Phakomatosis, ook bekend als huid- en zenuwaandoeningen of neuro-ectomesodermale dysplasieën, zijn aangeboren ontwikkelingsstoornissen die voornamelijk de huid en het zenuwstelsel aantasten. Afwijkingen hebben vaak ook invloed op andere organen, het is de moeite waard om uit te zoeken wie het risico loopt om de ziekte te ontwikkelen en hoe phacomatose zich manifesteert.
Phakomatosis, uit het Grieks phakoma d.w.z. naevus, vlek) zijn een groep van meer dan 70 ziekten, of liever ontwikkelingsstoornissen van verschillende weefsels, de meest voorkomende zijn huidveranderingen en neurologische symptomen die wijzen op veranderingen in het zenuwstelsel.
Deze afwijkingen houden verband met het feit dat beide systemen een gemeenschappelijke oorsprong hebben - de kiemlaag die het ectoderm wordt genoemd. Bovendien kan de schade het vasculaire systeem aantasten, zeldzamer interne organen, en is de neiging tot neoplasma toegenomen.
Phacomatosis: oorzaken en typen
De oorzaak van phakomatosis zijn meestal mutaties van afzonderlijke genen, kenmerkend voor elke ziekte, hun effect is een ontwikkelingsstoornis al in de 3-4e week van het foetale leven.
De naam "phacomatosis" komt van de eerste term voor knobbeltjes op het netvlies die optreden tijdens een van deze ziekten - tubereuze sclerose.
De incidentie van phacomatosis varieert enorm, naar schatting de meest voorkomende bij elke 2000 geboorten, de zeldzaamste - elke paar miljoen.
Het risico op deze aandoeningen is niet afhankelijk van de levensstijl van de ouders of het verloop van de zwangerschap, de mutaties die ze veroorzaken, komen het vaakst voor bij toeval. Vanwege de genetische oorzaak van deze ziekten is er geen effectieve therapie en hun beloop is meestal chronisch en progressief.
De meest voorkomende phakomatosen zijn:
- neurofibromatose type 1
- neurofibromatose type 2
- tubereuze sclerose
- Sturge-Weber-syndroom
- von Hippel-Lindau-syndroom
- ataxie-telangiectasia
- Ziekte van Rendu-Osler-Weber
De zeldzamere zijn:
- Incontinentie met kleurstoffen
- Gorlin-Goltz-syndroom
- Syndroom van Schimmelpenning-Feuerstein-Mims
- Klippel-Trénaunay-syndroom
Phacomatosis is een zeldzame maar gevaarlijke genetische ziekte die wordt geassocieerd met frequente kanker en veranderingen in het zenuwstelsel.
Veel minder gevaarlijk, hoewel de verschillende huidlaesies vaak als eerste worden opgemerkt, kan de arts door hun aard een goede diagnose stellen.
Ondanks de verworvenheden van de geneeskunde en genetica, is er geen effectieve therapie voor de behandeling van deze groep ziekten, en patiënten met dergelijke diagnoses moeten regelmatig worden gecontroleerd door veel specialisten, waaronder een neuroloog, oogarts, dermatoloog, nefroloog, fysiotherapeut en psychologen.
Het beheer van dergelijke patiënten is gebaseerd op de behandeling van laesies, met name neoplasmata, en als ze ongemak veroorzaken, ook huidlaesies.
Type 1 neurofibromatose
De meest voorkomende facomatose, ook bekend als de ziekte van von Recklinghausen, is autosomaal dominante overerving en komt daarom vaak voor in vele generaties van één familie, hoewel het vaak het gevolg is van een nieuwe mutatie.
Ze kunnen allemaal of enkele aanwezig zijn bij neurofibromatose:
- huidveranderingen
- neurofibromen
- epilepsie
- botdefecten
- tumoren van het zenuwstelsel
Huidsymptomen zijn zeer karakteristiek, aanwezig bij alle patiënten, ze worden cafe au lait spots genoemd.
Deze moedervlekken zijn lichtbruine veranderingen, vaak zeer uitgebreid en komen overal in het lichaam voor, met de leeftijd hebben ze de neiging te groeien, donkerder te worden en er nieuw uit te zien.
Andere huidlaesies zijn sproeten, fijne plekjes, die verschijnen tijdens de puberteit.
Neurofibromen daarentegen zijn rode of blauwachtige bultjes, vooral op de buik en rug, maar kunnen ook in het lichaam voorkomen.
