Fatale familiaire slapeloosheid (FFI) is een ongeneeslijke hersenziekte en treft slechts 28 gezinnen over de hele wereld. Het is een gevaarlijke erfelijke ziekte. Wat zijn de symptomen van fatale slapeloosheid in het gezin?
Fatale familiale slapeloosheid is een erfelijke autosomaal dominante ziekte. Als een van de ouders de mutatie draagt, is het risico op het ontwikkelen van symptomen van deze genetische ziekte bij een kind maar liefst 50 procent. Het optreden van ziektesymptomen wordt bepaald door een mutant eiwit - prion - dat asparaginezuur in zijn structuur heeft op de plaats van asparagine. Deze mutatie verandert de vorm van het eiwitmolecuul en draagt het over aan andere gezonde eiwitten in de hersenen. De mutatie vindt plaats in de gebieden van de thalamus die de slaap reguleren, waardoor het moeilijk wordt voor zenuwsignalen om van de hersenen naar het lichaam en weer terug te reizen. Het werd voor het eerst beschreven in 1979 door de Italiaanse arts Ignazio Roiter. Hij ontdekte dat de doodsoorzaak van 2 vrouwen uit één familie slapeloosheid was. Toen een ander lid van deze familie ziek werd, werden zijn hersenen na zijn dood fysiologisch onderzocht en werd de oorzaak van de ziekte vastgesteld.
Fatale slapeloosheid in het gezin: symptomen
De ziekte komt op verschillende tijdstippen bij patiënten voor. Meestal verschijnen de eerste symptomen tussen de 30 en 60 jaar (gemiddeld 50 jaar). De manifestatie van symptomen is een individuele kwestie en kan zelfs verschillen tussen leden van dezelfde familie. De dood treedt op binnen 7-36 maanden na het begin van de symptomen. Bij patiënten met terminale slapeloosheid functioneert de thalamus niet goed, wat resulteert in volledige slapeloosheid. Daarnaast zijn er verstoringen in de regulering van bloeddruk, hartfunctie, lichaamstemperatuur en hormoonstroom. Wanneer slapeloosheid verergert, verschijnen paniekaanvallen, fobieën en hallucinaties. Door het onvermogen om te slapen, raakt hij uitgemergeld en verliest hij veel gewicht. Er zijn symptomen van dementie. De gevolgen van slapeloosheid zijn dodelijk, de patiënt sterft in een ijlende toestand. Het immuunsysteem neemt het gemuteerde eiwit niet op en is niet bestand tegen de ziekte. Onderzoek naar de hersenen van mensen die zijn gestorven aan terminale slapeloosheid hebben aangetoond dat er ingrijpende veranderingen zijn in de thalamus (zoals "gaten"), waarbij de rest van de hersenen intact blijft. Hierdoor verliezen patiënten, zelfs in een zeer vergevorderd stadium van de ziekte, hun communicatieve vaardigheden en begrip van de omringende wereld niet.
Fatale slapeloosheid is ongeneeslijk
De tot nu toe geteste methoden voor de behandeling van dodelijke slapeloosheid zijn niet effectief en leveren geen resultaten op, de patiënt sterft. De activiteiten van de geneeskunde zijn alleen beperkt tot het verbeteren van de kwaliteit van leven van de patiënt. De patiënt kan geen slaappillen krijgen, omdat deze meestal een plotselinge coma veroorzaken. Wetenschappers hebben gehoopt op gentherapie, maar het onderzoek naar deze methode is nog gaande.
Lees ook: Smith-Lemli-Opitz-syndroom is een zeldzame stofwisselingsziekte. Is een behandeling voor SL ... Ushersyndroom is een zeldzame genetische ziekte. Symptomen en behandeling van Ushersyndroom MANNELIJKE GENETISCHE ZIEKTEN, of wat een zoon erft van zijn vader
.jpg)
