RETINITIS PIGMENTOSA - OORZAKEN, SYMPTOMEN, BEHANDELING VAN RETINITIS PIGMENTOSA

Retinitis pigmentosa - oorzaken en overerving

Pigmentaire retinopathie is in de meeste gevallen erfelijk, hoewel de symptomen zeer zelden optreden in families waar nog nooit iemand de ziekte heeft gehad.

Er zijn drie soorten overerving van pigmentaire retinopathie:

Autosomaal dominante overerving (30-40% van de gevallen) - de aanwezigheid van slechts één beschadigd (gemuteerd) gen is voldoende om de ziekte te ontwikkelen. De ziekte die op deze manier wordt overgeërfd, is meestal milder, verloopt traag en stelt u in staat om goed te zien tot het vijfde of zesde decennium van uw leven.

autosomaal recessieve overerving (50-60% van de gevallen) - de ziekte vereist de aanwezigheid van twee gemuteerde genen. Als een persoon slechts één beschadigd gen van dit type heeft, is de ziekte asymptomatisch.

X overerving (5-15% van de gevallen) - alleen jongens lijden. De moeder is alleen drager van het defecte gen, en dochters, als ze het beschadigde gen erven, zijn ook alleen drager van het defecte gen. Deze vorm van overerving is het meest ongunstig, omdat het centrale zicht meestal rond de leeftijd van 30 jaar verloren gaat

Gepigmenteerde retinopathie - symptomen

In de loop van retinitis pigmentosa wordt het gezichtsvermogen geleidelijk verslechterd in het donker, er zijn problemen met het aanpassen aan het donker of moeilijk zien bij slecht licht. Het perifere zicht is verstoord, wat kan leiden tot de zogenaamde visie, d.w.z. alleen centrale visie wordt behouden, vergelijkbaar met kijken door een sleutelgat. Als gevolg hiervan moeten mensen die de ziekte ontwikkelen voortdurend hun hoofd draaien om te zien wat er vanaf de zijkant gebeurt. Sommige mensen kunnen periodiek nachtblindheid (noctalopie) ervaren. De ziekte leidt zeer zelden tot volledige blindheid.

Het is de moeite waard om te weten dat retinitis pigmentosa onder andere gepaard kan gaan met bijziendheid, cataract, openhoekglaucoom, veranderingen in het glaslichaam.

Retinitis pigmentosa - diagnose

Om de ziekte te diagnosticeren, wordt een onderzoek van de fundus, het gezichtsveld en het elektroretinogram uitgevoerd, waarbij de uitgezonden elektrische impulsen in het netvlies van het oog worden gemeten. Fluorescentie-angiografie, een test die de aanwezigheid van diffuse defecten in het retinale pigmentepitheel aantoont, kan ook helpen om deze ziekte te onderscheiden van choroïdale dystrofieën.

Retinitis pigmentosa - behandeling

De veranderingen in het netvlies van het oog zijn onomkeerbaar, dus de behandeling is gericht op visuele revalidatie (bijvoorbeeld met optische hulpmiddelen). Er zijn ook onderzoeken naar behandeling met vaatverwijders, hoge doses vitamine A en E.

Chirurgische methoden zoals transplantatie van retinale pigmentepitheel of implantatie van een retinale implantaat dat beelden omzet in zenuwsignalen worden ook gebruikt. Deze methoden worden momenteel echter experimenteel onderzocht, evenals gentherapie en stamceltransplantatie.

Mijn 46-jarige broer lijdt aan pigmentaire degeneratie van het netvlies waarvan wordt gezegd dat het erfelijk is. De dokter zei dat hij binnen 6-7 jaar zijn gezichtsvermogen zou kunnen verliezen. In onze familie waren er mensen met oogheelkundige problemen, bijv. Mijn grootmoeder zag het niet. Ik heb geen visuele beperking, maar kunnen mijn zoons (17 en 21 jaar) deze ziekte erven? Welke tests moet u doen om het risico uit te sluiten?

Dr. Piotr Fryczkowski, MD, PhD, oogarts: retinitis pigmentosa is een erfelijke ziekte, hoewel het kan voorkomen in gezinnen waar nog nooit iemand de ziekte heeft gehad. De overerving is gevarieerd en ingewikkeld. De ziekte kan van generatie op generatie worden overgedragen. Als de moeder het doorgeeft aan haar kinderen, worden alleen de zoons ziek, en de dochters zullen drager zijn van het beschadigde retinale pigment-gen en het doorgeven aan hun zoons. Het gevolg van dit type degeneratie hoeft geen blindheid te zijn. Sommige mensen zien de rest van hun leven goed, terwijl anderen in hun jeugd hun gezichtsvermogen verliezen. Patiënten hebben een slecht zicht in het donker, hebben een smal gezichtsveld en een slechte gezichtsscherpte. Kinderen klampen zich vast aan hun ouders, knuffelen in donkere kamers en herkennen hun gezicht misschien niet eens. Voor sommigen is de gezichtsscherpte goed, maar wordt het gezichtsveld smal; het is alsof je door een sleutelgat naar de wereld kijkt. Deze mensen moeten constant hun hoofd draaien om te zien wat er vanaf de zijkant gebeurt. Ze kunnen zich ook niet oriënteren in de nieuwe omgeving, omdat de wereld die ze zien lijkt op een heleboel kleine puzzels die ze door hun hoofd te draaien tot één plaatje moeten ordenen. De ziekte wordt gediagnosticeerd door de fundus en het gezichtsveld te onderzoeken en elektrofysiologie uit te voeren, dat wil zeggen het meten van de transmissie van elektrische impulsen in het netvlies van het oog. Helaas is het onmogelijk te voorspellen wanneer en of het verlies van het eindzicht van de patiënt überhaupt zal optreden.

Aanbevolen artikel: