Hemimelia is een geboorteafwijking die wordt gekenmerkt door de afwezigheid van het gehele of een deel van het distale deel van het onderste of bovenste lidmaat. Een persoon die aan hemimelia lijdt, lijkt een deel van een ledemaat te hebben afgesneden, daarom wordt het defect soms aangeboren amputatie van de ledematen genoemd. Wat zijn de oorzaken en symptomen van hemimelia? Hoe wordt haar behandeld?
Hemimelia (hemi- + gr. mélos 'Ledemaat') is een zeer zeldzame aangeboren afwijking die wordt gekenmerkt door het unilaterale of bilaterale ontbreken van het distale deel van het onderste of bovenste lidmaat, of een deel daarvan, geheel of gedeeltelijk, d.w.z. het onderbeen en de onderarm. Er zijn vier soorten hemimelia:
- fibular hemimelia - aangeboren afwezigheid van de fibula;
- tibiale hemimelia - aangeboren afwezigheid van het scheenbeen;
- Radiale hemimelia - aangeboren afwezigheid van een radiusbot;
- ulnaire hemimelia - aangeboren afwezigheid van de ellepijp;
Hemimelia kan een onafhankelijk (geïsoleerd) defect zijn. Het bestaat echter vaak naast andere aangeboren afwijkingen, zoals bijvoorbeeld gefuseerde vingers (ook bekend als hyperplasie, syndactylie), extra vingers (polydactylie), kreefthand / -voet (ectrodactylie), aangeboren valgusvoet, Fanconi-anemie of de ziekte van Sprengel. Het kan ook een van de componenten zijn van de syndromen van geboorteafwijkingen. Zo is de aangeboren afwezigheid van een radius onderdeel van o.a.TAR-syndroom (radiaal trombocytopeniesyndroom).
Hemimelia - oorzaken en risicofactoren
Een spontane genmutatie of een verstoring van de embryogenese kan leiden tot de ontwikkeling van hemimelia. Het defect kan ook worden geërfd.
Er zijn ook bekende teratogene (foetale misvorming) factoren die het risico op hemimelia kunnen verhogen. Deze omvatten röntgenfoto's, virale infecties tijdens de zwangerschap en medicijnen. Blootstelling van de foetus aan thalidomide (in de jaren zestig was het een medicijn bedoeld om ochtendmisselijkheid bij zwangere vrouwen te voorkomen) tijdens het eerste trimester van de zwangerschap is bijvoorbeeld de bekendste factor die kan leiden tot een aangeboren radiusdeficiëntie.
GOED OM TE WETEN >> Rubella veroorzaakt tijdens de zwangerschap ernstige afwijkingen bij de foetus
Hemimelia - symptomen
1. Fibulaire hemimelia - aangeboren gebrek aan fibula
Bij dit defect ontbreken fibula, talus en hielbeenderen. Bovendien kan de dij iets worden ingekort en kan de tibia buigen. De voet mag iets scheef staan.
2. Tibiale hemimelia - aangeboren gebrek aan tibia
Kenmerkend is de verkorting van de ledematen en de voet wordt ten opzichte van de lange as extreem naar buiten gedraaid (voetsupinatie). Bovendien is het kniegewricht (als het zich al ontwikkelt) voor 90 procent aanwezig. gevallen is onstabiel. Bovendien is de fibula axiaal verplaatst van het dijbeen, het kan ook vervormd of normaal zijn.
3. Radiale hemimelia - aangeboren afwezigheid van een radiaal bot
Aangeboren afwezigheid van een radius wordt gekenmerkt door een verkorting van de onderarm - als gevolg daarvan bevinden de handen zich vlak naast de ellebogen. Bovendien wordt de pols verplaatst ten opzichte van het distale uiteinde van de ellepijp. Bij dit defect is er altijd sprake van een onderontwikkeling van de duim, die in verschillende mate van ernst kan optreden.
4. Ulnaire hemimelia - aangeboren afwezigheid van de ellepijp
De onderarm is kort, licht gebogen naar de elleboog toe, het ellebooggewricht is gebogen geplaatst.
Hemimelia - behandeling
In Polen zijn in het geval van een aangeboren gebrek aan scheenbeen- en kuitbeenbeenderen alleen amputatie en verdere prothese van de ledemaat mogelijk. Dr. Dror Paley, een orthopedist bij The Paley Advanced Limb Lengthening Institute in St. Mary's Medical Center (West Palm Beach, Florida, VS) behandelt kinderen met dit defect met behulp van een speciaal apparaat (ruimtelijk superframe - of externe fixator) samen met de reconstructie van gewrichten en spieren (been rechttrekken, botverlenging en constructie van niet-bestaande gewrichten). Het is belangrijk dat de operatie zo snel mogelijk wordt uitgevoerd, bij voorkeur tussen de 18 en 24 maanden oud. Helaas zijn de exploitatiekosten erg hoog en bedragen ze meer dan 1 miljoen PLN.
In het geval van een aangeboren gebrek aan de radius en de ellepijpbeenderen, bestaat de operatie uit het installeren van een apparaat in het skeletstelsel om de pols en onderarm te strekken en te strekken.
Lees ook: Foetale genetische echografie: doel en verloop van de studie Genetische ziekten. Is abortus mogelijk in het geval van een genetische ziekte Spina bifida - een ernstige misvorming van de foetus
