Brugada-syndroom is een genetisch bepaalde aandoening die vatbaar is voor het optreden van levensbedreigende ventriculaire aritmieën. De eerste beschrijving van de ziekte stamt uit 1992 en de auteurs van de publicatie waren Spaanse cardiologen - broers Joseph en Pedro Brugada.
Inhoudsopgave
- Brugada-syndroom: oorzaken
- Brugada-syndroom: symptomen
- Brugada-syndroom: diagnose
- Brugada-syndroom: behandeling
- Brugada-syndroom: prognose
Brugada-syndroom is relatief zeldzaam. De prevalentie wordt geschat op gemiddeld 1-30 per 100.000 mensen, met het hoogste aantal gevallen in Azië. Mannen worden 8-10 keer vaker ziek dan vrouwen.
Brugada-syndroom: oorzaken
Vanwege de pathofysiologie van het syndroom behoort het tot de groep van aritmogene hartaandoeningen die channelopathieën worden genoemd. De oorzaak van het Brugada-syndroom is een mutatie in het gen dat codeert voor de natriumkanaaleiwitsubeenheid.
Natriumkanalen bevinden zich in het celmembraan van de hartspiercellen en nemen deel aan hun depolarisatie, d.w.z. stimulatie, waarvan het uiteindelijke effect de samentrekking van spiervezels is. De afwijking van het natriumkanaal verkort de depolarisatietijd van individuele vezels, waardoor de gelijkmatige en gesynchroniseerde voortplanting van de excitatiegolf wordt verstoord.
Het resultaat zijn veranderingen in de ECG-opname en vooral gevaarlijke ventriculaire aritmieën. Het syndroom wordt op autosomaal dominante wijze overgeërfd.
Momenteel zijn er enkele tientallen soorten mutaties bekend die verantwoordelijk zijn voor de ziekte. Genetisch testen wordt echter niet routinematig uitgevoerd voor diagnostische doeleinden.
Brugada-syndroom: symptomen
Het Brugada-syndroom komt het vaakst voor bij jonge volwassenen - in het 3e en 4e levensdecennium. Het belangrijkste klinische symptoom is syncope als gevolg van polymorfe ventriculaire tachycardie.
Aritmie komt vaak voor in rust, meestal 's nachts.Het gevaarlijkste effect van de ziekte is een plotselinge hartdood als gevolg van de transformatie van de bovengenoemde tachycardie in ventrikelfibrilleren.
Helaas kunnen er gevallen zijn waarin een hartstilstand bij VF de eerste manifestatie van de ziekte kan zijn.
Brugada-syndroom: diagnose
Het essentiële element van de diagnose is het karakteristieke ECG-spoor, het elektrocardiogram. Het Brugada-syndroom wordt gekenmerkt door karakteristieke veranderingen in de morfologie van de QRS-complexen en het ST-T-gebied.
Deze kenmerken komen voor in afleidingen V1 en V2, dat wil zeggen, zich boven het rechterventrikel. Af en toe is de typische syndroomopname om andere redenen een willekeurige vondst tijdens een ECG.
De patiënt heeft dan de kans om onder specialistische zorg te zijn voordat de symptomen duidelijk worden. Het is vermeldenswaard dat het ECG-beeld erg variabel kan zijn - het zal spontaan vervagen en weer verschijnen.
Er zijn 3 soorten ECG-veranderingen bij het Brugada-syndroom. De 2, 3 typen zijn minder ernstig, dus de diagnose kan twijfelachtig zijn. Voor dit doel worden voor diagnostiek provocatietests met anti-aritmica gebruikt, die ze kunnen omzetten naar type 1 en zo de diagnose bevestigen.
Brugada-syndroom: behandeling
Zoals in de meeste gevallen van genetisch bepaalde ziekten, is de behandeling van het Brugada-syndroom aanzienlijk beperkt en komt het neer op het voorkomen van plotselinge hartdood.
Het basiselement zijn aanbevelingen voor veranderingen in levensstijl en beperkende factoren die het optreden van aritmieën kunnen veroorzaken, zoals alcoholgebruik of zware maaltijden.
Het is belangrijk om op de hoogte te zijn van geneesmiddelen met een hoog aritmogeen potentieel, die moeten worden vermeden door mensen met het syndroom. Een lijst hiervan is te vinden op de speciale website www.brugadadrugs.org
Aritmie kan ook worden veroorzaakt door elektrolytstoornissen en koorts. Om deze reden wordt aanbevolen om het agressief te verlagen in het geval van bijvoorbeeld infectieziekten.
Bij een patiënt met het Brugada-syndroom moet een cardioverter-defibrillator (ICD) -implantatie worden overwogen, een apparaat dat is ontworpen om levensbedreigende aritmieën te detecteren en te beëindigen met behulp van geschikte elektrische ontladingen.
- Cardioverter-defibrillator (ICD) - wat is het? Hoe het werkt?
De ICD-implantatieprocedure is voornamelijk geïndiceerd bij patiënten die een hartstilstand hebben gehad en die flauwvallen als gevolg van gedocumenteerde ventriculaire tachycardie. Het wordt niet aanbevolen voor asymptomatische patiënten.
Farmacologische behandeling is van beperkt belang en staat geen volledige en effectieve behandeling van tachycardie-aanvallen en plotselinge hartdood toe. Kinidine heeft de meest effectieve werking. Het kan onder andere worden gebruikt bij patiënten met contra-indicaties voor ICD-implantatie en in het geval van terugkerende apparaatinterventies.
Ablatie over de voorwand van het rechter ventrikel uitstroomkanaal kan ook worden gebruikt als alternatieve behandeling.
Brugada-syndroom: prognose
De prognose voor het Brugada-syndroom varieert afhankelijk van de symptomen. Patiënten met een voorgeschiedenis van syncope als gevolg van aritmie en het spontaan optreden van ECG-veranderingen hebben een hoger risico op mogelijk fatale aritmische voorvallen dan patiënten zonder klinische voorgeschiedenis.
Bronnen:
- "Hartritmestoornissen in de dagelijkse medische praktijk" onder redactie van K. Mizi-Stec en M. Trusz-Gluza, ed. MedicalTribune Polen 2015
- "Interna Szczeklika 2017/18", uitgegeven door Practical Medicine
