Maple Syrup Disease (MSUD) - Oorzaken, symptomen en behandeling

Ahornsiroopziekte (MSUD) is een aandoening waarbij het lichaam drie eiwitten niet afbreekt: leucine, isoleucine en valine. Als gevolg hiervan hopen deze eiwitten en de giftige producten van hun afbraak zich op in het lichaam, wat leidt tot een geleidelijke vergiftiging, die de dood tot gevolg kan hebben. Wat zijn de oorzaken en symptomen van ahornsiroopziekte? Hoe verloopt de behandeling?

Maple Syrup Urine Disease (MSUD), in medische terminologie ook bekend als ketoacidurie met vertakte keten aminozuren, is een genetisch bepaalde stofwisselingsziekte waarbij het lichaam vertakte keten aminozuren - leucine, isoleucine en valine (ze worden vaak aangetroffen in voedsel) , vooral de eiwitrijke). Als gevolg hiervan hopen deze stoffen en giftige producten van hun afbraak (α-ketozuren) zich op in het lichaam, wat leidt tot geleidelijke vergiftiging en, indien niet behandeld, tot de dood.

De prevalentie van ahornsiroopziekte wordt geschat op 1: 185.000, maar het komt veel vaker voor in sommige geïsoleerde populaties (bijv. In de Pennsylvania Mennonieten, in de Verenigde Staten wordt 1 op de 380 baby's geboren met de ziekte). Het kan nu worden gedetecteerd in tests die worden uitgevoerd als onderdeel van neonatale screening.

Maple Syrup Disease (MSUD) - Oorzaken

De oorzaak van ahornsiroopziekte is een tekort aan de activiteit van het enzymcomplex van α-ketozuurdehydrogenasen, verantwoordelijk voor de afbraak van vertakte aminozuren in het lichaam. Het wordt veroorzaakt door een mutatie in de BCKDHA-, BCKDHB- en DBT-genen die instructies bevatten voor het maken van de bovengenoemde. enzymcomplex.

De ziekte wordt op een autosomaal recessieve manier overgeërfd, d.w.z. een kind moet van elke ouder één exemplaar van het defecte gen ontvangen om ziek te worden. Aangezien elke ouder één abnormale kopie van het gen bij zich heeft, is de kans op een kind met MSUD 25 procent.

CONTROLEER >> GENETISCHE ZIEKTEN: oorzaken, overerving en diagnose

Maple syrup disease (MSUD) - symptomen

Het kind wordt gezond geboren, maar meestal treden na enkele dagen storende symptomen op, zoals:

• onwil om te eten

De urine van een baby heeft een karakteristieke zoete geur die lijkt op de geur van ahornsiroop - vandaar de naam van de ziekte

• stortbui
• braken
• apathie
• slaperigheid
• tremoren en convulsies
• slankheid
• ademhalingsstoornissen

Nadat deze symptomen zich hebben ontwikkeld, moet het kind zo snel mogelijk in het ziekenhuis worden opgenomen. Als u dit niet doet, kan dit leiden tot hersenbeschadiging en verdere coma als gevolg van de ophoping van stoffen die in het lichaam worden geproduceerd en die giftig zijn voor het kind. Indien onbehandeld, kan de ziekte zelfs tot de dood leiden.

Maple Syrup Disease (MSUD) - Diagnose

Als een ahornsiroopziekte wordt vermoed, wordt een monster van urine en bloed (in de vorm van een druppel bloed gedroogd op een zogenaamd screeningspapier en plasma of bloedserum) genomen. Vervolgens analyseert het laboratorium het profiel van organische zuren in urine en bloed. De uiteindelijke diagnose is gebaseerd op hoge niveaus van leucine, isoleucine en valine in het bloed.

Maple Syrup Disease (MSUD) - Behandeling

In het ziekenhuis wordt de baby aan het infuus gelegd. Af en toe is hemodialyse of peritoneale dialyse vereist om de giftige afbraakproducten van aminozuren uit het lichaam te verwijderen.

Maple Syrup Disease (MSUD) - Dieet

De patiënt moet de rest van zijn leven een dieet volgen dat producten met de bovengenoemde producten beperkt aminozuren met vertakte keten. Ze kunnen niet volledig uit de voeding worden verwijderd, omdat het exogene verbindingen zijn, d.w.z. verbindingen die het lichaam zelf niet kan produceren, en daarom is het nodig om een ​​kleine hoeveelheid van voedsel te voorzien. Deze verbindingen maken deel uit van eiwitten die veel belangrijke functies in het menselijk lichaam vervullen, waaronder bouwfuncties - wat vooral belangrijk is voor kinderen.

Het is niet verboden zuigelingen met MSUD borstvoeding te geven

De inname van aminozuren met vertakte ketens mag alleen worden beperkt tot de hoeveelheid die nodig is om de normale groei van een kind met MSUD te ondersteunen. Hoeveel aminozuren met vertakte keten een kind met voedsel kan consumeren, is individueel en hangt af van leeftijd, gewicht en tolerantieniveau. Met de juiste hoeveelheid vertakte zuren en dus - met de juiste concentraties van leucine, isoleucine en valine in het bloed, wordt het centrale zenuwstelsel beschermd tegen beschadiging.

De belangrijkste bronnen van leucine, isoleucine en valine in de voeding van een MSUD-patiënt zijn aardappelen, groenten, fruit en een kleine hoeveelheid gries en melk. Dit zijn producten die worden gekenmerkt door een lage biologische waarde van het eiwit. Veilige producten die geen of sporen van proteïne bevatten zijn: suiker, honing, jam, jam, thee, kruidenthee, reuzel, margarine en plantaardige oliën.

De producten die op hun beurt verboden zijn in de voeding van patiënten met MSUD zijn vlees, vleeswaren, vis, eieren, melk, kaas en alle producten die daarop zijn gebaseerd. Dit zijn producten die worden gekenmerkt door een hoge biologische waarde van het eiwit.

De samenstelling van de voeding is afhankelijk van de huidige concentratie aminozuren in het bloedplasma van het kind

De patiënt dient onder toezicht te staan ​​van een diëtist die op basis van actuele testresultaten een menu samenstelt.

Een constant onderdeel van het dieet zijn eiwitvervangers, vrij van vertakte aminozuren.

Maple syrup disease (MSUD) - prognose

De prognose van de psychomotorische ontwikkeling van een kind hangt af van de tijd tussen de eerste symptomen en de diagnose van de ziekte. Hoe eerder een passende behandeling wordt gegeven, hoe kleiner het risico op schade aan het zenuwstelsel.

Bibliografie: Maple Syrup Disease, MSUD. Diagnostiek en dieetmanagement bij de ziekte van ahornsiroop, "Milupino" 2010, nr. 5