- Er was een tijd dat ik voelde dat ik mijn leven had verloren. Ik kon niets anders doen, Cuba werd elke week zwakker en we moesten wachten tot het medicijn beschikbaar was. Een experimenteel medicijn dat nog niet op de markt verkrijgbaar is, maar we wisten al dat het helpt - zegt Małgorzata Skweres-Kuchta. Haar zoon worstelt met CLN2, ook wel bekend als "kinderdementie". Deze ongeneeslijke ziekte leidt tot volledige invaliditeit, verlies van basisfuncties en uiteindelijk ... de dood binnen een paar jaar.
Hoewel tegenwoordig CLN2, of Neural Type 2 Ceroidolipofuscinosis, voor Kuba's moeder niet zo'n buitenlandse naam is als een paar jaar geleden, is het nog steeds de naam van het monster waarmee haar 9-jarige zoon zeer ongelijk worstelt.
- In de volksmond wordt het "kinderdementie" genoemd, en het wordt niet geassocieerd met het begin van het leven, wanneer er nog alles voor je ligt, veel te beleven en te proeven - zegt mevrouw Małgorzata.
Ze verbergt ook niet dat deze naam vooral wordt geassocieerd met wreedheid.
De hele wereld stort in als een kaartenhuis
- Je hebt een fantastisch kind, vol energie, hij leert, ontwikkelt zich en op een gegeven moment is het niet bekend om welke reden, de vaardigheden die hij tot nu toe heeft verworven, een voor een, in een alarmerend snel tempo. Het begint meestal met een plotselinge aanval van epilepsie, binnen een paar maanden zijn er problemen met lopen, ongecontroleerd vallen, en de legpuzzels van je favoriete puzzels zijn niet meer leuk, je kind begrijpt niet wat er gebeurt, jij ook ... - zegt hij.
Hij voegt eraan toe dat wanneer de diagnose eindelijk uitkomt, de hele wereld als een kaartenhuis instort. Dit is niet de diagnose die u wilde ...
- Dit is ook het moment waarop de ziekte als een gek overhaast. Op 5-jarige leeftijd kan het kind niet lopen, verliest hij zijn gezichtsvermogen, de laatste keer dat je het woord "mama" hoort. Een paar maanden later maken problemen met slikken een gastrostomie noodzakelijk. Epilepsie-aanvallen worden erger, myoclonus schokken, dystonieën draaien… zo hard dat het gewoon veel pijn doet. Er komt een moment dat je de kreet niet eens hoort, omdat de ziekte ook deze vaardigheid wegneemt. Maar het neemt geen pijn waar. Alleen de ouders 'lezen' deze pijn. - hij zegt.
Jakub begon met de behandeling vlak voor zijn 7e verjaardag. Na twee jaar therapie is zijn toestand stabiel. Hij geeft toe dat hoe eerder de therapie wordt gestart, hoe groter de kansen op een normaal leven.
- U weet dat de 10e verjaardag van uw kind mogelijk de laatste is, want dit is de gemiddelde overlevingstijd van kinderen die aan deze aandoening lijden. In Cuba heeft de ziekte al grote schade aangericht, ze is volledig afhankelijk, maar ze had geen tijd om de wreedste fase in te gaan - benadrukt Małgorzata.
Een organisme als een vuilnisbak
CLN2 is een neurodegeneratieve ziekte. Wat betekent het?
- De structuren van het centrale zenuwstelsel zijn beschadigd. Wanneer een goed ontwikkelend kind zijn cognitieve vaardigheden vergroot en zijn hersenen zich ontwikkelen met de leeftijd, beginnen bij kinderen die door deze aandoening worden getroffen zenuwcellen te atrofiëren, worden ze ziek, sterven ze, trekken de hersenen zich terug en wordt het kind dus beroofd van die vaardigheden en functies die tot nu toe zijn ontwikkeld - legt prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, hoofd van de afdeling Ontwikkelingsneurologie, Medische Universiteit van Gdańsk.
Hij benadrukt dat de ziekte van Batten, ook wel bekend als CLN2, een stofwisselingsziekte is.