Hun variatie zijn plexus neurofibromen, die op hun beurt optreden als gevolg van verdikking van grote zenuwen, daarom worden ze meestal rond de oogkassen of rond de nek aangetroffen.
De groei van dergelijke neurofibromen kan gevaarlijk zijn als ze in het wervelkanaal groeien of als het in de ledematen groeit en botvervorming veroorzaakt.
Onder de botdefecten die het vaakst worden waargenomen bij de ziekte van von Recklinghausen zijn de laterale kromming van de wervelkolom (scoliose) en de buitensporige voorste kromming (kyfose), er zijn ook defecten aan de schedelbeenderen die leiden tot de grote kop- en botdefecten van de onderste ledematen.
Knobbeltjes op het netvlies, een kenmerkend symptoom van fakomatose, bij neurofibromatose type 1, worden Lisch-knobbeltjes genoemd, zijn bruin van kleur en komen voor bij bijna alle patiënten.
De ziekte van Von Recklinghausen wordt ook in verband gebracht met een grotere neiging tot het ontwikkelen van neoplasmata van het centrale zenuwstelsel, het zijn voornamelijk gliomen van de oogzenuw, die een verminderd gezichtsvermogen of een disfunctie van de hypofyse kunnen veroorzaken.
De diagnose van neurofibromatose type 1 is gebaseerd op het juiste aantal en de grootte van café au lait-plekken, oogzenuwglioblastoom, de aanwezigheid van neurofibromen of plexiforme neurofibromen, Lisch-knobbeltjes en de aanwezigheid van patiënten in de familie.
Er is geen effectieve methode voor genezing, alleen symptomatische behandeling is mogelijk met vroege therapie van neoplasmata van het zenuwstelsel - radio- of chemotherapie en huidlaesies.
Daarom is het noodzakelijk om de gezondheidstoestand regelmatig te beoordelen: bloeddruk, neurologische controle, oogonderzoek en vanwege het risico op CZS-neoplasmata, computertomografie of resonantiebeeldvorming om de 2-3 jaar.
De meest ernstige ziekte, die levensbedreigend is bij patiënten met neurofibromatose type 1, is het vaker voorkomen van kwaadaardige neoplasmata, waaronder: tumoren van perifere zenuwen, sarcomen en leukemieën; daarom is regelmatige medische controle noodzakelijk.
Type 2 neurofibromatose
Het komt ongeveer 50 keer minder vaak voor dan type 1 neurofibromatose, maar net als het wordt overgeërfd op een autosomaal dominante manier, sommige symptomen zijn ook vergelijkbaar, waaronder:
- vlekken café au lait
- huid neurofibromen
- tumoren van het centrale zenuwstelsel
Deze laatste komen veel vaker voor dan bij de ziekte van von Recklinghausen, en de meest kenmerkende zijn auditieve neuromen, die gehoorverlies, zwakte in het gezicht, hoofdpijn en onbalans veroorzaken.
Symptomen die alleen optreden bij deze neurofibromatose zijn vertroebeling van de lens, d.w.z. cataract, en schade aan de perifere zenuwen.
Regelmatige diagnostiek van patiënten vereist gehooronderzoek (audiogram), beeldvorming van de hersenen, neurologisch en dermatologisch onderzoek.
Er is geen effectieve methode voor genezing, maar monitoring en vroege behandeling van neoplastische veranderingen zijn belangrijk.
Tubereuze sclerose
Tubereuze sclerose is een van de meest voorkomende phakomatosis, die zich manifesteert door huidlaesies en het verschijnen van tumoren in het zenuwstelsel, maar ook in de ogen of inwendige organen, gelukkig zijn ze niet kwaadaardig, er wordt aangenomen dat het ontwikkelingsstoornissen zijn.
Huidlaesies die kenmerkend zijn voor deze ziekte zijn de zogenaamde kleurloze moedervlekken - witte vlekken op de huid van de romp en ledematen, in het gebied waarvan geen pigment is.
Bovendien zijn fibromen ook kenmerkend, d.w.z. bruine uitsteeksels op het voorhoofd en de vingers, evenals Pringle's knobbeltjes, d.w.z. rode, kleine knobbeltjes op de neus en wangen.
Behalve huidlaesies en tumoren, heeft tubereuze sclerose ook neurologische aandoeningen - epilepsie en mentale retardatie.
De diagnose van de ziekte is niet eenvoudig omdat de ziekte bij jonge kinderen meestal licht symptomatisch is en de diagnostische criteria meer dan 20 verschillende symptomen omvatten.
Tumoren van inwendige organen zijn vleesbomen (in het hart) of angiomen en cysten (in de nieren en lever), ze zijn niet kwaadaardig, maar ze kunnen de werking van organen beschadigen - ze verstoren de bloedstroom of veroorzaken nierfalen.
De enige behandelingsmethode is symptomatische behandeling, d.w.z. tumorverwijdering en farmacologische behandeling van neurologische symptomen. Net als bij andere phacomatose, moet het verloop van de ziekte worden gecontroleerd en moet periodiek beeldvormende tests worden uitgevoerd.
Sturge-Weber-syndroom
Dit is een zeer zeldzame phacomatose. Kenmerkend voor dit syndroom en noodzakelijk voor de diagnose is een platte angioom op het gezicht, ook wel rode wijnvlek genoemd, d.w.z. een scherp afgebakende rode, verhoogde vlek.
Het syndroom omvat ook cerebrale hemangiomen en epileptische aanvallen, soms vergezeld van glaucoom, parese en epilepsie. Beeldvorming kan kalkafzettingen in de hersenen laten zien.
De behandeling is symptoombehandeling, d.w.z. anti-epileptica, glaucoombehandeling en operatieve verwijdering van huidlaesies.
Von Hippel-Lindau-syndroom
Dit syndroom is ook een zeldzame phakomatosis. In de loop van de tijd is de grootste zorg het veelvuldige voorkomen van tumoren, helaas op veel plaatsen tegelijk.
Het orgaan dat er bijzonder aan wordt blootgesteld, zijn de nieren, waar zich vaker zowel onschadelijke niercysten als nierkanker ontwikkelen.
Kanker tast het zenuwstelsel en de ogen minder vaak aan, vooral het cerebellum, het ruggenmerg en het netvlies (waar hier hemangiomen ontstaan), de symptomen van deze tumoren zijn hoofdpijn, duizeligheid, evenwichtsstoornissen, misselijkheid en braken en sensorische stoornissen.
Feochromocytoom is een tumor van de bijnier, die ook vaker voorkomt bij het von Hippel-Lindau-syndroom dan bij gezonde mensen, en mogelijk verantwoordelijk is voor de ontwikkeling van hypertensie, evenals aanvallen van hoofdpijn, buikpijn en hartkloppingen.
De aanleg voor kanker treft ook veel andere organen, maar het zijn vaak goedaardige, asymptomatische cysten of cystadenomen, organen waarin de alvleesklier, het binnenoor en de bijbal bij mannen ontstaan.
De behandeling van mensen die aan het von Hippel-Linadu-syndroom lijden, is frequente profylaxe, d.w.z. inspectie van organen waarin kanker kan ontstaan, d.w.z. regelmatige bezoeken aan een oogarts, laboratoriumtests van urine en beeldvorming van de buik en het hoofd.
Ataxie-telangiectasia
In tegenstelling tot de eerder beschreven phakomatosen worden autosomaal recessief overgeërfd, waardoor het risico van overdracht van de ziekte op kinderen door zieke mensen veel lager is.
De symptomen van deze ziekte zijn coördinatiestoornissen (ataxie genoemd), verwijde, kleine bloedvaten die zichtbaar zijn op de huid, vaak spataderen genoemd.
Bovendien hebben mensen met dit syndroom meer kans op bloedkanker en immunodeficiëntie. Kenmerkend voor deze ziekte is de hoge gevoeligheid van de cellen van patiënten voor ioniserende straling, waarbij zelfs zeer kleine doses de dood tot gevolg hebben.
Ziekte van Rendu-Osler-Weber
De symptomen en het verloop van deze ziekte worden voornamelijk in verband gebracht met schade aan de wand van bloedvaten. Daarom zijn bij zieke mensen telangiëctasieën en misvormingen, d.w.z. abnormaal verwijde verbindingen van slagaders met aders, delicaat, wat resulteert in bloedingen uit de neus, huid, longen en bijzonder gevaarlijke bloedingen in het centrale zenuwstelsel.
Kleurstof-incontinentiesyndroom
Dit syndroom is een zeer zeldzame ziekte en is een van de weinige phakomatosen waarvan de erfelijkheid verband houdt met het geslacht.
De huidveranderingen zijn in de natuur gefaseerd, met blaasjes, wratten, verkleuring en uiteindelijk verkleuring en haaruitval.
De laesies tasten ook de ogen en de hersenen aan en veroorzaken blindheid en verstandelijke beperking.
