Schinzel-Giedion-syndroom - oorzaken, symptomen, behandeling

Het Schinzel-Giedion-syndroom is een genetisch bepaald syndroom van geboorteafwijkingen. Het syndroom van Schinzel-Giedion wordt gekenmerkt door ernstige mentale retardatie, karakteristieke gelaatstrekken en een hoger risico op kankerachtige tumoren. Vanwege ernstige gezondheidsproblemen overleven de meeste getroffenen hun kindertijd niet. Wat zijn de oorzaken en andere symptomen van het Schinzel-Giedion-syndroom? Wat is de behandeling?

Het syndroom van Schinzel-Giedion is een syndroom van geboorteafwijkingen dat behoort tot de groep van zeldzame of ultrazeldzame ziekten
(minder dan 1/50000). De ziekte is in 1978 beschreven en er is weinig over bekend.

In Polen worstelen twee kinderen met deze ziekte. Er zijn 70 gevallen bekend in de wereld (gegevens uit 2017).

Inhoudsopgave:

Schinzel-Giedion-syndroom - oorzaken
Schinzel-Giedion-syndroom - symptomen
Schinzel-Giedion-syndroom - diagnose
Schinzel-Giedion-syndroom - behandeling
Schinzel-Giedion-syndroom - prognose

Schinzel-Giedion-syndroom - oorzaken

Het syndroom van Schinzel-Giedion is genetisch bepaald. De oorzaak is een de novo-mutatie in het SETBP1-gen op chromosoom 18q12.

Wetenschappers werken er nog steeds aan om te begrijpen hoe mutaties in het SETBP1-gen de symptomen van het Schinzel-Giedion-syndroom veroorzaken.

De ziekte wordt autosomaal dominant overgeërfd. Dit betekent dat een persoon één correcte kopie en één gewijzigde kopie van het gen erft. De gewijzigde kopie van het gen domineert echter of wordt belangrijker dan de werkkopie. Hierdoor wordt de persoon getroffen door een genetische aandoening.

Lees ook: Beals-syndroom - oorzaken, symptomen, behandeling Patau-syndroom: oorzaken en symptomen. Hoe worden kinderen met trisomie c ... Karyotype (cytogenetische) testen behandeld - hoe ziet het eruit? Wat is een karyotype?

Schinzel-Giedion-syndroom - symptomen

Karakteristieke kenmerken van het gezicht:

dikke gelaatstrekken
hoog voorhoofd
hypoplasie van de middelste laag van het gezicht
laag aangezette oren
oculaire hypertelorisme
uitsteeksel van de oogbollen vanwege de oppervlakkigheid van de oogkassen
voorhoofd van de neusgaten
korte, omgekeerde neus
brede mond met een grote tong (macroglossia)

Bovendien zijn er:

onwil om te zuigen in de kindertijd
postnatale groeistoornis
brede craniale hechtingen en grote fontanellen
korte nek
hirsutisme
mentale retardatie
epileptische aanvallen
verstoord zicht of gehoor

Er zijn ook afwijkingen aan inwendige organen, zoals:

hart (hartafwijkingen, bijv. septumafwijkingen, open ductus arteriosus)
nieren (de meeste kinderen met het Schönzl-Giedion-syndroom verzamelen urine in de nieren (hydronefrose), die aanwezig kan zijn in een of beide nieren)
geslachtsdelen (onderontwikkeling van de geslachtsorganen, bijv. hypospadie bij jongens).

Afwijkingen in het skeletstelsel zijn ook kenmerkend. De botten aan de basis van de schedel zijn vaak extreem hard of dik. Bovendien kunnen getroffen personen brede ribben, abnormale sleutelbeenderen (sleutelbeenderen) of verkorte botten aan de toppen van de vingers hebben (onderontwikkelde distale vingerkootjes).

Bovendien wordt een verhoogd risico op kankerontwikkeling waargenomen.