29 februari 2019 wordt gevierd als Zeldzame Ziektedag. Geschat wordt dat ze over de hele wereld 6 procent van de bevolking kunnen treffen, d.w.z. maar liefst 300 miljoen mensen, wat zich vertaalt in bijna 2,5 miljoen patiënten in Polen. Tijdens de Poolse viering, op die dag, zullen patiënten en besluitvormers niet alleen bespreken wat er vorig jaar is gebeurd, maar ook het Nationaal Plan voor Zeldzame Ziekten, dat jarenlang door de omgeving wordt verwacht, dat belangrijke veranderingen moet introduceren op het gebied van toegang tot medicijnen, specialisten of referentiecentra.
Poolse viering van de dag van zeldzame ziekten
Als onderdeel van de Poolse viering van de Dag van de Zeldzame Ziekten, zijn een conferentie en een middag integratie- en educatieve bijeenkomst gepland.
- 11:00 - conferentie in Łazienki Królewskie (Paleis op het eiland)
Tijdens de viering van de Dag van Zeldzame Ziekten dit jaar in Polen, zal er een ceremoniële conferentie zijn met een samenvatting van het afgelopen jaar en de vooruitgang in de toegang tot behandeling, georganiseerd door het Nationale Forum voor de Behandeling van Zeldzame Ziekten "Orphan" en de Poolse Vereniging van Fenylketonuriepatiënten "Ars Vivendi". De bijeenkomst, die om 11.00 uur begint in Łazienki Królewskie (Paleis op het eiland), wordt bijgewoond door onder meer leiders van patiëntenorganisaties, experts en besluitvormers. Minister van Volksgezondheid prof. Maciej Szumowski.
- 16:00 - Bewustmakings- en educatiebijeenkomst voor patiënten en de samenleving - Mysia 3
In de namiddag nodigen we alle geïnteresseerden uit voor de tweede editie van een unieke culturele en educatieve bijeenkomst ter gelegenheid van de Zeldzame Ziekten Dag, die om 16.00 uur begint om ul. Mysia 3. Naast de presentaties van vertegenwoordigers van de patiëntengemeenschap, artsen en besluitvormers, is er een muziekoptreden en een fototentoonstelling over zeldzame ziekten. Het zal ook een unieke gelegenheid zijn om patiënten en hun familieleden te ontmoeten.
>>> Een gedetailleerd programma van evenementen met betrekking tot de viering van de Werelddag voor zeldzame ziekten is hier beschikbaar.
Zeldzame ziekten - moeilijke diagnostiek, gebrek aan kennis en informatie, beperkte toegang tot behandeling
Zeldzame ziekten zijn zeer zeldzame genetisch bepaalde ziekten, met een chronisch en ernstig beloop, die zich meestal manifesteren tijdens de kindertijd, maar niet alleen. Een zeldzame ziekte is een ziekte die niet meer dan 5 op de 10.000 mensen treft. mensen. Er wordt geschat dat er bijna 6.000 zijn Zeldzame ziekten echter, met de vooruitgang van de geneeskunde, blijft deze lijst groeien. De oorzaken van veel zeldzame ziekten zijn vandaag de dag nog onbekend. Dit zijn bijna allemaal genetisch bepaalde ziekten, maar ook ziekten met een auto-immuun- of kankerbasis.
- De kennis over zeldzame ziekten bij patiënten en artsen is nog onvoldoende. Dit komt niet alleen door hun zeldzaamheid, maar ook door de moeilijkheidsgraad
bij het stellen van een juiste diagnose. Naarmate diagnostische methoden en vele jaren van onderzoek vorderen, is de kennis over dit onderwerp veel groter, maar deze ziekten vormen nog steeds een enorme uitdaging voor de moderne geneeskunde vanwege de ernst en chronische aard, evenals dure diagnostiek en therapie - zegt Stanisław Maćkowiak, president van de Federatie van Poolse Patiënten. Deze ziekten komen het vaakst voor bij kinderen en leiden in veel gevallen tot lichamelijke en geestelijke handicaps en vaak tot de dood. Poolse patiënten worden geconfronteerd met enorme problemen die niet alleen verband houden met moeilijkheden bij het verkrijgen van een snelle en correcte diagnose, maar ook met te weinig onderzoek op dit gebied, een klein aantal bestaande therapieën en beperkingen bij het verkrijgen van toegang tot deze met vergoeding. Verdere uitdagingen houden verband met de moeilijkheden om gekwalificeerde specialisten en centra te bereiken, evenals het frequente gevoel van sociale afwijzing en isolement - voegt hij eraan toe.
National Rare Disease Plan - patiënten wachten nog steeds
Sinds enkele jaren wachten Poolse patiënten op de definitieve goedkeuring door de regering en de uitvoering van het Nationaal Plan voor Zeldzame Ziekten, waartoe wij als land verplicht waren door het besluit van het Europees Parlement en de EU-Raad van juni 2008.
- We rekenden op de goedkeuring van het Nationaal Plan voor Zeldzame Ziekten in 2019, toen het document dat gezamenlijk werd ontwikkeld door de gemeenschap van patiënten, artsen en besluitvormers zich in de fase van laatste consultaties bij het ministerie van Volksgezondheid bevond - zegt Mirosław Zieliński, voorzitter van het National Orphan Forum. Helaas bracht 2019 niet de verwachte veranderingen. We weten nu dat het plan is voorgelegd aan het Permanent Comité van de Raad van Ministers, dat kleine opmerkingen heeft ontvangen van verschillende ministeries. We verwachten dat het plan zo snel mogelijk wordt aangenomen en geïmplementeerd - voegt hij eraan toe.
- De belangrijkste veranderingen die door het Nationaal Plan voor Zeldzame Ziekten moeten worden aangebracht, is de definitie van zeldzame ziekten, dezelfde als die in de EU, die zegt dat zeldzame ziekten ziekten zijn die niet meer dan 5 gevallen per 10.000 voorkomen. Het is ook van cruciaal belang om zeldzame ziekten te erkennen als een gezondheidsprioriteit en ze in de relevante regelgeving van de minister van Volksgezondheid, het netwerk van referentiecentra en het register van zeldzame ziekten te plaatsen, en om het evaluatiemodel van geneesmiddelen voor zeldzame ziekten te veranderen op basis van het model van multi-criteria decision analysis (MCD), zoals voorzien in de terugbetalingswet. - dit zijn de volgende veranderingen die door het plan zullen worden aangebracht - vat Mirosław Zieliński samen.
