Pasgeboren screening

Met screeningstests voor pasgeborenen kunnen ernstige ziekten zoals cystische fibrose, fenylketonurie of aangeboren metabole defecten vroegtijdig worden opgespoord voordat de symptomen zich ontwikkelen. Ze zijn gratis voor ouders en dankzij hen is het mogelijk om maar liefst 29 ziekten op te sporen.

Inhoudsopgave:

1. Screening van pasgeborenen: waarom wordt het gedaan?
2. Pasgeboren screening: waar gaat het over?
3. Neonatale screening: welke aandoeningen diagnosticeren ze?
4. Screening van pasgeborenen: kan een ouder weigeren?
5. Screening van pasgeborenen: gehoortesten
6. Screening van pasgeborenen: een test voor SMA
7. Neonatale screening: neonatale genetische tests

Screening van pasgeborenen is geen Poolse uitvinding: het werd in 1961 in de VS geïnitieerd. een test voor fenylketonurie. In Polen begonnen de eerste proefscreeningtests voor fenylketonurie in 1965 bij het Instituut voor Moeder en Kind. Het aantal onderzoeken nam geleidelijk toe. In de jaren negentig werden pasgeborenen op verschillende ziekten onderzocht, in 2015 groeide hun aantal tot 23.

Momenteel vallen alle Poolse pasgeborenen onder het screeningprogramma, dat 29 ziekten en aangeboren afwijkingen dekt en wordt gefinancierd door het ministerie van Volksgezondheid (ter vergelijking: in de landen van de Europese Unie worden pasgeborenen getest op 30 ziekten, in de VS 34 ziekten en in sommige staten 54 ziekten).

Een aanvullende screeningstest voor pasgeborenen is - ook gratis - gehoorscreening, uitgevoerd als onderdeel van het programma van universele screening van gehoortesten bij pasgeborenen dankzij de Great Orchestra of Christmas Charity Foundation.

Ouders kunnen ook profiteren van betaalde screening voor pasgeborenen, zoals screening op SMA (spinale musculaire atrofie), en genetische screening voor pasgeborenen, die ze ook uit eigen zak moeten betalen.

In Polen worden elk jaar bijna 400 kinderen geboren die lijden aan ziekten en aangeboren afwijkingen, waarvan de opsporing is opgenomen in het huidige screeningsprogramma.

Screening van pasgeborenen: waarom wordt het gedaan?

Pasgeboren screeningstests behoren tot de zogenaamde bevolkingsonderzoeken die alle pasgeboren baby's omvatten. Hun doel is om aangeboren ziekten op te sporen die geen symptomen vertonen in de eerste dagen, weken of zelfs in de eerste levensjaren (ze zijn dus moeilijk op te sporen), terwijl ze onomkeerbare veranderingen kunnen veroorzaken, waaronder intellectuele ontwikkelingsstoornissen (dit is bijvoorbeeld in het geval van fenylketonurie of congenitale hypothyreoïdie) of lichamelijk.

Screeningtests zijn ook gericht op het opsporen van aangeboren afwijkingen van het metabolisme (zoals bijvoorbeeld ahornsiroopziekte of vetzuuroxidatiestoornissen), die plotseling kunnen optreden en het leven van het kind in gevaar kunnen brengen. Vroegtijdige verdenking van deze ziekten maakt aanvullende biochemische en genetische tests, behandeling en constante monitoring van de toestand van het kind mogelijk, waardoor het vaak een normaal leven kan leiden.

Pasgeboren screening: waar gaat het over?

Screeningtests voor pasgeborenen worden uitgevoerd in overeenstemming met de procedures die zijn ontwikkeld door het Instituut voor Moeder en Kind. Ze bestaan ​​uit het nemen van bloedmonsters uit de hiel van een pasgeborene die 48 uur oud is voor analyse op een speciaal tissuepapier (zowel na bevalling in het ziekenhuis - ook in privéziekenhuizen, als na levering aan huis).

Deze monsters worden vervolgens naar een van de zeven laboratoria in Polen gestuurd, uitgerust met gespecialiseerde apparatuur en software, en zorgvuldig geanalyseerd op het voorkomen van een van de 29 ziekten of geboorteafwijkingen. Als het testresultaat normaal is, is de diagnose compleet - het laboratorium stuurt de resultaten niet langer naar de ouders.

Als het resultaat binnen het grensbereik valt, moet de analyse van het monster worden herhaald - het laboratorium stuurt dan nog een tissuepapier naar de moeder van het kind en het bloed wordt door de verpleegster van de plaatselijke kliniek afgenomen (het monster moet dan worden teruggestuurd volgens de procedures die bij het tissuepapier zijn ontvangen).

Nadat de analyse is voltooid, informeert het laboratorium de ouders dat het resultaat normaal is of vraagt ​​het om een ​​nieuwe test, waarbij het hen vertelt waar en wanneer ze het moeten doen. Wanneer het resultaat van de analyse echter boven de norm ligt (wat kan duiden op een grote kans op ziekte), ontvangen ouders een brief met het verzoek zich onmiddellijk te melden bij een gespecialiseerde kliniek (vermeld op de dagvaarding) - ze kunnen ook telefonisch worden geïnformeerd als ze eerder een telefoonnummer hebben opgegeven.

Zo'n telefoontje duidt op een hoog risico op ziekte, maar het is geen diagnose. Dit kan alleen door een specialist worden gedaan na een reeks gespecialiseerde tests.

Als de moeder het ziekenhuis verlaat voor het einde van de tweede dag na de bevalling - dat wil zeggen voordat het bloed wordt afgenomen - moet ze een testkit ontvangen (tissuepapier met de monstercode en het laboratoriumadres erop geplakt) samen met het Child Health Book. Op de 3-4e dag van het leven van de baby, tijdens het eerste bezoek van de verpleegster van de plaatselijke kliniek, moet bloed worden verzameld op een papieren zakdoekje en vervolgens moet het monster worden gedroogd en naar het laboratorium worden gestuurd.

Bloed voor screeningstests mag niet worden afgenomen vóór de eerste 48 uur van het leven, omdat de resultaten dan kunnen worden verstoord door bijvoorbeeld verhoogde hormoonspiegels na de bevalling of enzymen uit het lichaam van de moeder, die nog enige tijd na de bevalling in het lichaam van het kind circuleren.

Neonatale screening: welke aandoeningen diagnosticeren ze?

Het screeningsprogramma voor pasgeborenen, dat momenteel van kracht is in Polen, maakt vroege opsporing van 29 ziekten mogelijk, waaronder:

• Congenitale hypothyreoïdie. In onze populatie komt het voor in 1 op de 3.500 gevallen. Onbehandeld leidt het tot een verstandelijke beperking en tot somatische symptomen, waaronder groeiachterstand, verkeerde lichaamsverhoudingen, koude-intolerantie, hart- en nierproblemen. Het gaat vaak ook gepaard met andere geboorteafwijkingen.
• Congenitale bijnierhyperplasie. De ziekte wordt in verband gebracht met een verstoring van de aanmaak van hormonen. Meisjes met deze ziekte worden vaak als jongens beschouwd na de bevalling (vanwege het uiterlijk van hun geslachtsorganen), terwijl bij jongens een constante overmaat aan androgenen een snelle groei en een versnelde seksuele rijping veroorzaakt.
• Taaislijmziekte. Een ziekte die voornamelijk symptomen veroorzaakt van het ademhalingssysteem (zoals chronische bronchiale obstructie, luchtweginfecties) en het spijsverteringssysteem (inclusief spijsverteringsstoornissen).
• Fenylketonurie. Aangeboren defect van het metabolisme, dat voorkomt bij 1 op de 8 duizend mensen in Polen. mensen. Op zijn beurt wordt de transformatie van het fenylalanine-aminozuur geremd, wat schade aan het centrale zenuwstelsel en een ernstige verstandelijke beperking veroorzaakt.
• Biotinidasetekort.
• Aminozuuraandoeningen - zoals ahornsiroopziekte, klassieke homocystinurie, type I en type II citrullineemie, type I en type II tyrosinemie.
• Organische acidurieën - Zeldzame aangeboren ziekten waarvan de klinische symptomen lijken op vergiftiging, snel verergeren en kunnen leiden tot permanente schade aan inwendige organen of zelfs tot de dood.
• Stoornissen in vetzuuroxidatie en ketogenese - kunnen leiden tot coma, waarbij de lever wordt beschadigd.

Het is de moeite waard eraan te denken dat zelfs een positief resultaat van screeningstests de ziekte niet uitsluit - fouten kunnen optreden, inclusief de zogenaamde biologische fouten als de geteste marker normaal is, maar de ziekte ontwikkelt zich.

Screening van pasgeborenen: kan een ouder weigeren?

In Polen is screening op pasgeborenen, zoals vaccinaties, verplicht. Er wordt bloed afgenomen voor de tests terwijl ze nog in het ziekenhuis zijn, en als de baby thuis wordt geboren, kunnen de verpleegkundige of de ouders het testmonster nemen.

