Zeldzame ziektedag 2017 - WIJ ZIJN HOOP

Op 28 februari 2017 wordt in Polen voor de zevende keer de Zeldzame Ziekten Dag gehouden. Tot nu toe zijn er meer dan 7.000 zeldzame ziekten gediagnosticeerd, die 2 miljoen Polen treffen. Hoewel patiënten al bijna tien jaar toegang zoeken tot passende medische zorg, is hun situatie nog steeds een van de moeilijkste in Europa.

Rare Disease Day is een feestdag die in meer dan 100 landen over de hele wereld wordt gevierd. De viering van dit jaar wordt gehouden onder de slogan "We Bring Hope". Zoals de organisator van het evenement, het Nationaal Forum voor de therapie van zeldzame ziekten, benadrukt dat het een speciaal moment van het jaar is waarop patiënten met elkaar praten over hun zaak - en er is veel om over te praten.

Tot dusver zijn er 7.000 zeldzame ziekten geïdentificeerd. Elk 25e kind wordt met deze aandoening geboren. Sommige ziekten verschijnen pas tijdens de adolescentie of volwassenheid.

- Het eerste probleem waarmee patiënten onderweg worden geconfronteerd, is het verkrijgen van een juiste diagnose. In Polen zijn er geen gespecialiseerde centra waar specialisten ervaring zouden hebben met de differentiële diagnose van zeldzame ziekten. Zeldzame ziekten zijn vaak multi-symptomatische ziekten, en daarom hebben patiënten uitgebreide zorg nodig van specialisten die in staat zijn om de symptomen efficiënt te combineren en een diagnose te stellen - zegt Mirosław Zieliński.

Patiënten vragen om de oprichting van het belangrijkste centrum voor zeldzame ziekten in Polen, dat tot taak zal hebben referentiecentra aan te wijzen voor specifieke ziekten in het hele land. Momenteel werkt het ministerie aan de principes van certificering van andere centra in overeenstemming met geografische en demografische criteria. Vanwege de diversiteit en het verwaarloosbare voorkomen van sommige zeldzame ziekten, stellen experts voor om de krachten te bundelen met referentiecentra buiten ons land. Dan kunnen de patiënten de nodige hulp krijgen in een ander Europees land dat al een systeem heeft ontwikkeld om met een bepaalde ziekte-entiteit om te gaan. Een efficiënte en correcte diagnose opent de weg naar behandeling en biedt in veel gevallen een kans om de ontwikkeling van de ziekte te stoppen en een actief leven te leiden.

Nuttig om te weten

- We vechten al 10 jaar voor zeldzame ziekten. Dit jubileum heeft echter een licht bittere nasmaak.Patiënten hebben nog steeds problemen met de toegang tot specialisten, ze zoeken al jaren naar ziekten. Zelfs als ze de diagnose krijgen, hebben velen van hen geen kans op behandeling of moeten ze die buiten ons land zoeken. Het ontbreekt ons aan registers en gespecialiseerde centra die uitgebreide zorg kunnen bieden aan patiënten met zeldzame ziekten. Helaas zijn we nog steeds een lens die alle tekorten van het Poolse gezondheidszorgsysteem laat zien, waardoor Polen opnieuw in de staart van Europa wordt geplaatst - zegt Mirosław Zieliński, voorzitter van het Nationaal Forum voor de therapie van zeldzame ziekten.

Register voor zeldzame ziekten

Het onderwerp referentiecentra is onlosmakelijk verbonden met het postulaat om een Pools register van zeldzame ziekten op te zetten dat consistent zou zijn met andere registers die in de wereld worden bijgehouden. Het register zou worden opgesteld door het ministerie van Volksgezondheid en de gegevens zouden worden verzameld door referentiecentra. Het zich uitbreidende document moet een kennisbasis zijn die kan worden gebruikt door specialisten, huisartsen, patiënten, maar ook door financieringsinstanties voor behandelingen, zoals het National Health Fund.

Behandeling

Geneesmiddelen voor zeldzame ziekten zijn meestal innovatieve therapieën, weesgeneesmiddelen genoemd. In Polen hebben patiënten toegang tot 18 terugbetaalde therapieën. Momenteel zijn 212 weesgeneesmiddelen geregistreerd en goedgekeurd door het Europees Geneesmiddelenbureau.

