Familie mediterrane koorts

Familiale mediterrane koorts is een genetische ziekte die vooral de inwoners van de Middellandse Zee of het Midden-Oosten treft. Het meest kenmerkende symptoom zijn aanvallen van buikpijn die gepaard gaan met koorts. Als de diagnose niet op tijd correct is, kan familiaire mediterrane koorts ernstige gevolgen hebben.

Familiaire mediterrane koorts (Familiale mediterrane koorts, FMF) is een autosomaal recessieve ziekte die verband houdt met een mutatie in het MEFV-gen op locus 16p13, dat codeert voor het pyrine (marenostrine) eiwit, dat een rol speelt in de natuurlijke strijd tegen ontstekingen. Door deze mutatie werkt het gen niet goed en krijgen patiënten koortsaanvallen. Het is het ongecontroleerde en zinloze werk van het immuunsysteem.

Epidemiologische studies tonen aan dat de ziekte zijn oorsprong vond in Mesopotamië, het werd al 2500 jaar geleden beschreven. Als gevolg van migratie verspreidde het zich naar de gebieden van de Middellandse Zee en het Midden-Oosten, maar ook naar Japan en Noord-Amerika. Familiaire mediterrane koorts komt daarom het meest voor bij Joden, Turken, Armeniërs en Arabieren. Dit zijn populaties met een hoog risico en de incidentie is 1-3 gevallen per 1000 mensen. Bij Italianen, Grieken, Fransen, Duitsers of Amerikanen - minder vaak. In Polen komt de ziekte zeer sporadisch voor.

Symptomen van familiaire mediterrane koorts

De eerste symptomen verschijnen meestal vóór de leeftijd van 20 jaar, bij de helft van de patiënten in het eerste decennium en vaker bij jongens dan bij meisjes. Tijdens een aanval (eenmaal per week, meerdere keren per jaar) neemt de chemotactische activiteit van neutrofielen (ook bekend als neutrofielen, NEU) toe, die de sereuze membranen aanvallen. Waarom de membranen - het is niet bekend. De patiënt heeft:

• terugkerende episodes van koorts van 38-40 ° C.
• buikpijn of pleurale pijn
• diarree
• gewrichtspijn, voornamelijk knie, enkel, pols (een of twee), die in 5-10 procent. gevallen leiden tot schade
• uitslag, roosachtig erytheem op de onderbenen, enkels, achterkant van de voet

Een aanval wordt meestal veroorzaakt door bijvoorbeeld hoge stress (zowel fysiek als emotioneel), menstruatie, maar ook een vette maaltijd. Daarom is het niet moeilijk om mediterrane koorts in het gezin te verwarren met bijvoorbeeld indigestie. Vooral dat deze symptomen ongeveer 3 dagen aanhouden, dan spontaan verdwijnen en de patiënt zich weer volkomen normaal voelt. De ziekte wordt soms ook verward met appendicitis, cholecystitis, nierkoliek, darmobstructie, pericarditis of meningitis. Vooral buikklachten leiden soms tot onnodige chirurgische ingrepen. Omdat kinderen zeer vaak koorts en buikpijn krijgen en om verschillende redenen, is het buitengewoon moeilijk om deze ziekte te diagnosticeren, vooral bij populaties met een hoog risico.

Diagnose van familiaire mediterrane koorts

Vanwege de gelijkenis van de symptomen van familiaire mediterrane koorts met andere ziekten, is de juiste diagnose erg moeilijk. Een interview in termen van herkomst is noodzakelijk. Als uw kind symptomen ontwikkelt waarvan de arts kan suggereren dat het deze aandoening heeft, zal hij of zij willen weten of de ouders ook symptomen hebben. Genetische tests zijn alleen nuttig in landen waar de ziekte niet vaak voorkomt. De sleutel tot de diagnose kan soms de aanwezigheid van eiwit in de urine zijn (aanhoudende proteïnurie tussen aanvallen duidt op amyloïdose), en de ziekte wordt bevestigd door een positieve reactie op colchicine.

Laboratoriumtests zijn ook nuttig, maar helaas slechts tot op zekere hoogte. Tijdens de aanval zijn ontstekingsmarkers zoals ESR en CRP verhoogd, en er kan ook lichte leukocytose, trombocytopenie bij kinderen, verhoogde immunoglobulinen, haptoglobinen en fibrinogeen zijn.

Na een aanval van de ziekte keren deze resultaten helaas met 30 procent terug naar normaal. patiënten, in de rest vallen ze af, maar blijven enigszins verhoogd. Als de proteïnurie aanhoudt, kan uw arts een rectale biopsie bestellen. Als het geen amyloïde vertoont, is een nierbiopsie vereist om de diagnose te bevestigen.

Familiale mediterrane koorts: behandeling

Familiale mediterrane koorts moet absoluut worden behandeld, anders kan de ziekte tot zeer gevaarlijke complicaties leiden. De meest ernstige is de ontwikkeling van amyloïdose. Amyloïde is een eiwit dat zich ophoopt in de nieren, het maagdarmkanaal, het hart en de huid en leidt tot een geleidelijk verlies van hun functies. Nierfalen heeft bijzonder ernstige gevolgen voor de gezondheid. Getroffen individuen lopen ook een groter risico om polyarteritis nodosa en Henoch-Schönlein purpura te ontwikkelen dan de algemene bevolking. Er is ook een variant van de ziekte waarbij er geen koorts of andere veel voorkomende symptomen zijn. Het leidt tot secundaire amyloïdose.

Colchicine wordt een leven lang gebruikt bij de familietherapie van mediterrane koorts. Het is een veilige en goedkope behandeling die diarree als bijwerking kan veroorzaken, maar stopt wanneer de dosis dienovereenkomstig wordt aangepast. Colchicine zorgt ervoor dat de aanvallen van de ziekte volledig verdwijnen of dat de symptomen aanzienlijk worden verlicht. Een kind, en vervolgens een volwassene met familiaire mediterrane koorts, moet tweemaal per jaar hun urine op eiwit laten testen. Het stoppen van het medicijn zorgt ervoor dat de aanvallen van de ziekte en het risico op amyloïdose terugkeren.