Tot anderhalf jaar geleden was er in Polen geen effectieve behandeling voor SMA. Momenteel ontvangen meer dan 700 patiënten het eerste medicijn voor deze ziekte - nusinersen, in het kader van het programma "Behandeling van spinale spieratrofie". Over spinale spieratrofie en de impact van de behandeling op patiënten, stelt prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk.
Nusinersen is een medicijn dat de jongste patiënten kan beschermen tegen invaliditeit en zelfs overlijden. Bij volwassen patiënten wordt dankzij de behandeling ook een verbetering waargenomen en keren de verloren functies terug, wat zich vertaalt in hun grotere onafhankelijkheid.
Wat is SMA? Wat is het gezicht en waarom is de ziekte zo gevaarlijk? Wat heeft de beslissing van het ministerie van Volksgezondheid over de terugbetaling van moderne therapie veranderd in het leven van patiënten en hun families? We praten erover met prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, neuroloog, hoofd van de afdeling en kliniek voor neurologie aan de medische universiteit van Warschau.
- SMA is een ziekte waar niemand, behalve neurologen, jarenlang van heeft gehoord. Leg uit wat het is.
Prof. Anna Kostera-Pruszczyk: Spinale spieratrofie is een genetisch bepaalde ziekte. Het is geclassificeerd als een zeldzame ziekte. Het wordt recessief overgeërfd, wat betekent dat een kind het meestal van beide ouders erft. Ouders zijn valide mensen en verwachten meestal niet dat ze het defecte gen aan hun nageslacht zullen doorgeven.
Door de overervingsmethode kunnen meerdere kinderen in een gezin last hebben van spinale spieratrofie. Maar niet alle kinderen worden op dezelfde manier ziek. De timing van de symptomen en hun ernst kunnen variëren. Meestal wordt SMA gediagnosticeerd in de kindertijd.
Aan de basis van de ziekte liggen mutaties in het gen, afgekort tot SMN1. Elke gezonde persoon heeft het SMN1-gen en een vergelijkbaar maar niet identiek SMN2-gen. Het SMN1-gen produceert een zeer belangrijk eiwit dat het motorneuron-levenseiwit wordt genoemd.
Het bijna identieke SMN2-gen produceert ook een eiwit, maar er is minder van dan door de functie van SMN1, en het is ook minder stabiel. De hoeveelheid van dit eiwit maakt niet uit bij een gezond persoon, maar bij een persoon die lijdt aan spinale spieratrofie, hoe meer eiwit wordt geproduceerd door het SMN2-gen (hoe groter het aantal SMN2-kopieën), hoe milder de ziekte meestal is.
- Hoe verloopt de ziekte?
A.K-P .: In de meest ernstige en zeldzame gevallen kan de ziekte zich al in de prenatale periode manifesteren. Dit heet SMA0. De meest voorkomende vorm is de vroege infantiele vorm, d.w.z. SMA1. Het kind lijkt in de eerste levensmaanden gezond, maar ontwikkelt geen motorische vaardigheden die wel bij gezonde kinderen voorkomen. Zonder farmacologische behandeling (die we al anderhalf jaar hebben gehad), ontwikkelden deze kinderen respiratoire insufficiëntie die resulteerde in de dood.
Een andere vorm van de ziekte, namelijk SMA2, heeft een iets meer chronisch beloop. Symptomen worden waargenomen in de tweede helft van het leven, kinderen zitten maar lopen niet zelfstandig. En een andere vorm van SMA3-ziekte, waarbij het kind alleen zit, begint na verloop van tijd te lopen.
Door de progressie van de ziekte gaan deze vaardigheden echter na enkele of meerdere jaren verloren. SMA is een ernstige, progressieve ziekte die altijd tot ernstige invaliditeit leidt.
- U zei dat de ziekte soms in utero wordt vastgesteld.
A.K-P.: Het is waar, maar dit zijn zeer zeldzame situaties. Een vroege diagnose is ideaal voor de effectiviteit van therapie. We hebben uitstekende genetische tests waarmee we spinale spieratrofie zeer snel kunnen herkennen.
In de wereld en in verschillende Europese landen wordt al screening van pasgeborenen uitgevoerd om de ziekte zo vroeg mogelijk op te sporen, in een asymptomatische periode en om de behandeling te starten voordat er onomkeerbare schade aan het lichaam optreedt. Er is in Polen nog geen screening op pasgeborenen voor SMA. De introductie van een dergelijk programma zou de effectiviteit van de therapie verder vergroten. We zijn er substantieel op voorbereid.
Het is misschien de moeite waard om op dit punt te benadrukken dat Polen de Europese leider is op het gebied van neonatale screening, waardoor we veel gevaarlijke ziekten zeer vroeg opsporen en snel een effectieve behandeling implementeren.
- Medische statistieken tonen aan dat er in Polen 850-900 mensen aan SMA lijden. Komt een vergelijkbare omvang van het fenomeen voor in Europa en in de wereld?
A.K-P .: Onze epidemiologische indicatoren verschillen niet van de wereldwijde. Uit gepubliceerde onderzoeken blijkt dat er in Polen elk jaar ongeveer 50 kinderen worden geboren bij wie spinale spieratrofie wordt vastgesteld. Deze groep omvat kinderen die in de eerste levensmaanden SMA1 zullen ontwikkelen, en patiënten met SMA2 en SMA3 die later symptomen zullen ontwikkelen.
- Tot januari 2019 konden patiënten met SMA alleen revalidatie en dieetbehandeling krijgen. De situatie veranderde drastisch na de introductie van een vergoeding voor een medicijn dat effectief omgaat met de symptomen van de ziekte. Is het een medicijn voor alle patiënten?
