Het syndroom van Alport is een progressieve, genetische aandoening van de nieren die wordt gekenmerkt door hematurie, vaak geassocieerd met neurogene doofheid, en visuele veranderingen. wat zijn de oorzaken en symptomen van het Alport-syndroom? Hoe verloopt de behandeling?
Het syndroom van Alport is een genetische ziekte die wordt veroorzaakt door verstoringen in de structuur van een structureel onderdeel, de zogenaamde type IV collegiaal. De verkeerde vorm leidt tot schade aan de glomeruli.
Alport-syndroom - symptomen
De kenmerken van deze ziekte zijn:
- het optreden van hematurie - bij jongens vanaf de geboorte
- proteïnurie
- arteriële hypertensie die vordert met een afname van de normale functie van de nieren
- slechthorendheid
- visuele beperking
- geleidelijke bilaterale neurogene doofheid, afwezig tijdens de kindertijd, maar uiterlijk rond de leeftijd van 30 - aanvankelijk beïnvloedt doofheid hogere tonen
Alport-syndroom - diagnose
Alleen klinische observatie van de patiënt is vaak niet voldoende, daarom is het noodzakelijk om het weefsel uit de nier te onderzoeken. Het is ook mogelijk om het syndroom van Alport te diagnosticeren door een huidsectie te verzamelen waar de structuur van type IV collageen niet correct is.
Diagnostische criteria (er moet aan minimaal 4 worden voldaan):
- erfelijk voorkomen van hematurie
- gediagnosticeerd nierfalen in het eindstadium gediagnosticeerd bij ten minste twee familieleden
- progressieve doofheid
- problemen met het gezichtsvermogen
- tekenen van leiomyose, abnormale grootte en aantal bloedplaatjes, of abnormale witte bloedcellen
- weefselstructuurstoornissen waargenomen met een elektronenmicroscoop
- identificatie van genetische mutaties die kenmerkend zijn voor deze ziekte
Alport-syndroom - behandeling
Symptomatische behandeling wordt aanbevolen - bestrijding van proteïnurie, arteriële hypertensie en hematurie. In het vergevorderde stadium van deze ziekte, de zogenaamde niervervangende therapie, bijv. dialyse. Niertransplantatie kan ook worden overwogen.
BelangrijkMensen die niet ziek zijn maar een familiegeschiedenis van het Alport-syndroom hebben, moeten zich ervan bewust zijn dat ze een genetische last hebben. De risico's variëren. Het hangt ervan af of de genetische afwijking bij beide ouders voorkomt of alleen bij de vader of moeder. Mannen met het Alport-syndroom kunnen de genetische aandoening doorgeven aan hun dochters - die zelf gezonde dragers van het defect zijn - en de ziekte kan zich verspreiden naar toekomstige generaties. Gezonde moeders kunnen een defect doorgeven aan hun zoons waardoor ze ziek worden. Wanneer het genetisch defect wordt doorgegeven aan de dochter, op dezelfde manier als hierboven, wordt ze een asymptomatische drager.
Lees ook: Smith-Lemli-Opitz-syndroom is een zeldzame stofwisselingsziekte. Kan de behandeling van SL ... het syndroom van Cushing (CS): oorzaken en symptomen ZELDZAME ZIEKTEN die het GEZICHT en LICHAAM vervormen