- Dit komt doordat het lichaam van het kind geen enzym aanmaakt dat onnodige vet- en eiwitafzettingen verwijdert. Hun teveel zorgt ervoor dat het menselijk lichaam een vuilnisbak wordt, en wat er niet uit is verwijderd, begint grote schade aan te richten aan het zenuwstelsel. Het doodt opeenvolgende neuronen en schakelt dus volgende vermogens en functies uit - legt prof. Mauzrkiewicz-Bełdzińska.
Hij voegde eraan toe dat ziekteprogressie niet alleen afhangt van de niveaus van dit niet-geproduceerde enzym, maar ook van de snelheid waarmee afval wordt aangemaakt en verwijderd.
Levendig zilver dat is gecrasht
In Cuba was het eerste symptoom ook een aanval. Hij kreeg het de dag voor zijn derde verjaardag. Het was november 2013.
Mevrouw Małgorzata geeft toe dat het geen gewone aanval was. Het duurde bijna 30 minuten en eindigde met braken.
- Pas nu, wanneer ik deze levenspuzzels in mijn hoofd aan het samenstellen ben, kan ik zeggen dat sommige verontrustende symptomen eerder verschenen. We legden ze toen uit met het feit dat niet elk kind zich in elke fase van zijn leven in termen van boeken hoeft te ontwikkelen. Cuba was echt zilver, dat ineens een beetje bleef steken in deze ontwikkeling - zegt hij.
Hij hoorde niet altijd wat zijn moeder tegen hem zei, en er kwamen niet zoveel nieuwe woorden in zijn vocabulaire voor als voorheen. De grote blauwe ogen die kenmerkend waren voor de jongen deden alsof hij het beeld niet voor zich zag, maar van opzij. "Ik dacht dat het slechts een visueel defect was, maar het onderzoek bevestigde niets verontrustends", herinnert ze zich.
Toen de eerste aanval van epilepsie optrad, gaven de doktoren opdracht dat er dingen moesten gebeuren.
- De eerste aanval hoeft niets te betekenen. De selectieprocedure voor geneesmiddelen, vooral voor zulke jonge kinderen, is aan de gang. De aanvallen werden herhaald, ze kwamen steeds vaker voor, maar ondanks dit boekte Cuba aanzienlijke vooruitgang in de ontwikkeling tijdens het eerste jaar van de ziekte. Langzaam kwamen er echter disfuncties in zijn motoriek aan het licht. Hij liep niet maar "schuifelde", hij was bang om de trap op te gaan, zijn handen waren minder efficiënt, hij viel soms plotseling, alsof zijn lichaam even zijn evenwicht en stabiliteit verloor - beschrijft Małgorzata.
Ze herinnert zich dat ze in die tijd het kwetsbaarst was. Hoewel hij toegeeft dat ze geduldig en nederig probeerde te zijn bij de daaropvolgende diagnoses, veroorzaakte tegenstrijdige informatie over de kwalen van zijn zoon steeds meer zenuwen en angst.
- Het was nog steeds niet bekend waar Kuba ziek van was - zegt hij.
Ze was zelf op zoek naar informatie. Ze vond een blog van de moeder van een meisje dat worstelde met de ziekte van Batten.
- In haar foto's zag ik veel overeenkomsten met de staat van mijn Cuba. Mijn moeder schreef echter over veranderingen in de resonantie van het hoofd, kenmerkend voor CLN2. In Cuba waren ze toen niet zichtbaar. Het bracht mij en de doktoren in verwarring - herinnert hij zich.
Het schuifelt, een beetje als een eend
Een arts die zijn gehoor onderzocht, leidde de ouders van de jongen op het spoor van stofwisselingsziekten. - Ze wees erop dat Kuba zijn voeten op een brede basis zet, shoos, een beetje als een eend. Eerder liep hij vrijuit - herinnert mevrouw Małgorzata zich.
Uiteindelijk werd Cuba's diagnose gesteld toen de jongen 4 jaar en 4 maanden oud was. - Volgens de doktoren was zijn toestand nog redelijk goed. Hij rende, legde zijn favoriete puzzels bij elkaar en sprak duidelijk.Het grootste probleem waren zijn ongecontroleerde valpartijen - zegt Małgorzata.
Het was maart 2015. Vijf maanden later kon Kuba niet meer alleen lopen, hij kon geen lepel stevig in het handvat houden. Toen hij 5 jaar oud was, stopte hij met praten, kon hij slecht zien en kon hij niet rechtop blijven. - Hij huilde vreselijk, hij werd 's nachts wakker, hij had moeite om in slaap te vallen - herinnert mevrouw Małgorzata zich.
Het bleek dat in plaats van hem te helpen, een van de anti-epileptica het lichaam vergiftigde. Kuba lag vijf weken op de IC. Spierspanning veroorzaakte koorts van 40 graden, zijn hartslag daalde niet onder de 180, en zijn lichaam, herinnert Małgorzata zich, was "gebogen als een banaan".
De doktoren wisten niet wat er aan de hand was of hoe ze de jongen moesten helpen. Ze brachten hem in coma om het lichaam een beetje te laten rusten. De doktoren uit Hamburg kwamen te hulp. Zij waren het die op basis van twee vergelijkbare gevallen tot de conclusie kwamen dat de reden voor een dergelijke staat in Cuba de epilepsiemedicijn is.
- Ik besloot onmiddellijk te stoppen met het medicijn tegen de wil van de doktoren die ons in Polen behandelden. Op eigen verantwoordelijkheid. Het was een goede beslissing, zegt hij.
Prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska bevestigt dat de belangrijkste symptomen van de ziekte epileptische aanvallen, bevriezing, teruglopende intellectuele ontwikkeling, problemen met spraak en motoriek, waaronder lopen, zijn.
- Een andere is ook spierspasmen, visusstoornissen. Elk volgend jaar, vanaf het moment van diagnose, voelt het kind meer en meer lichamelijk lijden, vervaagt zijn onafhankelijkheid en neemt de afhankelijkheid van de verzorgers toe. Een kind heeft tenslotte continue zorg nodig, en dit sluit een van de ouders uit van professionele activiteit - zegt ze.
Hij wijst erop dat CLN2 geen geneesbare ziekte is en dat in Polen de diagnose van deze ziekte weinig manoeuvreerruimte biedt. Een dosis van het medicijn kost ongeveer 25.000 euro en patiënten hebben er twee per maand nodig.
- Behandeling die de progressie van de ziekte kan stoppen, wordt in ons land niet vergoed. De ouders van de meeste van de 20 kinderen die met deze aandoening worstelen, gingen naar Duitsland, waar ze een baan kregen, een verzekering kregen en zo hun kinderen redden - legt hij uit. Hij voegt eraan toe dat de besprekingen over terugbetaling nog steeds gaande zijn in Polen, maar de weg ernaartoe is lang en lang. "Ik denk dat het uiteindelijk zal gebeuren", zegt hij.
Verhuizen naar Duitsland
De enzymvervangende therapie waar de professor het over heeft, is Cerliponase Alpha. In juni 2017 werd deze therapie goedgekeurd in de EU en in april van hetzelfde jaar werd het door de FDA goedgekeurd als beschikbaar zonder leeftijdsbeperkingen.
- Bij deze therapie wordt het enzym dat ontbreekt en het lichaam van het kind niet kan produceren, rechtstreeks in de ventrikels van de hersenen toegediend. De opgebouwde aanvoer van deze stof ondersteunt het normale metabolische proces - legt hij uit.
De dosis van 300 mg moet om de twee weken worden toegediend. - Dit is op dit moment de enige kans dat deze kinderen kunnen leven en dat de voortgang van hun ziekte wordt gestopt. We kunnen niet zeggen wat er over 20 jaar zal gebeuren, want bij deze ziekte kunnen we niet op de lange termijn denken, het is hier en nu belangrijk, de komende dagen of weken - zegt de professor.
Hij voegt eraan toe dat de effectiviteit van de therapie tot dusverre bevredigend is. Een Europese klinische studie wees uit dat toediening van het enzym de ziekte vertraagde bij 20 van de 23 patiënten en goed werd verdragen. Niemand stopte de behandeling vanwege bijwerkingen.
Kuba's ouders besloten ook naar Duitsland te gaan. Er gingen echter twee jaar voorbij vanaf de diagnose tot het begin van de behandeling met een op de markt verkrijgbaar geneesmiddel. - We hebben geen grote problemen gehad met de verandering van woonplaats. We wreven dood, we vochten voor het leven van ons kind. Bovendien zijn we al vele jaren in verband gebracht met Szczecin, dus vlak naast de grens - zegt mevrouw Małgorzata.
Voordat er echter een kans op behandeling in Duitsland was, probeerden de ouders van Kuba hem in aanmerking te laten komen voor de experimentele therapie van een Amerikaans farmaceutisch bedrijf.
"In het ergste geval hadden we niet verwacht dat het medicijn opnieuw zou worden gerantsoeneerd. 20 maanden geleden, toen Cuba nog erg functioneel was, hoorden we dat er niet genoeg medicijn was voor iedereen, en de selectie zou onethisch zijn, dus we moeten wachten. Vandaag bleek dezelfde selectie te zijn ethisch verantwoord, en onze zoon is te veel verslechterd om winstgevend te zijn om in hem te investeren. We zullen niet opgeven - we zullen "investeren" in Cuba, ongeacht de toestand waarin het zich bevindt. Het brein is onvoorspelbaar. En Cuba is onze zuurstof "- schreef mevrouw Małgorzata over de gevestigde "Platynowy Chłopczyk" blog tijdens de strijd om de gezondheid van zijn zoon.
- Waar komt de naam vandaan? - Ik vraag.
- Kijk maar naar zijn haar. Ze legt alles uit - zegt mevrouw Małgorzata. Cuba's haar heeft inderdaad een prachtige platinakleur.
De kans om Cuba te behandelen kwam pas in 2017. - Ik denk dat we een grote overtuigingskracht hadden, omdat de doktoren besloten een 7-jarig, ernstig ziek kind in het programma op te nemen - herinnert de moeder van de jongen zich.
Kleine dingen waar je blij van wordt
Ze is ervan overtuigd dat hoewel Kuba nog steeds niet kan lopen en niet kan zien, de therapie die hij onderging een reddingslijn was. Zijn toestand verslechterde niet. - Wat misschien een kleinigheid lijkt voor een gewone sterveling die dit probleem niet is tegengekomen, is een mijlpaal voor ons - zegt hij.
Hoewel Cuba nog steeds constante zorg nodig heeft en activiteiten zoals eten of drinken van zijn mond veel van zijn tijd kosten, is het mogelijk om hem te revalideren en verschillende therapieën die zowel zijn fysieke conditie als zijn algehele ontwikkeling beïnvloeden.
- Deze behandeling kalmeerde ons leven, want tot nu toe was elk uur echt onvoorspelbaar. We kunnen meerdere uren per dag werken, het huis verlaten, en we waren al in het stadium dat het praktisch onmogelijk was - zegt Małgorzata.
Dankzij de therapie kunnen ze niet alleen gaan wandelen of alleen naar een restaurant, maar ook met zijn drieën. - We vinden veel plezier in kleine dingen - bekent Małgosia. Ze is blij dat Kuba kan glimlachen, en met zijn uitdrukking geeft hij aan wanneer hij pijn heeft of dat hij iets niet leuk vindt.
- We hebben onze taal, we hebben een manier van communiceren. We weten dat hij van rode borsjt en pompoensoep houdt, en hij houdt niet van boerenkool, zegt ze.
Kuba houdt van allerlei muziekgerelateerde activiteiten. Ze houdt van massage.
- Ik denk dat het na mijn moeder is - grapt mevrouw Małgorzata. Ze is blij dat Kuba steeds meer loopt met behulp van speciale uitrusting. - We hebben tijdens deze wandeling gemeenschappelijke benen. Mijn stap is zijn stap. Hoewel hij in het begin enigszins in de war was over wat er gebeurde, kun je vandaag zien dat hij het erg leuk vindt - zegt Małgorzata.
Hoewel Kuba jarenlang geen woorden sprak, maakt hij nu geluiden. - We hebben ze nog niet eerder gehoord. Ze verschijnen nu pas en zijn niet toevallig, ze verschijnen logisch in bepaalde omstandigheden, bijvoorbeeld wanneer hij even alleen in een kamer wordt gelaten, hij spreekt alsof hij zegt "hallo, kom alstublieft terug" - zegt hij.
Problemen zijn in tweeën verdeeld
Ze geeft toe dat ze het niet helemaal alleen zou kunnen doen. Ze heeft een enorme steun in haar man en vader, Kuba. - De vreugde die in twee wordt ervaren, is dubbele vreugde, en het verdriet dat in tweeën wordt verdeeld, is de helft. Heilige waarheid - hij bekent.
Waar haalt hij de kracht vandaan om voor een ziek kind te zorgen? Ze kent zichzelf niet. Ze maakt grapjes dat als ze de kans kreeg, ze er graag wat voor haar zou kopen in de winkel om de hoek.
Het verzorgen van Kuba vereist van haar en haar man een zeer goede organisatie van tijd en professionele activiteiten. Het ritme van de dag wordt bepaald door de revalidatieactiviteiten van hun zoon, die nog logischer zijn sinds hij wordt behandeld. Kuba's levensstijl is vrij regelmatig, hij moet om de drie uur worden gevoed en gerehabiliteerd, maar zodat hij zich niet overbelast en moe voelt. Verschillende fysiotherapeuten werken om beurten met hem samen.
- Er is altijd een van ons in de buurt. We zijn er als Kuba aan het oefenen is. Voor de meisjes die met hem werken, is het ook een soort beveiliging voor het geval er iets onvoorspelbaars gebeurt, legt Małgorzata uit.
Volgens Małgorzata is de afgelopen jaren veel veranderd op elk gebied van hun leven.
- Ja, we hebben sommige dingen moeten reorganiseren, maar we hebben één kind, onze hele wereld - zegt hij. Een van deze dingen was ook professionele activiteit.
Kuba's moeder is een onderzoeker, houdt zich bezig met economie en management. Voordat Kuba ziek werd, werkte ze aan het onderwerp innovatie en ondernemerschapsontwikkeling en de beoordeling van de effectiviteit van investeringen.
Ze bracht deze ervaringen over op het gebied van gezondheidsbescherming en het beheer van het breed begrepen ondersteuningssysteem voor mensen met zeldzame ziekten. Ze was ook betrokken bij een bewustmakingsproject voor zeldzame ziekten, waaronder CLN aan Poolse zijde.
- Er is geen organisatie in Polen die zich met mensen als Kuba bezighield, en elk jaar wordt onze groep vergezeld door 2-5 gezinnen met het drama van deze vreselijke diagnose. Nu proberen we samen met Duitse collega's zo'n organisatie op te richten. Ik zit bij deze ziekte tot aan mijn oren en ik weet hoeveel obstakels er te overwinnen zijn. Ik doe het voor Cuba, maar niet alleen. In Polen laat de behandeling van zeldzame ziekten te wensen over. Sinds twee jaar wordt CLN2 in Europa behandeld, is een aanvraag voor terugbetaling een jaar in Polen verwerkt en gaan er meer gezinnen weg - legt hij uit.
Laat het niet erger zijn
Ze geeft toe dat activiteiten voor mensen met zeldzame ziekten haar een extra kick geven en haar niet laten denken "het is hopeloos".
- Er was een tijd dat ik voelde dat ik mijn leven had verloren. Ik kon niets anders doen, Cuba werd elke week zwakker en we moesten wachten tot het medicijn beschikbaar was. Een geneesmiddel voor onderzoek dat nog niet op de markt is, maar we wisten al dat het helpt. Nu, twee jaar nadat we ons bij de therapie hebben aangesloten, wanneer we naar een "stukje" hoop hebben gegrepen, denken we niet te veel na. De ziekte is vertraagd, Cuba is hier, hij heeft ons nodig, we leven het - zegt hij.
Denkt hij aan een andere baby? - Zowel mijn man als ik zijn drager van een genetische fout, dus de kans op een wedergeboren ziek kind is 25 procent. Er zijn verschillende mogelijkheden, maar voorlopig overwegen we het niet - zegt hij.
Gevraagd naar haar dromen, antwoordt ze kort: "Ik wou dat het niet erger zou zijn dan nu".
