Favisme of bonenziekte is een erfelijke genetische ziekte waarbij levensbedreigende bloedarmoede optreedt. De ontwikkeling ervan kan plaatsvinden onder invloed van verschillende factoren, waaronder na het eten van tuinbonen. Wat zijn de symptomen van favisme (bonenziekte)? Wat is overerving en behandeling?
Favisme (bonenziekte, bonenziekte, van de Latijnse naam voor tuinbonen - Vicia faba) is een erfelijke genetische ziekte die zich plotseling kan manifesteren onder invloed van ogenschijnlijk onschadelijke factoren, zoals bijvoorbeeld het eten van tuinbonen.
Geschat wordt dat favisme meer dan 200 miljoen mensen wereldwijd treft. In Polen lijdt 1 op de 1000 mensen aan deze ziekte.
Inhoudsopgave
- Favisme (bonenziekte) - oorzaken
- Favisme (bonenziekte) - symptomen
- Favisme (bonenziekte) - diagnose
- Favisme (bonenziekte) - behandeling
Favisme (bonenziekte) - oorzaken
De oorzaak van vriendjespolitiek is een tekort aan het enzym glucose-6-fosfaat dehydrogenase (G6PD) op het X-chromosoom.
Dit enzym speelt een sleutelrol bij de transformatie van rode bloedcellen. De taak van het enzym is om de aanmaak van een bepaalde factor te stimuleren die bloedcellen helpt om langer te overleven.
Een tekort aan dit enzym leidt tot een te snelle dood van rode bloedcellen. Wanneer rode bloedcellen worden afgebroken, komt de hemoglobine die ze bevatten vrij in het plasma (het moet op de juiste manier in rode bloedcellen worden ingebouwd). Dit proces wordt hemolyse genoemd. Als gevolg hiervan ontwikkelt zich hemolytische anemie.
Alleen de aanwezigheid van een genetisch defect is echter niet voldoende om symptomen van favisme te veroorzaken. Naast de genetische factor moet er ook een extra factor zijn. Het zou kunnen:
- infectie,
- een medicijn nemen (zelfs vitamine C),
- tuinbonen eten, zelfs een kleine hoeveelheid, soms zelfs contact met het stuifmeel - mensen met de G6PD-genmutatie hebben een andere mate van vatbaarheid voor ziekten. In de geneeskunde valt de gevoeligheid van de patiënt in een van de drie klassen.
En het is van tuinbonen dat het favisme zijn tweede naam kreeg: "bonenziekte". Symptomen van deze ziekte kunnen ook optreden na het eten van andere peulvruchten, zoals sperziebonen, kikkererwten, erwten of linzen.
Aanbevolen artikel:
Maple Syrup Disease (MSUD) - Oorzaken, symptomen en behandeling Goed om te wetenFavisme - mannen lijden vaker aan bonenziekte
Favisme wordt bij mannen vaker gediagnosticeerd omdat het gen dat verantwoordelijk is voor de ontwikkeling van deze ziekte zich op chromosoom X bevindt. Mannen hebben maar één zo'n chromosoom. Het is dus voldoende om één kopie van het G6PD-gen te beschadigen om symptomen van favisme te ontwikkelen. Vrouwen hebben twee X-chromosomen, dus de aanwezigheid van slechts één kopie van het beschadigde gen zal de symptomen van de boonziekte niet veroorzaken (omdat ze nog één correcte kopie van het gen "in reserve" hebben op het andere chromosoom). Om symptomen te ontwikkelen, zou een vrouw daarom twee exemplaren van het defecte gen van beide ouders moeten erven, wat zeldzaam is. Het is echter niet nodig om symptomen van de ziekte te hebben om het defecte gen door te geven aan kinderen.
Favisme (bonenziekte) - symptomen
- Hoofdpijn
- koorts
- braken
- pijn in de buik of lumbale wervelkolom
- geelzucht
- donkere urine
- vermoeidheid
Favisme (bonenziekte) - diagnose
Bij patiënten met verdenking op favisme wordt een bloeduitstrijkje gemaakt op de aanwezigheid van abnormale erytrocyten en wordt het niveau van bilirubine, hemoglobine en ijzer in het bloedplasma gecontroleerd.
De definitieve diagnose wordt gesteld op basis van genetisch onderzoek.
Favisme (bonenziekte) - behandeling
De behandeling is voornamelijk gebaseerd op een transfusie van rode bloedcellen. Vanwege frequente en ernstige periodes van hemolyse wordt splenectomie uitgevoerd - een procedure om de milt te verwijderen. De noodzakelijke actie is om factoren te vermijden die hemolyse veroorzaken.
Aanbevolen artikel:
De ziekte van Krabbe - een genetische stofwisselingsziekte
