Vezelige botdysplasie is een zeldzame, proliferatieve botziekte. Het kan slechts een of meer botten aantasten en manifesteert zich alleen in pijn. We weten nog steeds weinig over de oorzaken van de vorming ervan. Wat is, afgezien van pijn, het symptoom van fibreuze botdysplasie? Kunnen we het effectief behandelen?
Vezelige botdysplasie is een zeldzame ziekte die het moeilijk maakt om de frequentie ervan nauwkeurig te bepalen. Van alle goedaardige bottumoren is het goed voor ongeveer 7 procent van hen. Er is geen verschil in de incidentie van de ziekte afhankelijk van geslacht, ras of woonplaats. De veranderingen kunnen zelfs vóór de leeftijd van 10 verschijnen en de hele tijd duren.
Fibreuze dysplasie van bot: oorzaken
De exacte oorzaak van de ontwikkeling van fibreuze botdysplasie is nog onbekend. De ziekte is vermoedelijk genetisch bepaald, hoewel de manier waarop het gen muteert onbekend is.
In ernstige gevallen hebben de genetische veranderingen die de ziekte veroorzaken ook invloed op de functie van de endocriene klieren. Als er ook naast elkaar bestaande huidlaesies van het café au lait blotch-type zijn, stellen we de diagnose McCune-Albright-syndroom.
Vele jaren van observaties tonen aan dat de mutatie niet erfelijk is en dat het risico van optreden bij kinderen van zieke ouders gebaseerd is op de bevolking.
Patiënten hebben een abnormaal gestructureerd eiwit dat verantwoordelijk is voor de regulatie van de skeletsynthese. Als reactie op het defecte eiwit zijn botcellen constant alert, wat leidt tot de vervanging van trabeculaire botfragmenten door abnormaal fibreus weefsel.
Vezelige dysplasie van bot: symptomen
Hoewel de groei van abnormale cellen jaren aanhoudt, blijft de ziekte lange tijd asymptomatisch. Het eerste symptoom is pijn in de getroffen gebieden, die met de tijd erger wordt, totdat het op een gegeven moment constant optreedt. Het is kenmerkend dat het ongemak verergert tijdens het wandelen of joggen, en na rust vermindert.
De laesies kunnen in elk bot in het menselijk skelet worden gevonden, maar bevinden zich meestal in de lange botten van de onderste ledematen, ribben, opperarmbeen, bekken en schedelbeenderen. Het komt ook voor dat het eerste symptoom een pathologische botbreuk is. Door een onjuist metabolisme van botweefsel is de genezing van een dergelijke fractuur moeilijk en treedt vervorming op. Wanneer symptomen optreden bij oudere patiënten, kunnen ze worden aangezien voor leeftijdsspecifieke degeneratieve veranderingen.
Er zijn drie klinische vormen van fibreuze botdysplasie:
- monoostotische vorm - de ziekte treft slechts één bot en komt het meest voor (70 procent); heeft de beste prognose, treedt meestal op tijdens de adolescentie en sterft af na het einde van de botgroei
- polyostotische vorm - met de betrokkenheid van ten minste twee botten; het wordt gevonden bij ongeveer 25 procent van de patiënten; het heeft een slechtere prognose, symptomen verschijnen eerder, zijn ernstiger en de ziekte vordert sneller
- een vorm met endocriene stoornissen - komt voor bij kinderen en kan leiden tot ernstige schade aan de endocriene klieren en cellen die verantwoordelijk zijn voor de productie van pigment; vroegtijdige puberteit, hyperthyreoïdie en bijnierschors worden waargenomen
Fibreuze dysplasie van bot: onderzoek
Meestal wordt de diagnose gesteld op basis van klinische symptomen in combinatie met beeldvormende tests, voornamelijk röntgenfoto's, CT (computertomografie). Als dit niet voldoende is, kunnen monsters worden genomen van het bot waar de veranderingen hebben plaatsgevonden.
Vezelige dysplasie van bot: behandeling
Aangezien het klinische beloop van de ziekte sterk kan variëren, dient de behandeling altijd individueel te zijn. Een enkele uitbraak zonder breuken kan alleen worden waargenomen. Pijnstillers kunnen worden toegediend. Bovendien worden bisfosfonaten gebruikt, die waarschijnlijk het metabolisme van pathologische haarden verzwakken en bij veel patiënten ook de ernst van pijn verminderen. In meer ernstige gevallen is chirurgische ingreep noodzakelijk: verwijdering van de pathologische focus met een marge van gezond botweefsel of curettage van de pathologische focus en het uitvoeren van een transplantatie of stabilisatie met metalen implantaten en botcement.
