Vermeende hypoparathyreoïdie of het Albright-syndroom

De vermeende hypoparathyreoïdie, of het Albright-syndroom, is een groep genetisch bepaalde stofwisselingsziekten waarbij er een tekort aan calcium in het lichaam en daarmee samenhangende aandoeningen is. Wat zijn de oorzaken en symptomen van pseudo-hypoparathyreoïdie (syndroom van Albright)? Hoe wordt deze ziekte behandeld?

De vermeende hypoparathyreoïdie (pseudohypoparathyreoïdie), of het Albright-syndroom, is een groep genetisch bepaalde stofwisselingsziekten, waarvan de essentie de weerstand van botten en nieren is tegen de werking van bijschildklierhormoon (PTH) - een hormoon geproduceerd door de bijschildklieren. Als gevolg hiervan is er een tekort aan calcium in het lichaam en aanverwante aandoeningen.

Het Albright-syndroom moet niet worden verward met het McCune-Albright-syndroom, een heel andere ziekte.

Wat is PTH en hoe werkt het?

Bijschildklierhormoon (PTH) is een hormoon dat wordt geproduceerd door de bijschildklieren en dat de niveaus van calcium, fosfaat en vitamine D in het bloed reguleert. De afscheiding ervan door de bijschildklieren is afhankelijk van twee factoren: het calciumgehalte en de actieve vorm van vitamine D3 in het bloed. Als het calciumgehalte in het bloed te laag is, worden de bijschildklieren gestimuleerd om PTH af te geven om de normale niveaus van dit element in het lichaam te herstellen. Aan de andere kant remmen hoge calciumspiegels de aanmaak van dit hormoon. Hetzelfde geldt voor vitamine D3 - een verlaging van de bloedspiegel stimuleert de afscheiding van PTH door de bijschildklieren en de groei wordt geremd.

Bijschildklierhormoon, wanneer het door de bijschildklieren in het bloed wordt afgegeven, bindt zich aan een receptor op de cellen van de doelorganen, d.w.z. botten en nieren. Als gevolg hiervan wordt een enzym genaamd adenylaatcyclase geactiveerd, dat de mediator van de bijschildklierhormoonactiviteit begint te produceren - cAMP (cyclisch adenosinemonofosfaat). Door deze bemiddelaar kan bijschildklierhormoon de calciumconcentratie in het bloed verhogen, dat onder invloed van bijschildklierhormoon vanuit de botten doordringt. Bovendien verwijdert het bijschildklierhormoon overtollig fosfaat uit het lichaam door de uitscheiding in de urine te verhogen.

Mogelijke hypoparathyreoïdie (Albright-syndroom) - oorzaken

De ziekte wordt veroorzaakt door een mutatie in het bijschildklierhormoonreceptorgen, dat bijdraagt ​​aan de schade aan deze receptor en dus aan zijn disfunctie. Bijgevolg, hoewel de bijschildklieren goed functioneren en voldoende hoeveelheden bijschildklierhormoon produceren, kan het hormoon niet inwerken op doelorganen. Als gevolg hiervan zou het een tekort hebben, gevolgd door een afname van de calciumspiegels in het bloed en een toename van het fosfaatgehalte en aanverwante effecten. Opgemerkt moet worden dat de concentratie van calcium en fosfaat onderling afhankelijk is. Als het calciumgehalte daalt, stijgt het fosfaatgehalte.

Het Albright-syndroom is een autosomaal dominante ziekte, wat betekent dat u slechts één defect gen hoeft te erven om de ziekte te ontwikkelen.

Soorten vermeende hypoparathyreoïdie en hun kenmerken

• Type Ia - weefselresistentie wordt niet alleen tegen PTH waargenomen, maar ook tegen TSH-receptoren, glucagon en gonadotrofinen. Bijgevolg zijn er veel afwijkingen in de vorm van veranderingen in het skeletstelsel en mentale retardatie. Bovendien vertalen genetische aandoeningen zich in veranderingen in de concentratie van bepaalde ionen. Patiënten worden gedomineerd door een verlaagd calciumgehalte in het bloedserum, in medische terminologie hypocalciëmie genoemd (elk voorvoegsel, hypo-, betekent een verminderde hoeveelheid van een bepaalde stof). Bovendien is er een teveel aan fosfaat - hyperfosfatemie (het voorvoegsel hyper betekent iets dat teveel is). Vanwege de beschreven weefselresistentie tegen bijschildklierhormoon, en dit veroorzaakt de ophoping van deze verbinding in het lichaam. Anderzijds komt serumhyperfosfatemie tot uiting in het algemene urineonderzoek, waarbij verminderde fosfaatsecretie plaatsvindt.
• Type Ib - dit is een vorm van pseudo-hypoparathyreoïdie, waarbij het beloop, zoals bij type Ia, wordt gekenmerkt door hypocalciëmie, hyperfosfatemie, overmatig hoge niveaus van bijschildklierhormoon, maar verminderde uitscheiding van fosfaat in de urine. Met betrekking tot vorm Ia is er geen ongevoeligheid van de doelweefsels voor andere stoffen - TSH, glucagon of gonadotropines.
• Type Ic - morfologisch en klinisch is het een spiegelbeeld van Ia, maar de etiologie van de aandoening is niet volledig gespecificeerd.
• Type II - gekenmerkt door een correcte reactie van de receptoren voor TSH, glucagon en gonadotropines, geen stoornissen in het skelet, maar een verstoring van de secretie van fosfaten na toediening van bijschildklierhormoon. De reden hiervoor is de lage vitamine D-concentratie. Bovendien wordt bij patiënten met dit type Albright-syndroom het naast elkaar bestaan ​​van myotone dystrofie, dwz een genetische ziekte met de atrofie van spierstructuren, waargenomen.De oorsprong van het abnormale gen is de sleutel, in het geval van vaderlijke overerving manifesteert het zich niet met hormonale stoornissen, maar wanneer het gen van de moeder komt, vertoont de patiënt symptomen van de ziekte.

Mogelijke hypoparathyreoïdie (Albright-syndroom) - symptomen

De symptomen van het Albright-syndroom zijn:

• karakteristiek uiterlijk: zwaarlijvigheid, klein postuur, korte hals, rond gezicht;
• veranderingen in het skeletstelsel: demineralisatie van botweefsel (rachitis, bot verzachten), verkorting van de distale vingers en metacarpale botten, verkorting van de middenvoetsbeentjes vingers, vingerkootjes en metacarpale botten, onderhuidse verkalking en ossificatie, "verloskundige hand" (kenmerkende handklemmen);
• aandoeningen van de afscheiding van endocriene klieren - meestal hypothyreoïdie, hyperfunctie van de bijnieren;
• aandoeningen van het neuromusculaire systeem: neuromusculaire hyperactiviteit, krampen en krampen in de benen, spierspasmen van de oogleden, laryngospasmen, toevallen;
• vertraging in ontwikkeling en puberteit, verminderd libido (als gevolg van ovarieel falen bij vrouwen en teelballen bij mannen);

Mogelijke hypoparathyreoïdie (Albright-syndroom) - diagnose

Tijdens het Albright-syndroom is er hypocalciëmie, d.w.z. een verlaging van de bloedcalciumspiegels (minder dan 2,25 mmol / l) en hypofosfatemie - een verhoging van de bloedfosfaatconcentratie (meer dan 1,4 mmol / l). Daarom worden eerst laboratoriumtesten uitgevoerd om de concentratie van deze stoffen in het bloed te bepalen.

Daarnaast is het niveau van:

• estradiol bij meisjes,
• testosteron bij jongens
• FSH-niveau (follikelstimulerend hormoon dat de rijping van de follikels van Graaf en de productie van oestrogenen stimuleert),
• LH (lutropine - een hormoon dat de synthese van testosteron door Leydig-cellen bij mannen stimuleert en de productie van progesteron bij vrouwen verhoogt).

Mogelijke hypoparathyreoïdie (Albright-syndroom) - behandeling

Het doel van de behandeling van pseudo-hypoparathyreoïdie is het normaliseren van de calcium- en fosfaatspiegels. De therapie bestaat uit het bestrijden van hypocalciëmie met calcium- en vitamine D3-suppletie, alsook uit de behandeling van magnesium- en fosfaataandoeningen. De behandeling wordt aangevuld met een fosfaatarm dieet.