Ziekte van Niemann-Pick (de ziekte van Alzheimer bij kinderen) - symptomen, oorzaken en behandeling

De ziekte van Niemann-Pick wordt vaak "de ziekte van Alzheimer bij kinderen" genoemd. In de loop van de ziekte hopen cholesterol en andere lipiden zich op in de hersenen, wat leidt tot afbraak ervan en bijgevolg tot het optreden van symptomen van dementie. Welke andere symptomen heeft de ziekte van Niemann-Pick? Wat is de behandeling?

De ziekte van Niemann-Pick (de ziekte van Alzheimer bij kinderen) is een zeldzame ziekte die progressief is en uiteindelijk fataal. De essentie ervan is de ophoping van lipiden (cholesterol, sfingolipiden en glycolipiden) in verschillende organen - milt, lever, longen, beenmerg en hersenen - waardoor hun goede werking wordt verstoord. In Polen lijden ongeveer dertig mensen aan deze ziekte.

Er zijn verschillende soorten ziekten, afhankelijk van de leeftijd van de patiënt op het moment van de eerste symptomen en de dynamiek van de ziekteprogressie: A, B, C. Type A wordt gediagnosticeerd in de kindertijd. Type B wordt meestal gediagnosticeerd tijdens de adolescentie. Type C en D verschijnen op verschillende leeftijden en kunnen zich manifesteren bij jonge kinderen, in de adolescentie of volwassenheid.

Ziekte van Niemann-Pick - oorzaken

De ziekte is genetisch bepaald. Het vererft op een autosomaal recessieve manier. Dit betekent dat de ziekte zich alleen kan manifesteren als beide ouders drager zijn van het defecte gen. Normaal gesproken zijn deze genen verantwoordelijk voor de productie van het enzym dat nodig is voor een goede vetstofwisseling. Bij patiënten met de ziekte van Pick is dit enzym afwezig of onvoldoende geproduceerd. De mutatie in het SMPD1-gen is de oorzaak van type A en B. Bij beide typen is de ophoping van sfingomyeline in de organen verantwoordelijk voor de symptomen. Bij type A komt dit door het ontbreken van sfingomyelinase, en bij type B is de productie onvoldoende. De test die beide typen onderscheidt, is het niveau van sfingomyelinase in het bloed. Type C wordt veroorzaakt door mutante genen NPC1 en NPC2. Type D is waarschijnlijk geassocieerd met een mutatie in het NPC1-gen. Bij type C en D is het transport van cholesterol tussen hersencellen verstoord.

Lees ook: HUNTER SYNDROOM - Symptomen en behandeling van mucopolysaccharidose Type II Ziekte van Fabry: oorzaken, overerving, symptomen en behandeling Mucopolysaccharidose: oorzaken, symptomen en behandeling

Ziekte van Niemann-Pick - symptomen

Afhankelijk van het klinische beloop, vooral sinds het begin van de eerste symptomen, worden verschillende soorten ziekten onderscheiden:

• Type A - eerste symptomen die zich manifesteren in de neonatale / zuigelingsperiode; dit is het meest voorkomende type; de belangrijkste symptomen zijn: geelzucht, hepatomegalie (vergrote lever), schade aan het centrale zenuwstelsel die zich manifesteert door abnormale reflexen, epileptische aanvallen, mentale retardatie; heeft een uiterst ongunstige prognose, de overlevingsperiode is 2 tot 4 jaar;
• Type B - begin van symptomen in de kindertijd / adolescentie; Het manifesteert zich als: hepatosplenomegalie (behalve de lever is ook de milt vergroot), ademhalingsmoeilijkheden (gerelateerd aan verminderde borstcapaciteit door vergrote organen), hartfalen; het ontbreken van betrokkenheid van het centrale zenuwstelsel is kenmerkend; overlevingstijd van late kinderjaren tot volwassenheid;
• Type C en Type D (Nova Scotia-variant) - het tijdstip waarop de eerste symptomen optreden is variabel (kindertijd / adolescentie / volwassenheid); het waargenomen symptoom is zowel vergroting van de milt en lever, als progressieve degeneratie van het zenuwstelsel, die zich manifesteert door:

De ziekte van Niemann-Pick is ook bekend als de ziekte van Alzheimer bij kinderen, leukodystrofie of lipidenstapelingsziekte.

• cerebellaire ataxie, d.w.z. bewegingsataxie. Er zijn problemen met het bewaren van het evenwicht, zowel in de staande positie (ritmisch schudden van het hoofd en de romp wordt waargenomen) als tijdens het lopen (de patiënt heeft moeite om de verticale positie van het lichaam vast te houden, zijn gang is traag, onvast, op de zogenaamde brede basis)
• dysartrie - is een spraakstoornis die wordt veroorzaakt door parese van de spieren van de mond, tong en strottenhoofd
• dysfagie (dysfagie)
• progressieve dementie
• verticale beweging van de oogbollen
• kataplexie - bestaat uit een plotseling verlies van spierspanning en op de grond vallen of plotseling in slaap vallen
• toevallen
• dystonie - dit is de onvrijwillige uitvoering van onnatuurlijke bewegingen

Ziekte van Niemann-Pick - diagnose

Bij patiënten met bovenstaande. Symptomen moeten een neurologisch onderzoek omvatten, waaronder: beoordeling van spierspanning en kracht, beoordeling van reflexen, beoordeling van beweging, audiogram, onderzoek van opgewekte BEP's. Bovendien moet de patiënt oogheelkundige, psychologische en psychiatrische onderzoeken ondergaan.

Diagnostiek omvat ook een biopsie van het beenmerg, milt, lever, longen en lymfeklieren met
de aanwezigheid van schuimcellen (dit zijn met lipiden beladen macrofagen).

De definitieve diagnose wordt gesteld op basis van de resultaten van een genetische test.

Ziekte van Niemann-Pick - behandeling

Patiënten hebben constante zorg nodig. Ze moeten worden gecontroleerd door een team van artsen met verschillende specialisaties: geneticus, neonatoloog of kinderarts, neuroloog, cardioloog, longarts, internist, hepetoloog, gastro-enteroloog en chirurg.

Onderzoek naar nieuwe medicijnen en gentherapieën is aan de gang, wat hoop geeft aan patiënten met de ziekte van Niemann-Pick.

Tot op heden is er geen effectieve behandeling voor de ziekte van Niemann-Pick type A gevonden.

Patiënten met type B ondergaan een beenmergtransplantatie, wat een bevredigend resultaat oplevert.

Voor type C is het weesgeneesmiddel Miglustat (Zavesca) effectief. Helaas is de therapie erg duur en wordt deze niet vergoed.

Type C en D volgen een cholesterolarm dieet. Helaas zijn de effecten niet bevredigend.

Ziekte van Niemann-Pick - prognose

De ziekte van Niemann-Pick type A is in de eerste levensjaren snel dodelijk. De meeste patiënten met de ziekte van type C overlijden vóór de leeftijd van 20 jaar (velen vóór de leeftijd van 10). Een laat begin van de ziekte kan leiden tot een verlenging van het leven, maar het is zeer zeldzaam dat iemand met de ziekte 40 jaar wordt.

Nuttig om te weten

De ziekte van Pick wordt als een zeldzame ziekte beschouwd, wat betekent dat het bij minder dan 1 op de 2000 mensen voorkomt. De incidentie van deze ziekte is bij sommige populaties hoger. Type A en B is kenmerkend voor Asjkenazische joden, type B voor het Maghreb-gebied, type C voor de Spaans-Amerikaanse bevolking in het zuiden van New Med en Colorado, type D voor de Frans-Canadese bevolking van Nova Scotia

Aanbevolen artikel:

Ziekte van Gaucher - Oorzaken, symptomen en behandeling Waar kan ik hulp krijgen

Vereniging van mensen met Niemann-Pick en aanverwante ziekten "Live with Hope"

Het is een vereniging die zich inzet voor kinderen en hun gezinnen met het Niemann-Pick-syndroom en aanverwante ziekten.

Bibliografie:

1. Ługowska A., Musielak M., Diagnostics of Niemann-Pick type C disease, Pediatric Clinic, vol 21

2. Bandorowicz- Pikuła J, Pikuła S., Tylki-Szymańska A., Pathogenese van lipidenstapelingsziekten, "Postępy Biochemii" 2011, nr. 57 (2)