- Het geavanceerde technologische proces en de tientallen klinische onderzoeken die de productie van weesgeneesmiddelen begeleiden, betekenen dat therapieën duur kunnen zijn. We moeten echter niet vergeten dat we weesgeneesmiddelen niet met dezelfde criteria moeten bekijken als geneesmiddelen die worden gebruikt bij veel voorkomende ziekten. Hoewel hun initiële kosten hoog kunnen zijn, mag niet worden vergeten dat ze zijn toegewijd aan een veel kleinere populatie. Eén zeldzame ziekte treft vaak slechts enkele of een dozijn patiënten in Polen - benadrukt Mirosław Zieliński.

Kosteneffectiviteit is nog steeds een barrière in Polen, waardoor mensen die worstelen met bijvoorbeeld de ziekte van Fabry of het syndroom van Duchenne geen toegang hebben tot therapie. Samenlevingen streven daarom vaak hun rechten na voor de rechtbank en vechten voor de enige beschikbare behandeling. Ondanks de uitspraken van administratieve rechtbanken, blijven ze nog steeds zonder behandeling. Een positief signaal voor patiënten kunnen de recente acties zijn die zijn ondernomen in verband met de vergoedingswet, waarnaar werd verwezen naar openbare raadplegingen. Het amendement stelt farmaceutische bedrijven in staat een rechtvaardiging voor de prijs van het medicijn te presenteren. Bedrijven zullen de voordelen voor de Poolse economie moeten aantonen die kunnen voortvloeien uit een specifieke behandeling. Zoals Mirosław Zieliński benadrukt, is dit een stap die ons dichter bij een geïndividualiseerde en gunstige benadering van weesgeneesmiddelen kan brengen, exclusief het prijscriterium, dat tot dusver de belangrijkste belemmering was in het terugbetalingsproces van geneesmiddelen. Er zij echter aan herinnerd dat veel bedrijven die geneesmiddelen produceren, bedrijven zijn met kapitaal en middelen in andere Europese landen.

Nuttig om te weten

Nationaal plan voor zeldzame ziekten

Tijdens de viering van de Zeldzame Ziektendag vorig jaar, werd het Ministeriële Team voor Zeldzame Ziekten aangesteld, wiens belangrijkste taak het was om het werk aan het Nationaal Plan voor Zeldzame Ziekten af te ronden - een document dat Polen tegen eind 2013 zou moeten ontwikkelen volgens de aanbevelingen van de Europese Commissie. zal binnenkort worden afgerond en zal richtlijnen bieden voor het reguleren van het gezondheids- en sociale zorgstelsel voor zeldzame ziekten.

- We hopen oprecht dat de urgente problemen van patiënten hun oplossing zullen vinden in het opkomende Nationaal Plan voor Zeldzame Ziekten. We zijn ons er echter van bewust dat dit slechts een routekaart is die een aparte implementatiestrategie vereist - zegt Mirosław Zieliński.

Hoop op ontwikkeling

Ook in Europa worden steeds meer technologisch geavanceerde therapieën geregistreerd, ook voor zeldzame ziekten. - In het Europa 2020-plan hecht de Europese Unie veel belang aan de ontwikkeling van klinische proeven. Deze tendens wordt ook aangekondigd door het ministerie van Volksgezondheid, dat, als onderdeel van een belangrijke wijziging van de terugbetalingswet, de Poolse farmaceutische industrie wil aanmoedigen om onderzoek te doen naar nieuwe weesgeneesmiddelen. Er is ook sprake van het uitvoeren van niet-commerciële klinische onderzoeken in Polen, voegt Mirosław Zieliński eraan toe.

Momenteel zijn veel patiënten op zoek naar toegang tot klinische proeven en experimentele therapieën buiten Polen.

Zeldzame ziektedag

De Zeldzame Ziekten Dag van dit jaar is een gelegenheid voor deelnemende patiënten en organisaties om vertegenwoordigers van het ministerie van Volksgezondheid te ontmoeten, dat het beschermheerschap over dit evenement heeft overgenomen. Samen bespreken ze de meest urgente behoeften en onmiddellijke plannen.

De Zeldzame Ziekten Dag van dit jaar werd gestart door een sociale media-campagne # NiesemyNadzieja, die de aandacht wil vestigen op zeldzame ziekten en de problemen van Poolse patiënten. De spelers van Legia Warszawa en Ruch Chorzów waren de eersten die eraan deelnamen en speelden een wedstrijd van 22 rondes van LOTTO Ekstraklasa, die was gewijd aan het vergroten van het bewustzijn over zeldzame ziekten en het ondersteunen van patiënten. De campagne duurt tot eind februari en iedereen kan eraan deelnemen.

Meer informatie over de actie en zeldzame ziekten is te vinden op de websites: