"Spinale spieratrofie (SMA) is de meest voorkomende ziekte onder de zogenaamde zeldzame ziekten. Het verloop is dramatisch en eindigt in de dood. Tot nu toe konden we alleen zorg verlenen aan SMA-patiënten. We hebben nu een therapie die de klinische symptomen en ziekteprogressie bij alle soorten SMA remt. Helaas is het niet voor alle patiënten beschikbaar ”, aldus prof. dr hab. Barbara Steinborn tijdens het VI "Weekend with SMA" van dit jaar.
Spinale spieratrofie (SMA -ang.spinale spieratrofie is een chronische genetische ziekte die onomkeerbare schade veroorzaakt aan de motorneuronen in het ruggenmerg die verantwoordelijk zijn voor de ontwikkeling en functie van alle skeletspieren. De symptomen zijn onder meer: zwakte van de skeletspieren, motorische parese, slikstoornissen en ademhalingsfalen. SMA wordt geleverd in 4 hoofdtypen I tot en met IV. Elk heeft verschillende symptomen en verloop, maar elk leidt uiteindelijk tot de dood. In Polen wonen ongeveer 700 mensen met SMA.
Lees ook:
Spinale spieratrofie - oorzaken, symptomen, behandeling, prognose
Over behandeling en reizen met SMA
Elk jaar ontmoeten Polen met SMA - kinderen, adolescenten en volwassenen, samen met hun familieleden, verzorgers en specialisten - artsen, psychologen, voedingsdeskundigen, revalidanten tijdens de zogenaamde "Weekend met SMA". Het congres, het op een na grootste in Europa en het op twee na grootste ter wereld, zoals onderwijs- en integratieproject, wordt georganiseerd door de SMA Foundation. Het "Weekend met SMA" van dit jaar werd gehouden van 23 tot 25 augustus in Warschau onder de ere-bescherming van de vrouw van de president van de Poolse Republiek, Agata Kornhauser-Duda, en de media-bescherming van Poradnikzdrowie.pl.
Op de eerste dag van de bijeenkomst werden gelijktijdig een seminar over SMA voor specialisten in de medische industrie en workshops voor mensen met SMA en hun familieleden gehouden. Tijdens het seminar leerden artsen, fysiotherapeuten, specialisten uit het buitenland en vertegenwoordigers van niet-gouvernementele organisaties over de nieuwste standaarden in de behandeling en verzorging van patiënten met SMA. Tegelijkertijd kunnen patiënten met SMA en hun begeleiders, incl. ze keken naar boccia-shows, oefenden pilates en luisterden naar lezingen over werk, reizen en het dagelijks leven met SMA, maar ook over coëxistentie, communicatie en partnerrelaties.
Thematische workshops over niet-invasieve technieken voor het verwijderen van secreties uit de luchtwegen, methoden om thuis met infecties om te gaan, wervelkolomprofylaxe voor zorgverleners die mensen moeten verplaatsen met SMA, ademhaling en ontspanningstechnieken - ook op de derde dag van de SMA-bijeenkomst.
We hebben een doorbraak in behandeling
De tweede dag van het "Weekend met SMA" werd gedomineerd door een debat met deelname van vooraanstaande specialisten en vertegenwoordigers van overheidsinstellingen over de nieuwe SMA-therapie die al beschikbaar is in de VS en veel Europese landen en over het creëren van een betere toegang tot SMA-behandeling in Polen.
- We hebben een echte revolutie doorgemaakt in de behandeling van SMA. Eindelijk hebben we levensreddende therapie. Het voorkomt de ontwikkeling van klinische symptomen van de ziekte bij patiënten van alle leeftijden, en bij kinderen en volwassenen, en bij elk type SMA. De therapie is geregistreerd en veilig, en Poolse neurologische centra zijn voorbereid op behandeling, maar we wachten op bindende maatregelen van het ministerie van Volksgezondheid met betrekking tot terugbetaling, omdat de therapie erg duur is - zei prof. dr hab. Barbara Steinborn van de afdeling en kliniek voor neurologie in de ontwikkelingsleeftijd aan de medische universiteit van Poznań.
- En het is belangrijk dat de zieke zo vroeg en zo snel mogelijk wordt behandeld om ziekteontwikkeling en overlijden te voorkomen. In die landen waar het EAP open access-programma werd geïntroduceerd, is de therapie al in het vergoedingssysteem opgenomen - voegde prof. dr hab. Anna Kostera-Pruszczyk, van de afdeling en kliniek voor neurologie van het Centraal Onderwijsziekenhuis in Warschau.
Vice-minister van Volksgezondheid, Józefa Szczurek-Żelazko, die deelnam aan het debat, verzekerde de deelnemers van het "Weekend met SMA" dat vanaf april van dit jaar. de economische commissie is al in gesprek met het bedrijf dat een preparaat produceert voor patiënten met SMA. Het ministerie van Volksgezondheid wil een akkoord bereiken. De afdeling neemt een vergoedingsbesluit nadat de commissie haar reglement heeft gepresenteerd.
We kunnen niet wachten. We vertrekken.
De deelnemers aan het debat spraken ook over andere oplossingen die patiënten met SMA toegang geven tot vroege diagnose en gecoördineerde behandeling. - De droom van kinderneurologen is om pasgeborenen te screenen op SMA als onderdeel van de bestaande screeningtests. Dankzij screening zullen we kinderen met SMA sneller kunnen "vangen", sneller een nieuwe therapie bij hen kunnen starten en de ontwikkeling van de ziekte kunnen voorkomen - zei prof. Barbara Steinborn.
SMA-referentiecentra in elk woiwodschap zijn ook nodig, zodat patiënten niet van het ene uiteinde van het land naar het andere hoeven te verhuizen, die ook klinische proeven met nieuwe therapieën zullen uitvoeren. Het is ook belangrijk om een landelijke, toegankelijke lijst van specialisten in de behandeling en verzorging van patiënten met SMA op te stellen, zodat ze geen tijd verspillen aan het zoeken naar geschikte specialisten.
- We wachten op terugbetaling van de nieuwe therapie, zodat Poolse gezinnen niet naar het buitenland hoeven te emigreren op zoek naar behandeling voor hun kinderen, of te wachten op hun dood. SMA zien we echter niet in het Nationaal Programma voor de Behandeling van Zeldzame Ziekten, waaraan al jaren wordt gewerkt. De reden is simpel - we hebben er geen tijd voor - zei Kacper Ruciński, voorzitter van de SMA Foundation. - We hebben een benchmarkprogramma voor SMA nodig dat kan worden gerepliceerd bij andere zeldzame ziekten.