A.K-P .: Symptomatische behandeling, d.w.z. revalidatie, adequate voeding, soms orthopedische behandeling is nog steeds erg belangrijk voor patiënten. Het medicijn dat in Polen verkrijgbaar is, is een medicijn voor alle patiënten, ongeacht hun leeftijd.
De grootste effectiviteit wordt verkregen door het medicijn zo vroeg mogelijk toe te dienen, voordat zich gevorderde symptomen van de ziekte voordoen. We hebben momenteel anderhalf jaar ervaring met het runnen van het NHF-geneesmiddelenprogramma in SMA.
Verbetering, hoewel minder spectaculair, wordt zelfs waargenomen bij patiënten met een ernstige en gevorderde ziekte. Deze patiënten hebben meer tijd nodig om hun conditie te verbeteren, maar er is vooruitgang. De jongste kinderen reageren het beste op de behandeling.
- Dit is niet alleen een bijzonder moment voor patiënten maar ook voor neurologen.
A.K-P.: Het is waar. Dankzij het terugbetalings- en drugsprogramma hebben we een effectief wapen in handen gekregen om deze catastrofale genetische ziekte te bestrijden.Dit is natuurlijk geen medicijn dat onze patiënten volledig zal genezen, maar het voorkomt dat de ziekte voortschrijdt en geeft hen de kans om een handicap te vermijden, en in het geval van de jongsten een normaal leven. Bovendien wordt er nog een andere hoop geboren.
Gentherapie voor kinderen tot 2 jaar is geregistreerd in de VS. Misschien kunnen we de komende jaren medicijnen gebruiken die beter zijn afgestemd op de behoeften van de patiënt.
- Hoeveel patiënten in Polen hebben baat bij een moderne behandeling?
A.K-P .: Momenteel wordt deze therapie gebruikt door meer dan 700 patiënten, zowel kinderen als volwassenen.Het feit dat de meeste patiënten met SMA met moderne behandelingen worden behandeld, betekent ook dat we in minder dan een jaar na de lancering van het geneesmiddelenprogramma de theorie in de klinische praktijk konden implementeren.
- Patiënten die het medicijn krijgen zien verbetering, soms zijn ze zelf erg verbaasd dat ze weer iets kunnen doen dat onmogelijk was.
A.K-P.: Het gebeurt echt. We merken het ook. Met de nieuwe therapie kunnen patiënten doen wat ze in maanden of jaren niet hebben gedaan. Of het komt voor dat de patiënten hun mobiliteit niet verliezen. Het is voor iedereen een grote voldoening. Het herwinnen van zelfstandigheid, ook al is het maar gedeeltelijk, vooral bij chronische ziekten is een grote doorbraak. Een zieke, die niet zelfstandig was, had 24 uur per dag zorg nodig, hij kan zelf eten en aankleden. SMA is een levenslange ziekte.
Meestal worden onze patiënten verzorgd door families. Het verbeteren van de gezondheid van een zoon of dochter is ook een grote opluchting voor ouders, die soms ziek en gevorderd zijn. Ze benadrukken dat het kijken naar de terugkeer naar onafhankelijkheid een enorme last van hun schouders neemt. Dit heeft niet alleen een medische dimensie, maar ook een menselijke. Het feit dat u weer fit wordt, heeft ook een therapeutische dimensie. De patiënt is meer bereid om te oefenen en doet zijn best tijdens revalidatie.
Kortom, de wil om te leven keert terug naar onze leerlingen. Ik hoor vaak van jonge mensen - ik heb mijn bachelor afgerond, nu schrijf ik me in voor masterstudies, omdat ik weet dat ik genoeg kracht heb om ze af te ronden. Iemand die parttime heeft gewerkt, besluit een andere uitdaging aan te gaan of meer tijd te besteden aan revalidatie. Kortom, de kwaliteit van leven van patiënten verandert ingrijpend.
- Moet de therapie, eenmaal begonnen, worden voortgezet tot het einde van het leven?
A.K-P .: Op basis van wat we weten over het mechanisme van de ziekte en het werkingsmechanisme van het medicijn, hebben we te maken met een chronische behandeling van een chronische ziekte. Het behandelingsregime is er voor iedereen, ongeacht de ernst van de symptomen en de leeftijd van de patiënten. De regels voor deelname aan drugsprogramma's worden in detail beschreven door het National Health Fund.
Voordat met de behandeling wordt begonnen, moet aan drie hoofdvoorwaarden worden voldaan. Ten eerste moeten genetische tests de diagnose SMA bevestigen. Ten tweede moet het mogelijk zijn om het medicijn rechtstreeks in het wervelkanaal toe te dienen, want op die manier wordt het medicijn toegediend. De derde voorwaarde is de instemming van de patiënt met de behandeling. In Polen wordt de behandeling uitgevoerd in bijna 30 afdelingen neurologie en pediatrische neurologie.
Ik hoop dat alle patiënten tegen het einde van dit jaar aan het geneesmiddelenprogramma kunnen deelnemen. Momenteel wachten pasgeborenen bij wie SMA is vastgesteld niet op behandeling. In Rzeszów, in de Children's Neurology Clinic, diende het team van dokter Elżbieta Czyżyk nusinersen toe op de tweede dag van het leven van het kind. Het is een enorm succes. Het toont ook de vastberadenheid waarmee we handelen als we kunnen genezen, we doen het onmiddellijk.
Lees ook: Nieuwe therapieën in SMA. Uiteindelijk kan de ziekte worden gestopt
