Er zijn veel genetische oorzaken van zwangerschapssterfte, maar het zijn chromosomale afwijkingen die 70 procent van alle miskramen veroorzaken. De eenvoudigste manier om te bepalen of ze een miskraam hebben veroorzaakt, is door middel van genetische tests. De NGS-methode wordt als de meest effectieve methode beschouwd en opent nieuwe diagnostische mogelijkheden.
NGS-methode (Next Generation Sequencing) - wat is de innovatie ervan bij het bepalen van de oorzaak van een miskraam? De NGS-methode, oftewel next-generation sequencing, is een innovatieve methode om menselijk DNA te lezen op basis van directe toegang tot de genetische code. Vanwege zijn nauwkeurigheid wordt het de referentiemethode genoemd voor alle andere genetische tests. NGS is een uitzonderlijk gevoelige methode die voor elk chromosoom enkele honderdduizenden metingen analyseert. Dit is veel meer dan de oudere methoden, die slechts enkele tientallen plaatsen op het chromosoom onderzochten, en dus veel minder informatie opleverden.
Alle andere methoden (microarrays, vissen) gebruiken licht en markers in het onderzoek. Ze gebruiken geavanceerde optica die onbetrouwbaar en defect kunnen zijn.
Een ander voordeel van de NGS-methode is de mogelijkheid om de volledige en continue registratie van DNA te lezen, in tegenstelling tot andere methoden waarbij slechts een deel van de genetische code kan worden onderzocht. Tijdens de sequentiebepaling krijgt elk monster een extra beveiligingselement in de vorm van een moleculaire code om de mogelijkheid van verwarring volledig uit te sluiten, waardoor NGS een zeer betrouwbare en betrouwbare genetische test is.
Sinds de komst van sequencing-technologie is NGS een onmisbaar instrument geworden in de moleculaire biologie. Het maakte onbeperkt inzicht mogelijk in de genetische informatie van alle organismen op een voorheen onbereikbaar niveau.Dankzij zijn universele aard wordt het op veel wetenschappelijke gebieden gebruikt, van geneeskunde tot evolutionaire biologie en landbouw. NGS wordt het meest gebruikt bij medische diagnostiek. Het wordt meestal gebruikt als onderdeel van in-vitrofertilisatie. Bovendien maakt het het mogelijk om uitgebreide informatie te verkrijgen over het DNA van het embryo in termen van mogelijke genetische mutaties en ziekten. Met deze kennis hebben artsen de kans om paren te helpen die een verhoogd risico lopen op het ontwikkelen van genetische defecten bij de foetus.
Onderzoek naar de oorzaken van een miskraam
Genetische tests maken snel en effectief onderzoek naar de oorzaken van een miskraam op het abortusmateriaal mogelijk. De bestaande standaardmethoden bleken in de meeste gevallen voldoende. De effectiviteit van dergelijke tests is hoog en maakt het mogelijk om vrijwel alle meest voorkomende genetische defecten op te sporen. Volgens schattingen is de effectiviteit van testen met standaardmethoden ongeveer 85 procent, wat een zeer hoog niveau is voor medische diagnostiek. Genetisch onderzoek naar de oorzaken van een miskraam komt steeds vaker voor en is de toekomst van de behandeling van gewone miskramen.
Vertrouwen in het diagnosticeren van de oorzaak van een miskraam - NGS
Als de oorzaken van een miskraam niet kunnen worden vastgesteld door middel van genetisch basisonderzoek, is de NGS-test een kans om een antwoord te krijgen, waarmee alle mogelijke genetische defecten kunnen worden opgespoord. Hun vastberadenheid maakt het mogelijk om te bepalen of de foetale karyotype afwijkingen de oorzaak waren van de miskraam. Het vinden van een afwijking bij een dode foetus geeft nauwkeurig de oorzaak van de miskraam weer en bepaalt de kans op voortzetting van de volgende zwangerschappen. Soms onthult ze ook een chromosomale afwijking bij een van de partners die de miskraam veroorzaakte.
Nuttig om te wetenEen genetische test bepaalt de volgende stappen in de diagnose en is van groot psychologisch belang voor een koppel dat hun zwangerschap heeft verloren. Het nadeel van de NGS-methode is de prijs, die in combinatie met de klassieke methoden van genetisch onderzoek naar de oorzaken van een miskraam misschien duur lijkt. Standaard genetische tests kosten ongeveer PLN 800, terwijl NGS meer dan PLN 2.000 kost. Om deze reden heeft de volgende generatie sequencing niet alle genetische testmethoden volledig vervangen.
