Duchenne spierdystrofie: oorzaken en symptomen. Revalidatie bij Duchenne-dystrofie

Duchenne spierdystrofie is een genetische ziekte die progressieve en onomkeerbare spierverspilling (atrofie) veroorzaakt. Het is een geslachtsgebonden ziekte - het wordt voornamelijk geactiveerd bij jongens. Wat zijn de oorzaken en symptomen van Duchenne-dystrofie? Is de ziekte van Duchenne te genezen? Hoe is revalidatie bij Duchenne-dystrofie?

Duchenne spierdystrofie (DMD) is een genetische ziekte die een van de meest voorkomende en snelst voortschrijdende neuromusculaire aandoeningen bij kinderen is. Het treft een op de drieduizend jongens.

Duchenne-dystrofie: oorzaken

De oorzaak van deze dystrofie is een genetisch defect, namelijk verschillende mutaties in het DMD-gen die verantwoordelijk zijn voor het coderen van een eiwit (dystrofine) dat helpt de normale structuur van spiercellen te behouden. Als gevolg van deze genetische afwijking wordt de spieren verstoken van dystrofine, wat resulteert in hun atrofie en parese, wat geleidelijk meer en meer problemen met lopen en algemene beweging veroorzaakt.

Het defecte gen wordt alleen geërfd van de moeder die het draagt.

Duchenne-dystrofie: symptomen

Het eerste symptoom van de ziekte is de late start van het leren lopen (ongeveer 18 maanden oud). Dan zie je vergrote kuitspieren, of pseudo-hypertrofie, die gemakkelijk kan worden aangezien voor sterke spieren, en vaak omrollen wanneer je de eerste stappen probeert te zetten.

Aanzienlijke spierzwakte verschijnt rond 2-3. jaar van de zieke jongen en bedekt de spieren van de romp, benen en armen. Later is een eendachtige gang kenmerkend. De jongen kan ook de neiging hebben om op zijn tenen te lopen, wat inhoudt dat hij de buik naar voren duwt en een houding aanneemt met een anterieure kromming van de wervelkolom, de zogenaamde Lordosis.

Een patiënt met Duchenne-dystrofie heeft moeite om zelfstandig van de grond te komen - hij moet zijn armen gebruiken om zijn benen te strekken, wat bekend staat als een Gowers-symptoom. Deze symptomen treden op in de eerste tot drie jaar van het leven van de jongen en blijven zich ontwikkelen tot de jongen de leeftijd van 12 jaar bereikt. Dan moet hij een rolstoel gebruiken.

Bovendien wordt hartweefsel beschadigd, wat resulteert in cardiomyopathie.

Slechts enkele jongens met DMD hebben intellectuele en leermoeilijkheden. Deze problemen houden waarschijnlijk verband met de herschikking van dystrofine in de hersenen.

Duchenne-dystrofie: diagnose

Op basis van lichamelijk onderzoek kan een eerste diagnose worden gesteld. Bij twijfel worden speciale tests uitgevoerd: elektromyografie of zenuwgeleidingstests. Het doel van de tests is om de elektrische activiteit van de spieren te meten en de zenuwen te stimuleren om erachter te komen of het probleem in de spieren of de zenuwen zit.

Er worden DNA-tests uitgevoerd voor de uiteindelijke diagnose, die in de meeste gevallen informatie geeft over de genetische afwijking die verantwoordelijk is voor DMD.

Wanneer de DNA-tests geen uitsluitsel geven, wordt meestal een spierbiopsie uitgevoerd (een klein stukje spierweefsel wordt afgenomen om het eiwit dystrofine te controleren). Als proteïne ontbreekt, is de ziekte van Duchenne de oorzaak van spierverlies.

Duchenne-dystrofie: behandeling

Er is geen remedie voor DMD. In sommige gevallen (bijv. Wanneer contractuur optreedt in de enkelgewrichten), kan een chirurgische ingreep worden uitgevoerd, bijv. Het gewricht stabiliseren of de spanning van de tegenoverliggende spieren balanceren om de patiënt te verbeteren.

In het vergevorderde stadium van de ziekte, wanneer de bewegingsbeperking in de gewrichten van de enkels wordt gevoeld, kunnen orthodontische spalken 's nachts worden gebruikt. De enkelspalken helpen het gewricht in zijn normale positie te houden en contracturen te voorkomen.

Bij hartproblemen kan een pacemaker worden geïmplanteerd of kunnen anti-aritmica worden gebruikt.

Duchenne-dystrofie: revalidatie

Ongeacht de ernst van de ziekte, is revalidatie vereist om verder spierverlies te voorkomen. Revalidatie bij Duchenne-dystrofie bestaat uit actieve en passieve oefeningen.

Passieve oefeningen moeten zo vroeg mogelijk worden gestart. Een fysiotherapeut moet een reeks oefeningen ontwikkelen om spiercontractie te voorkomen. Deze oefeningen moeten dagelijks worden uitgevoerd en vereisen de deelname van ouders / verzorgers van de zieke jongen.

Van alle actieve oefeningen is zwemmen (bij voorkeur in een verwarmd zwembad) het beste.

Becker spierdystrofie (BMD)

Becker spierdystrofie (BMD) is een mildere vorm van DMD. Symptomen van de ziekte verschijnen meestal tijdens de adolescentie - vaak kan de zieke niet oefenen tijdens lessen lichamelijke opvoeding. De patiënt begint aarzelend te lopen, op zijn tenen of zijn buik naar voren te duwen. Het verloop van de dystrofie van Becker is langzamer en moeilijker te voorspellen dan bij DMD. De patiënt heeft niet altijd een rolstoel nodig, hij kan op krukken lopen.

Patiënten met spierdystrofie van Duchenne en andere zeldzame ziekten worden in Polen niet goed behandeld

Bron: lifestyle.newseria.pl