Literatuur over de diagnose van erfelijke ziekten

Ik kan geen volledige informatie vinden over de diagnose van genetische ziekten. Kunt u mij wat literatuur over dit onderwerp aanbevelen? Ik ben een geneeskundestudent en zou dit onderwerp graag verder willen onderzoeken.

Helaas is er niet één algemene regel voor genetische diagnose. De gebruikte methode en de omvang van het onderzoek zijn altijd afhankelijk van de indicatie / verdenking. Ik kan echter aanraden om informatie te zoeken over cytogenetische tests, microarrays en sequencing.

Onthoud dat het antwoord van onze expert informatief is en geen vervanging is voor een bezoek aan de dokter.

Hij is al een aantal jaren gespecialiseerd in klinische genetica. Momenteel is hij universitair hoofddocent aan het Children's Memorial Health Institute in Warschau. Permanent geassocieerd met Silezië waar oa in samenwerking met testDNA Laboratorium Sp. z o.o. biedt telefonische consulten aan patiënten die de resultaten van genetische tests willen bespreken of willen praten over de overdracht van genetische ziekten in de familie. In de praktijk houdt hij zich bezig met de diagnose van genetische oorzaken van geboorteafwijkingen, ontwikkelingsstoornissen en zwangerschapsfalen.

Patiënten hebben de mogelijkheid om informatie te verkrijgen over de effecten van een bepaald DNA-testresultaat, de noodzaak om preventieve maatregelen te nemen en om tests aan te geven die nodig zijn om de ziekte uit te voeren en vervolgens een diagnose te stellen. Mevrouw Docent wordt niet alleen gewaardeerd om haar kennis en professionaliteit, maar ook om een ​​prettige houding jegens patiënten, hetgeen door hen vaak werd benadrukt op internetfora.