
- verminderde activiteit bij een kind;
- langdurige geelzucht bij pasgeborenen;
- bleke huid;
- droge huid;
- problemen met voedselinname;
- trage activiteit van het spijsverteringskanaal (voornamelijk tot uiting in de neiging tot obstipatie).
Naarmate de patiënt zich ontwikkelt (en als de ziekte niet wordt behandeld), kunnen er steeds meer aandoeningen optreden als gevolg van het bestaan van cretinisme. Een tekort aan schildklierhormonen kan leiden tot tal van ontwikkelingsstoornissen, bijvoorbeeld tot onderontwikkeling van de onderkaak, verwijding van het gezicht of tot vertraagde en uiteindelijk verminderde tandontwikkeling. Cretinisme kan ook leiden tot groeistoornissen (voornamelijk als gevolg van een verminderde skeletontwikkeling), het individu kan ook leiden tot stoornissen in de seksuele ontwikkeling, waaronder zelfs onvruchtbaarheid.
Het is onmogelijk om die symptomen van cretinisme niet te noemen, die in feite de naam van dit probleem gaven. We hebben het over intellectuele stoornissen - patiënten met onbehandeld cretinisme in de vroege stadia van ontwikkeling kunnen een vertraging ervan ervaren en uiteindelijk kunnen ze een aanzienlijke mate van mentale retardatie ervaren.
BelangrijkCretinisme: diagnose
Momenteel wordt aangeboren hypothyreoïdie - de fundamentele pathologie die tot cretinisme leidt - zeer snel gediagnosticeerd. Dit is in ieder geval het geval in de landen waar geschikte screeningtests voor pasgeborenen worden uitgevoerd, waaronder Polen. De test die aangeboren hypothyreoïdie kan detecteren, is de bepaling van het TSH-gehalte (thyrotropine). Een TSH-resultaat dat boven normaal is bij een pasgeborene, kan duiden op een tekort aan schildklierhormonen. Als deze toestand wordt bevestigd, wordt de patiënt onmiddellijk behandeld.
Behandeling van cretinisme. De prognose van de ziekte
Bij de behandeling van cretinisme wordt farmacotherapie gebruikt - patiënten krijgen preparaten van de ontbrekende schildklierhormonen. Het is erg belangrijk dat aangeboren hypothyreoïdie zo vroeg mogelijk wordt opgespoord en behandeld - de prognose van patiënten met cretinisme hangt ervan af.
Patiënten met aangeboren hypothyreoïdie kunnen een verschillende prognose hebben, afhankelijk van hoe snel ze worden behandeld. Voor die kinderen die snel schildklierhormonen begonnen te krijgen en die geen volledig cretinisme ontwikkelden, is de prognose goed - ze hoeven geen intellectuele stoornissen te ontwikkelen en hun levensverwachting kan vergelijkbaar zijn met die van andere mensen. Het is echter nog erger wanneer de behandeling om de een of andere reden laat wordt gestart en de patiënt symptomen van cretinisme ontwikkelt - de meeste problemen (inclusief mentale retardatie) kunnen in dit stadium van de ziekte niet ongedaan worden gemaakt.
Aanbevolen artikel:
De invloed van schildklieraandoeningen op zwangerschap Over de auteur-objawy-przyczyny-i-leczenie-kretynizmu_1.jpg)
