De broer van mijn man lijdt aan retinitis pigmentosa, heeft een disbalans en is doof. Met de echtgenoot in het gezin, behalve zijn broer, is er niemand ziek of geweest. Is het mogelijk dat mijn man de genen voor deze ziekte bezit en deze op een later tijdstip aan onze kinderen doorgeeft?
Het antwoord vereist de erkenning van een mogelijk genetisch syndroom bij de broer van de echtgenoot. Op basis hiervan is het mogelijk om het onderwerp overerving en risico nauwkeurig te beantwoorden. Het is mogelijk dat de man alleen een gezonde drager is en daarom is het risico erg hoog.
Onthoud dat het antwoord van onze expert informatief is en geen vervanging is voor een bezoek aan de dokter.
Prof. extra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDHij is al een aantal jaren gespecialiseerd in klinische genetica. Momenteel is hij universitair hoofddocent aan het Children's Memorial Health Institute in Warschau. Permanent geassocieerd met Silezië waar oain samenwerking met testDNA Laboratorium Sp. z o.o. biedt telefonische consulten aan patiënten die de resultaten van genetische tests willen bespreken of willen praten over de overdracht van genetische ziekten in de familie. In de praktijk houdt hij zich bezig met de diagnose van genetische oorzaken van geboorteafwijkingen, ontwikkelingsstoornissen en zwangerschapsfalen.
Patiënten hebben de mogelijkheid om informatie te verkrijgen over de effecten van een bepaald DNA-testresultaat, de noodzaak om preventieve maatregelen te nemen en om tests aan te geven die nodig zijn om de ziekte uit te voeren en vervolgens een diagnose te stellen. Mevrouw Docent wordt niet alleen gewaardeerd om haar kennis en professionaliteit, maar ook om een prettige houding jegens patiënten, hetgeen door hen vaak werd benadrukt op internetfora.
