Bruine (bruine) diabetes, d.w.z. primaire hemochromatose

Bruine diabetes, of primaire hemochromatose, is een ernstige stofwisselingsziekte. Bruine diabetes kan leiden tot voor cardiomyopathie en onomkeerbare levercirrose. Bovendien verhoogt het het risico op het ontwikkelen van hepatocellulair carcinoom. Wat zijn de oorzaken en symptomen van bruine diabetes (primaire hemochromatose)? Wat is de behandeling ervan?

Bruine (bruine) diabetes, d.w.z. primaire hemochromatose, is een genetisch bepaalde stofwisselingsziekte, waarvan de essentie de afzetting van overtollig ijzer in organen is, voornamelijk in de lever, pancreas en gewrichtskraakbeen.

Dit komt doordat het systeem dat dit element uit het lichaam verwijdert niet goed werkt. Degene die de ijzerabsorptie uit het maagdarmkanaal regelt, functioneert soepel. Het lichaam van een gezond persoon bevat ongeveer 3-4 g ijzer. Aan de andere kant, na 10 jaar van ongeveer 2 mg ijzer per dag te hebben verzameld, kan maar liefst 40 g van dit element zich ophopen in het lichaam van de patiënt.

Dit leidt tot schade en falen van de organen waarin ijzer zich ophoopt, inclusief voor levercirrose, wat het risico op leverkanker, cardiomyopathie, exocriene pancreasinsufficiëntie en diabetes verhoogt.

Bruine diabetes (primaire hemochromatose) - oorzaken

De ziekte wordt veroorzaakt door een mutatie in het HFE-gen, die het proces van ijzeruitscheiding verstoort, en dus de ophoping ervan in het lichaam.

Bruine diabetes wordt op een autosomaal recessieve manier overgeërfd, dat wil zeggen dat een kopie van het defecte HFE-gen van elke ouder moet worden geërfd om symptomen van de ziekte te ontwikkelen. Geschat wordt dat 6 procent van de dragers van het gemuteerde gen zijn samenleving, en de incidentie ervan wordt geschat op 1: 200-1: 400, waardoor het de meest voorkomende genetisch bepaalde ziekte is.

Bruine diabetes mellitus (primaire hemochromatose) - symptomen

De symptomen van de ziekte beginnen op volwassen leeftijd, meestal na de leeftijd van 40 jaar bij mannen en rond de leeftijd van 50 jaar bij vrouwen. De vroege symptomen van bruine diabetes zijn niet specifiek, maar een drietal symptomen (triple A-syndroom) kan de aandacht trekken:

• artralgie - gewrichtspijn die optreedt bij afwezigheid van openlijke artritis;
• asthenie - tekort aan of gebrek aan kracht, fysieke en mentale zwakte;
• aminotransferase - is een enzym dat wordt aangetroffen in de levercellen. Het verschijnen in aanzienlijke hoeveelheden in het bloed betekent dat de cellen van dit orgaan zijn beschadigd;

Wanneer een overmatige hoeveelheid ijzer zich ophoopt in het lichaam, verschijnt een volwaardige, klassieke vorm van bruine diabetes, namelijk:

• levercirrose (de lever is vergroot, hard, zacht en het oppervlak is ongelijk);
• grijsbruine verkleuring van de huid, vooral rond het gezicht en de hals (het is het resultaat van ophoping van melanine in de basale laag van de epidermis);
• diabetes;
• cardiomopathie;
• polyartritis;

Bruine diabetes (primaire hemochromatose) - diagnose

Bloedonderzoek wordt uitgevoerd om de ziekte te diagnosticeren. Verhoogde serum-ferritine- en ijzerniveaus, evenals verhoogde ijzertransferritinespiegels, duiden op bruine diabetes. Een bloedglucosetest en een urineglucosetest worden ook uitgevoerd. Een verhoogde hoeveelheid glucose in het bloed en de aanwezigheid van suiker in de urine (glucosurie) duiden op het optreden van diabetes mellitus. De definitieve diagnose wordt gesteld op basis van genetisch onderzoek.

Lees ook: LEVER. Hoe een leverziekte te voorkomen? Zorg voor je lever! Hoe de malabsorptie van ijzer bij bloedarmoede te verbeteren? IJzertekort - oorzaken, symptomen, dieet

Bruine diabetes (primaire hemochromatose) - behandeling

Behandeling van bruine diabetes, ongeacht of er orgaancomplicaties waren of niet, komt neer op het wegwerken van overtollig ijzer, en herhaald tot het einde van het leven van de patiënt, bloedverlies (bijv. Als u 500 ml bloed laat vallen, kunt u wel 200-250 mg ijzer kwijtraken ). Hoe vaak en in welke hoeveelheden bloed wordt gedruppeld, is een individuele kwestie. Aangenomen wordt dat het bij mannen mogelijk is om 1,5-2 eenheden bloed per week te laten vallen (1 eenheid = 450 ml). Bij vrouwen is dit bedrag veel minder. De juiste frequentie van behandelingen stopt praktisch de progressie van de ziekte. Bij levercirrose is een levensreddende procedure een orgaantransplantatie.

Bruine diabetes (primaire hemochromatose) - dieet

Patiënten die bloedverlies ondergaan, hoeven voedsel dat rijk is aan ijzer (bijv. Vlees) niet uit te sluiten van hun dieet. Suppletie met dit element wordt echter niet aanbevolen.

Bruine diabetes - pas op voor alcohol en vitamine C.

Mensen met bruine diabetes mogen ten strengste geen alcohol drinken. Ethanol bevordert de opname van ijzer uit het maagdarmkanaal en beschadigt voornamelijk de lever. Bovendien bevatten sommige soorten rode wijn aanzienlijke hoeveelheden ijzer.

Ze moeten ook voorzichtig zijn met de hoeveelheden vitamine C die ze innemen, d.w.z. ze moeten niet meer consumeren dan normaal. Ascorbinezuur verhoogt de toxische werking van ijzer. Bovendien kunnen hartritmestoornissen optreden bij patiënten met hemochromatose na hoge doses vitamine C.

Aanbevolen artikel: