Bullosa epidermolysis - bulleuze epidermale loslating

Bullosa epidermolysis (EB), of epidermale blaarvorming, is een genetisch bepaalde huidziekte. In zijn beloop is de huid zo delicaat als de vleugels van een vlinder, wat de vorming van talrijke huidlaesies (inclusief blaren) veroorzaakt als gevolg van zelfs een klein trauma, en daarom zijn kinderen die met deze ziekte worstelen, vaak vlinderkinderen. Wat zijn de oorzaken en symptomen van blaarvorming op de opperhuid? Wat is de behandeling?

Epidermolysis Bullosa (EB), of epidermale blaarvorming, is een genetisch bepaalde groep huidziekten, met name epidermale blaarvormingsziekten, waarvan de essentie een onjuiste verbinding is tussen de dermis, het basaalmembraan en de epidermis, en tussen epidermale cellen. Als gevolg van dit defect is de huid van zieke mensen zo kwetsbaar als vlindervleugels, die - spontaan of onder invloed van zelfs een klein trauma - de vorming van talrijke huidlaesies veroorzaken.

Er zijn vier soorten ziekten:

Volgens gegevens van de National EB Registry (NEBR) wordt de incidentie van de ziekte geschat op 1 / 50.000-100.000 levendgeborenen

1. Epidermolysis bullosa simplex (EBS - eenvoudige vorm) - dit is het meest voorkomende type EB, dat 70 procent uitmaakt. alle gevallen. Bij dit type vormen zich blaren in de epidermis.

2. Dystrofische epidermolysis bullosa (EBD - dystrofische vorm) - beslaat 25 procent. alle gevallen. Blaren vormen zich in de dermis.

3. Junctionele epidermolysis bullosa (EBJ - de knooppuntvorm) - het wordt gediagnosticeerd bij 5%. gevallen. Blaren worden gevormd in het basismembraan - het scheidt de epidermis van de dermis.

4. Kindler-syndroom - blaren in verschillende lagen van de epidermis

Bullosa epidermolysis (EB) - epidermale blaarvorming - oorzaken

De ziekte wordt veroorzaakt door een mutatie in de genen die coderen voor verschillende eiwitten die betrokken zijn bij de vorming van verbindingen tussen de dermis, het basale membraan en de epidermis, en tussen de cellen van de epidermis.

Het gen waarin het is gebeurd, is afhankelijk van het type ziekte:

• EBS - mutaties in een van de genen: KRT5, KRT14, PLEC1, ITGA6, ITGB4, PKP1, DSP1 zijn verantwoordelijk voor dit type ziekte. Het KRT 5-gen codeert bijvoorbeeld voor keratine 5, een eiwit dat de epidermis vormt. Het ziektesubtype met deze mutatie wordt Bullosa-Cockayne Epidermolyse genoemd
• EBJ - dit type ziekte wordt veroorzaakt door een mutatie in een van de genen: LAMB3, LAMC2, LAMA3 (dit zijn de genen die coderen voor laminine - een eiwit dat het hoofdbestanddeel is van het basismembraan), evenals COL17A1, ITGA6, ITGB4.
• EBD - de dystrofische vorm wordt veroorzaakt door een mutatie in het COL7A-gen, dat instructies bevat voor de vorming van type VII collageen. Dit type eiwit wordt aangetroffen in epitheelweefsel, incl. in de huid en op het oppervlak van slagaders. Dit subtype van de ziekte wordt EB Hallopeau-Siemens genoemd

GOED OM TE WETEN >> GENETISCHE ZIEKTEN: oorzaken, overerving en diagnose

Blaarvorming van de epidermis kan op autosomaal dominante (EBD, EBS) of autosomaal recessieve (EBD, EBJ, EBS) manier worden overgeërfd. De wijze van overerving hangt onder meer af afhankelijk van het type en subtype van de ziekte en welk gen door de mutatie werd beïnvloed.

Bullosa epidermolysis (EB), blaarvorming opperhuid - symptomen

Een kenmerk van de ziekte is gegeneraliseerde blaarvorming bij de geboorte of in de vroege kinderjaren. Ze worden meestal gevormd op het gebied van ellebogen, voeten, handen en knieën. Bovendien verschijnen er huidveranderingen, zoals:

In ernstige gevallen maakt de ziekte het onmogelijk om te lopen of te eten. Bovendien klaagt de patiënt over grote pijn, die hem ook 's nachts vergezelt

• milia - dit zijn harde knobbeltjes met een geelachtige of witte kleur die verschijnen onder een sterk gespannen epidermis
• milie - dit zijn kleine cysten die eruitzien als witte vlekken op de huid, vooral op het gezicht
• pigmentverkleuring - vlekken donkerder dan de omringende gezonde huid
• erosies - kleine wonden met een ongelijk, papillair oppervlak
• littekens
• epidermale defecten
• veranderingen in de nagelplaten - dystrofie (abnormale ontwikkeling) of gebrek aan nagels
• alopecia

Sommige patiënten kunnen hand- en voetpseudosndactylie ontwikkelen. Dit is een aandoening waarbij blaren en littekens verschijnen rond de vingers en tenen, wat leidt tot contracturen en verklevingen.

Blaren, erosies, littekens en verklevingen die tot vernauwing leiden, kunnen ook interne organen aantasten, bijv. Het maagdarmkanaal (verklevingen van de slokdarm en het rectum), urinewegen, longen.

Bovendien kunnen patiënten worstelen met een defect in het tandglazuur en ontsteking van de ooglidrand.

Het exacte verloop van de ziekte (type en ernst van de bovengenoemde symptomen) hangt af van de genetische mutatie.

Bullosa epidermolysis (EB), epidermale blaarvorming - diagnose

Op basis van het bovenstaande kan een voorlopige diagnose worden gesteld symptomen. Om de vraag te beantwoorden met welk type ziekte we te maken hebben, moeten microscopisch onderzoek van het huidgedeelte en genetische tests worden uitgevoerd.

Bullosa epidermolysis (EB), blaarvorming opperhuid - behandeling

Omdat blaarvorming op de opperhuid een genetische ziekte is, is er alleen symptomatische behandeling, d.w.z. behandeling van huidlaesies, behandeling van eventuele infecties.

Chirurgische scheiding van gefuseerde vingers kan ook nodig zijn.

Bovendien kan de patiënt oogheelkundige, KNO-, dieet- en tandheelkundige zorg nodig hebben.