Werelddag voor zeldzame ziekten

Op 28 februari 2019 vieren we de Zeldzame Ziektedag over de hele wereld. In Polen lijdt bijna 6 procent aan zeldzame ziekten. maatschappij. Dit betekent bijna 2,5 miljoen patiënten die hopelijk wachten op veranderingen in de toegang tot medicijnen, specialisten of referentiecentra. Zal de situatie van patiënten binnenkort verbeteren? De kans op een doorbraak in deze materie is groter dan voorheen.

De realiteit van het leven van patiënten met zeldzame ziekten in Polen is altijd moeilijk geweest, variërend van diagnostiek die jaren aanhield tot tekorten aan medicijnen en plaatsen waar patiënten hulp konden krijgen. De situatie begon ten goede te veranderen met de goedkeuring door de regering in het najaar van 2018 van het State Drug Policy. Momenteel wordt er gewerkt aan het Nationaal Plan voor Zeldzame Ziekten, een document dat een voorstel moet bevatten voor oplossingen voor de meest urgente behoeften van patiënten.

- Zowel het nieuwe drugsbeleid, dat de specificiteit van zeldzame ziekten erkent, als het werk aan het National Rare Diseases Plan dat op het punt staat te worden voltooid, zijn een signaal van de staat dat het de problemen van miljoenen patiënten ziet en een manier probeert te vinden om hen te helpen. Wij zijn van mening dat de voorgestelde veranderingen resultaten zullen opleveren waar patiënten al jaren op wachten. Het is een geweldige kans voor hen om hun kwaliteit van leven te verbeteren. Een voorbeeld hiervan zijn patiënten die leden aan spinale spieratrofie (SMA) die in december 2018 toegang kregen tot het enige medicijn dat hun leven redt. Kinderen die lijden aan het meest agressieve eerste type SMA, zonder behandeling, zouden veroordeeld worden tot een snelle, fatale progressie van de ziekte - benadrukt Mirosław Zieliński, voorzitter van het Orphan National Forum for the Treatment of Rare Diseases.

In Polen is een zeldzame ziekte er een die niet meer dan 5 op de 10.000 mensen treft. mensen. Er wordt geschat dat er bijna 6.000 zijn Zeldzame ziekten, maar de geneeskunde blijft nieuwe gevallen ontdekken. De oorzaken van veel van hen zijn vandaag nog onbekend. Zeldzaam omvat ook bijna alle genetisch bepaalde ziekten, maar niet alle zeldzame ziekten zijn genetische ziekten.

- Onder de zeldzame ziekten kunnen we ook die noemen met een auto-immuunziekte of kankerachtige basis. Ze kunnen zich zowel direct na de geboorte, in de kindertijd als op volwassen leeftijd manifesteren. Veel mensen weten misschien niet eens dat ze ziek zijn. Het is nu gebruikelijk dat het enkele jaren duurt voordat een patiënt een diagnose krijgt na het eerste bezoek aan de dokter. Gedurende deze tijd krijgt hij bezoek van zelfs een dozijn specialisten. De diagnose van zeldzame ziekten is erg moeilijk - zegt Stanisław Maćkowiak, voorzitter van de Federatie van Poolse Patiënten.

De voorzitter van het Nationaal Forum voor de behandeling van zeldzame ziekten "Orphan" benadrukt dat er nog steeds geen medicijnen beschikbaar zijn voor veel zeldzame ziekten, in dergelijke gevallen blijft symptomatische behandeling bestaan. Het bestaat uit het verlichten van aandoeningen, en niet, zoals het zou moeten lijken, het bestrijden van de oorzaak van de ziekte - benadrukt Mirosław Zieliński.

Lees ook: Zeldzame ziekten - een verwaarloosd probleem Wat zijn ZELDZAME ZIEKTEN? Diagnostiek en behandeling van zeldzame ziekten bij ... GENETISCHE ZIEKTEN: oorzaken, overerving en diagnose

Doe mee met de actie en steun de zieken

Gebrek aan basisinformatie over behandeling, de noodzaak om professionele activiteiten op te geven, een gevoel van sociaal isolement, hoge kosten van medicijnen en revalidatie - dit zijn slechts enkele van de problemen waarmee patiënten met zeldzame ziekten in Polen dagelijks worstelen. Om het maatschappelijk bewustzijn van de situatie van patiënten te vergroten, werd een internationale sociale campagne #ShowYourRareShowYourCare gelanceerd.

- In Poolse vertaling betekent #ShowYourRareShowYourCare "toon uw zeldzaamheid, toon uw toewijding". De ondersteuning is symbolisch, maar belangrijk omdat het ons in staat stelt de aandacht te vestigen op de enorme omvang van het probleem van zeldzame ziekten. Door informatie over dit type ziekte te verspreiden, beïnvloeden we de kwaliteit van leven van patiënten die erdoor worden getroffen - legt Mirosław Zieliński uit.

Om deel te nemen aan de actie, volstaat het om uw profielfoto op Facebook te wijzigen met een overlay die voor dit doel is gemaakt.

De #ShowYourRareShowYourCare-overlay kan vanaf deze pagina worden gedownload.

Poolse viering van de dag van zeldzame ziekten

Tijdens de viering van de Dag van Zeldzame Ziekten dit jaar in Polen, zal een conferentie worden gehouden om het afgelopen jaar en de voortgang bij de toegang tot behandeling samen te vatten. Het evenement wordt georganiseerd door het Orphan National Forum voor de behandeling van zeldzame ziekten en de Poolse Phenylketonuria Patients Association "Ars Vivendi". De bijeenkomst, die om 12.00 uur begint in Łazienki Królewskie (Pałac na Wodzie), wordt bijgewoond door leiders van patiëntenorganisaties, patiënten en vertegenwoordigers van het ministerie van Volksgezondheid.

In de namiddag nodigen we alle geïnteresseerden uit voor een cultureel en educatief evenement ter gelegenheid van Rare Diseases Day, met een muziekoptreden en een fototentoonstelling over zeldzame ziekten. Het zal ook een unieke gelegenheid zijn om patiënten en hun familieleden te ontmoeten. Graag gedaan!