Ik ben al 18 weken zwanger en ik weet dat dit de laatste oproep is voor een invasieve test genaamd vruchtwaterpunctie. Ik werd zwanger van mijn neef, dus onze vaders zijn broers. Ik heb Papp-tests gedaan en het kwam uit op een zeer positieve, lage kans om een kind te krijgen met het genetische defect dat deze test omvat. Vanwege de relatie denk ik constant aan vruchtwaterpunctie, maar wetende dat er een kans is op schade aan de foetus of andere complicaties, voel ik me angstig en berustend. We hebben dezelfde bloedgroep Rh- met de vader van het kind.
Vanwege de relatie neemt het risico op ziekten die verband houden met mutaties van afzonderlijke genen voornamelijk toe, en dit vereist "gerichte" diagnostiek, omdat vruchtwaterpunctie zelf meestal wordt uitgevoerd voor chromosoomanalyse en het niet mogelijk maakt om individuele genen te beoordelen. Bij een normaal Amerikaans beeld en een dubbel testresultaat dat geen verhoogde kans op chromosomale aberratie aangeeft, is vruchtwaterpunctie medisch niet gerechtvaardigd, maar dit dient u persoonlijk te bespreken in een genetische kliniek.
Onthoud dat het antwoord van onze expert informatief is en geen vervanging is voor een bezoek aan de dokter.
Prof. extra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDHij is al een aantal jaren gespecialiseerd in klinische genetica. Momenteel is hij universitair hoofddocent aan het Children's Memorial Health Institute in Warschau. Permanent geassocieerd met Silezië waar oa in samenwerking met testDNA Laboratorium Sp. z o.o. biedt telefonische consulten aan patiënten die de resultaten van genetische tests willen bespreken of willen praten over de overdracht van genetische ziekten in de familie. In de praktijk houdt hij zich bezig met de diagnose van genetische oorzaken van geboorteafwijkingen, ontwikkelingsstoornissen en zwangerschapsfalen.
Patiënten hebben de mogelijkheid om informatie te verkrijgen over de effecten van een bepaald DNA-testresultaat, de noodzaak om preventieve maatregelen te nemen en om tests aan te geven die nodig zijn om de ziekte uit te voeren en vervolgens een diagnose te stellen. Mevrouw Docent wordt niet alleen gewaardeerd om haar kennis en professionaliteit, maar ook om een prettige houding jegens patiënten, hetgeen door hen vaak werd benadrukt op internetfora.