Het komt echter voor dat de ouders het niet eens zijn met het screenen van een pasgeboren baby, door het uit te leggen op basis van religie of andere filosofische redenen - een dergelijke situatie is echter uiterst zeldzaam, omdat de meeste ouders weten dat vroegtijdige screeningstests hun gezondheid kunnen redden, of zelfs het leven van een kind. Het weigeren van toestemming heeft geen gevolgen voor de ouders.

In een dergelijk geval probeert de persoon die verantwoordelijk is voor het uitvoeren van dergelijke tests echter de tests uit te voeren nadat het kind uit het ziekenhuis is ontslagen - de ouders ontvangen een brief met een vloeipapier waarop het bloedmonster moet worden aangebracht en sturen deze terug naar de afzender. De brief bevat ook een verklaring van weigering van toestemming voor screening, die, als u het niet eens bent, moet worden ondertekend en teruggestuurd naar de afzender.

Screening van pasgeborenen: gehoortesten

Als onderdeel van de screeningstests worden ook gehoorscreeningtests voor pasgeborenen uitgevoerd. Deze test wordt georganiseerd als onderdeel van het Newborn Hearing Screening General Screening Programme en wordt uitgevoerd dankzij de Great Orchestra of Christmas Charity Foundation.

De test controleert of de pasgeborene een gehoorstoornis heeft en analyseert ook risicofactoren die vatbaar zijn voor dergelijke schade. Er worden twee tests uitgevoerd. De eerste is om de reacties te registreren die optreden in het binnenoor van de baby na het toepassen van zachte geluiden. Tijdens de tweede worden door de auditieve hersenstam potentialen opgewekt die worden gevormd in de auditieve paden nadat de toepassing van geluiden is opgenomen. Beide tests duren enkele minuten, zijn veilig en pijnloos.

Een kind wiens resultaat correct is, ontvangt een blauw certificaat dat in het Children's Health Book is geplakt. Een baby waarvan de uitslag abnormaal is of de test risicofactoren voor gehoorverlies aan het licht heeft gebracht, krijgt een geel certificaat - dan is het noodzakelijk om aanvullende controles uit te voeren bij een audioloog of KNO-arts. Als het resultaat van deze test correct is, wordt het gele certificaat vervangen door het blauwe.

Screening van pasgeborenen: een test voor SMA

SMA (spinale musculaire atrofie), d.w.z. spinale musculaire atrofie, is een ernstige genetische ziekte waarbij de neuronen die verantwoordelijk zijn voor het werk van de spieren in het ruggenmerg afsterven. Als gevolg hiervan is er een progressieve atrofie van skeletspieren en verlamming: gedeeltelijk of volledig.

De ziekte kan worden overgeërfd (naar schatting heeft 1 op de 35 mensen het SMA-gen). In Polen lijden tot 800 mensen eraan, en elk jaar worden 50 nieuwe diagnoses van SMA gesteld.

De symptomen zijn bij meer dan 90 procent. verschijnen in de kindertijd en vroege kinderjaren. Door een jonge patiënt een stof genaamd nusinersen te geven, kan het optreden van SMA-symptomen worden voorkomen - maar alleen als het wordt toegediend voordat de ziekte duidelijk wordt.

Screening op SMA kan uitwijzen of een kind risico loopt op SMA. Momenteel kunnen dergelijke tests tegen betaling worden uitgevoerd (de kosten bedragen enkele honderden zloty), maar er wordt gewerkt aan het opnemen van screeningtests voor SMA in het Poolse screeningprogramma voor pasgeborenen, aanvankelijk in de vorm van een pilot voor het woiwodschap Mazowieckie, en vervolgens tot het programma van standaardtests voor alle pasgeborenen. kinderen.

Neonatale screening: neonatale genetische tests

Er zijn ook genetische screeningstests voor pasgeborenen, die tegen betaling en zonder verwijzing door elke ouder voor hun kind kunnen worden uitgevoerd. Afhankelijk van het type maken DNA-tests de detectie mogelijk van zelfs enkele duizenden genetische veranderingen, en met hun hulp is het mogelijk om het risico van tot 87 zeldzame ziekten bij een kind te beoordelen, waaronder aangeboren aandoeningen van het immuunsysteem en stofwisselingsziekten.

Het testmonster is een wattenstaafje dat met een speciaal wattenstaafje van de binnenkant van de wang van het kind wordt genomen en dat - na afname - naar het laboratorium moet worden gestuurd.