Factor V Leiden: mutatie van de stollingsfactor

De V Leiden-mutatie is de meest voorkomende mutatie bij aangeboren trombofilie. Het heeft een enorme impact, vooral op het hart en de bloedvaten. Het kan ook het verloop van de zwangerschap van een vrouw bepalen. Deze mutatie wordt gedetecteerd door genetische tests. Vervolgens kan de behandeling worden gestart om de patiënt tegen de effecten ervan te beschermen.

Een factor V Leiden-mutatie verhoogt het risico op trombose, beroerte of hartaanval. Deze mutatie kan ook een directe oorzaak zijn van verloskundige storingen, waaronder gewone miskramen. Complicaties van aangeboren trombofilie (hypercoagulabiliteit van het bloed) treden echter het vaakst op wanneer naast een genetische aanleg, d.w.z. de aanwezigheid van factor V Leiden, ook een omgevingsfactor aanwezig is. Naast overgewicht, zittend werk, roken of het gebruik van hormonale anticonceptie, kan zo'n "niet-genetische" factor zwangerschap en het puerperium zijn.

Factor V Leiden-mutatie - hoe beïnvloedt dit de zwangerschap?

Als gevolg van de verhoogde activiteit van de stollingsfactoren is het bloed van een zwangere vrouw stroperiger en vatbaarder voor de vorming van stolsels. Op deze manier probeert het lichaam van de toekomstige moeder zichzelf te beschermen tegen te veel bloeden tijdens de bevalling. De aanwezigheid van de V Leiden-mutatie kan deze stolling verder verergeren, waardoor het risico op trombose bij een zwangere vrouw nog groter wordt. De hypercoaguleerbare toestand kan het op zijn beurt moeilijk maken voor het embryo om zich in de baarmoeder te implanteren, waardoor de placenta voortijdig loskomt en uiteindelijk een spontane miskraam kan veroorzaken. Dit is de reden waarom het testen op de V Leiden-mutatie wordt aangeboden aan aanstaande moeders. Als een vrouw weet dat ze een mutatie heeft en de juiste behandeling toepast (op basis van de toediening van heparine met een laag molecuulgewicht), heeft ze een veel betere kans om zwanger te worden.

Factor V Leiden - hoe leidt mutatie tot trombose?

De stollingsfactor V-mutatie produceert een eiwit dat resistent is tegen proteïne C, dat de bloedstolling remt. Als gevolg hiervan wordt het evenwicht van het lichaam (hemostase) verstoord en stolt het bloed sneller dan zou moeten. Daarom wordt het beschouwd als de belangrijkste oorzaak van verhoogde vatbaarheid voor trombose - een ziekte waarbij de aderen, meestal in het onderste lidmaat, gedeeltelijk of volledig worden geblokkeerd door een stolsel. De mutatie wordt autosomaal dominant overgeërfd. Soms is het voldoende dat een kind - ongeacht het geslacht - een kopie van het beschadigde gen van slechts één ouder erven om symptomen van de ziekte te laten verschijnen.

Wie moet testen op factor V Leiden-mutaties

Mensen die hun eerste trombose-episode achter de rug hebben, of degenen die worden blootgesteld aan 'niet-genetische' factoren bij het ontstaan ​​van trombose (sigaretten roken, een zittende levensstijl leiden, een operatie hebben ondergaan waarbij ze lang moeten liggen, enz.) Moeten beslist op de V Leiden-mutatie worden getest. ).

De patiënt moet ook worden aangespoord om een ​​genetische test uit te voeren als er een trombose, beroerte of hartaanval is bij een van de gezinsleden.

Het is de moeite waard om het onderzoek te laten doen in geval van symptomen die typisch zijn voor trombose: we voelen pijn vanaf de knieën, onze benen zijn gezwollen en blauwachtig rood en de huid erop is warmer en gevoeliger voor aanraking. Al deze symptomen zijn een gevolg van de ontsteking in de ledematen die zijn aangetast door de trombose (vaker één ledemaat) en de verhoogde druk in de ader veroorzaakt door het stolsel.

Factor V Leiden - hoe de effecten van een mutatie te diagnosticeren en vervolgens te voorkomen

De manier om een ​​V Leiden-mutatie te detecteren, is door middel van een genetische test. Het monster hiervoor is een wangstaafje. Momenteel bieden veel genetische laboratoria die deze test aanbieden, speciale kits aan, waardoor een dergelijk uitstrijkje thuis kan worden gemaakt. Het testresultaat moet vervolgens worden getoond aan een specialist in erfelijke ziekten, namelijk een geneticus.

Zodra de mutatie is vastgesteld, kan de behandeling ook worden gestart. In het geval van aangeboren trombofilie worden anticoagulantia voornamelijk gebruikt om de ontwikkeling van trombose te voorkomen. Een goede therapie vermindert ook het risico op een beroerte en een hartaanval, en helpt de toekomstige moeder om zwanger te blijven en een gezonde baby te baren.

Aanbevolen artikel: