Stofwisselingsziekten zijn een zeer breed begrip - sommige ervan kunnen dodelijk zijn, terwijl andere u in staat stellen volledig normaal te functioneren (mits u de medische aanbevelingen opvolgt). De oorzaken en strategieën voor de behandeling van stofwisselingsziekten variëren ook. Ontdek welke ziekten stofwisselingsziekten zijn, hoe we stofwisselingsziekten verdelen, wat de meest voorkomende stofwisselingsziekten zijn en wat de behandeling van stofwisselingsziekten is?
Stofwisselingsziekten zijn het gevolg van fouten in verschillende stadia van het metabolisme.
Metabolisme is het lichaam van een verscheidenheid aan chemische reacties in het lichaam. Metabole processen maken de levering van "brandstof" aan alle cellen in ons lichaam mogelijk. Hierdoor zijn ze in staat vitale functies uit te voeren.
Sommige groepen metabolische reacties zijn verantwoordelijk voor het verwijderen van schadelijke of gevaarlijke stoffen uit ons lichaam.
Metabolisme is een buitengewoon gecompliceerd fenomeen; het is moeilijk voor te stellen hoe enorm veel chemische reacties tegelijkertijd in ons lichaam plaatsvinden. Het besturen ervan kan zijn als het dirigeren van een groot orkest waarin elke muzikant een essentiële functie vervult.
Inhoudsopgave:
- Metabole ziekten en metabolisme
- Stofwisselingsziekten: soorten
- Stofwisselingsziekten: symptomen
- Verworven stofwisselingsziekten: beloop en behandeling
- Aangeboren stofwisselingsziekten: beloop en behandeling
Metabole ziekten en metabolisme
De metabole routes van het menselijk lichaam zijn onderverdeeld in twee hoofdgroepen: katabool en anabool.
Katabolisme is het geheel van veranderingen gericht op het afbreken van complexe chemicaliën. Het effect van katabole reacties is het verkrijgen van kleinere deeltjes; bovendien wordt er energie opgewekt tijdens hun vorming.
Een bekend voorbeeld van een katabool proces in ons lichaam is de spijsvertering. Het voedsel dat we eten, bestaat uit grote chemische moleculen die niet door de cellen kunnen worden opgenomen. De essentie van het spijsverteringsproces is om ze om te zetten in een kleine, gemakkelijk verteerbare maat. Het spijsverteringsproces geeft ons ook de energie die nodig is voor het dagelijks functioneren.
Anabole reacties werken andersom: hun doel is om complexe chemische verbindingen op te bouwen. Bouwstoffen daarentegen zijn kleinere deeltjes. Anabolisme maakt de groei en ontwikkeling van onze lichaamsweefsels mogelijk.
Zoals je je misschien kunt voorstellen, is anabolisme, in tegenstelling tot katabolisme, een energieverslindend proces.
De metabolische reacties die in ons lichaam plaatsvinden, zijn met elkaar verbonden. De meeste zijn verbonden in opeenvolgende transformatiewegen. De producten van één reactie worden in volgende processen verwerkt.
Metabolisme heeft invloed op alle weefsels van ons lichaam: sommige zijn metabolisch actiever (bijv. Zenuwweefsel, spierweefsel) en andere iets minder (bijv. Huid). Er is echter geen weefsel dat niet betrokken is bij metabolische processen. Zelfs ogenschijnlijk "inactief" botweefsel is constant betrokken bij het calciumfosfaatmetabolisme van ons lichaam.
Om de essentie van een stofwisselingsziekte te begrijpen, moeten we ons het basisschema van een chemische reactie herinneren. Zijn essentie is om de uitgangsstof (substraat) om te zetten in een andere stof (product). Chemische reacties in ons lichaam vinden meestal plaats met de deelname van enzymen. Dit zijn moleculen die het verloop van de reactie vergemakkelijken en versnellen.
Stofwisselingsziekten gaan gepaard met verstoringen in verschillende stadia van de stofwisselingsroutes. Het ontbreken van bepaalde chemische reacties (bijvoorbeeld door een tekort aan een specifiek enzym) resulteert in het uitblijven van vorming van het reactieproduct. Tegelijkertijd kan er een overmatige ophoping van het uitgangsproduct (substraat) optreden omdat de verdere omzetting ervan wordt geremd.
Vanwege de onderlinge relatie tussen metabole reacties, resulteert verstoring van één transformatie meestal in volgende defecten. Om deze reden kunnen zelfs ogenschijnlijk onbeduidende metabole fouten (bijv. Gebrek aan één enzym) de werking van veel metabole routes veranderen.
De effecten van dergelijke individuele defecten zijn ook te zien in weefsels op afstand.
Metabole ziekten zijn zelden "punctueel" - de gevolgen hebben meestal invloed op de werking van het hele organisme.
Stofwisselingsziekten: soorten
We kunnen stofwisselingsziekten classificeren op basis van vele kenmerken: etiologie, verloop of type metabole reacties die door het defect worden beïnvloed.
De meest voorkomende indeling betreft de oorzaak van de ziekte. Volgens het maken we onderscheid tussen aangeboren en verworven stofwisselingsziekten.
- Aangeboren stofwisselingsziekten worden in verband gebracht met genetische aandoeningen die de werking van bepaalde stofwisselingsroutes beïnvloeden. Dit zijn relatief zeldzame aandoeningen; voorbeelden hiervan zijn fenylketonurie, de ziekte van Gaucher en mucopolysaccharidose.
- Verworven stofwisselingsziekten komen veel vaker voor en de vorming ervan wordt door veel factoren beïnvloed. De meesten van ons zijn ze in het dagelijks leven tegengekomen - dit zijn bekende entiteiten zoals diabetes, osteoporose of jicht.
Het metabolisme van ons lichaam is een enorme hoeveelheid chemische reacties. Om de analyse ervan te vergemakkelijken, zijn er vaak subgroepen van metabole routes die verband houden met de transformatie van specifieke chemicaliën.
De belangrijkste soorten macromoleculaire chemicaliën die in metabolische reacties worden omgezet, zijn eiwitten, koolhydraten, lipiden en nucleïnezuren. Bovendien is de omzetting van micronutriënten, zoals calcium of ijzer, ook belangrijk.
Als we de bovengenoemde groepen stofwisselingsreacties kennen, kunnen we er bepaalde stofwisselingsziekten aan toekennen. Het is een classificatie op basis van de aard van de onderliggende aandoeningen.
Het is niet moeilijk te raden dat diabetes het meest voorkomende voorbeeld is van een stoornis in het koolhydraatmetabolisme.
Verstoring van het eiwitmetabolisme (en meer bepaald de aminozuren waaruit ze bestaan) ligt ten grondslag aan fenylketonurie.
Osteoporose is een ziekte die verband houdt met stoornissen van het calciummetabolisme.
Jicht is op zijn beurt het resultaat van een abnormaal metabolisme van purines, die deel uitmaken van de nucleïnezuren.
Stofwisselingsziekten: symptomen
Metabole ziekten zijn een brede en heterogene groep ziekten. Het is dus niet verwonderlijk dat er een grote verscheidenheid aan symptomen is. Elke stofwisselingsziekte heeft natuurlijk zijn eigen kenmerkende symptomen.
Niettemin kan een verstoring van een chemische reactie in ons lichaam leiden tot twee groepen symptomen: geassocieerd met een overmaat aan onverwerkte reactanten en die als gevolg van een tekort aan zijn producten.
Om ze begrijpelijker te maken, nemen we het voorbeeld van fenylketonurie. Het is een ziekte die het gevolg is van een defect in de omzetting van het aminozuur fenylalanine in een ander aminozuur - tyrosine.
De symptomen van fenylketonurie worden veroorzaakt door een opeenhoping van fenylalanine in het lichaam die niet verder verandert. Tegelijkertijd hebben we te maken met een tyrosinedeficiëntie. De gevaarlijkste complicatie van fenylketonurie is de afzetting van fenylalanine in het hersenweefsel, wat leidt tot progressieve mentale en motorische stoornissen.
Als ze niet goed worden getransformeerd, kunnen metabolische substraten zich ophopen in elk weefsel in het lichaam, wat verschillende symptomen kan veroorzaken. De ophoping van bepaalde stoffen in de lever kan leververgroting en storingen veroorzaken, wat kan leiden tot geelzucht.
De afzetting van uraatkristallen is een typisch effect van jicht en leidt tot gewrichtspijn. Op zijn beurt veroorzaakt de ophoping van galactose in de ooglens cataract tijdens galactosemie.
De meeste stofwisselingsziekten zijn ziekten van meerdere organen. Stofwisselingsziekte treft het hele lichaam; afhankelijk van de specifieke ziekte-entiteit kan het klinische beeld worden gedomineerd door disfunctie van geselecteerde organen.
Metabole ziekten kunnen ook leiden tot ontregeling van de systemen die het metabolisme regelen, waarbij het endocriene systeem de belangrijkste rol speelt.
Progressieve stofwisselingsziekten kunnen daarom leiden tot complicaties, zelfs van schijnbaar verre organen en weefsels.
Verworven stofwisselingsziekten: beloop en behandeling
Om het brede spectrum van symptomen en behandelingsstrategieën voor metabole ziekten te begrijpen, is het de moeite waard om naar specifieke voorbeelden van deze ziekte-entiteiten te kijken. Laten we eerst eens kijken naar een groep veelvoorkomende, verworven stofwisselingsziekten. De meeste zijn multifactorieel; hun vorming wordt beïnvloed door zowel genetische als omgevingsfactoren.
- stofwisselingsziekten: diabetes
Diabetes mellitus is een groep veel voorkomende stoornissen van het koolhydraatmetabolisme die verband houden met insulinedeficiëntie of een verminderde insulinerespons. Insuline is een hormoon waardoor de lichaamscellen glucose kunnen gebruiken. Er zijn twee meest voorkomende soorten diabetes: type 1- en type 2-diabetes.
Type 1-diabetes wordt veroorzaakt door de auto-immuunvernietiging van de insulineproducerende cellen in de alvleesklier. Bij diabetes type 2 is de hoeveelheid insuline normaal, maar het lichaam reageert er niet goed op (zogenaamde insulineresistentie).
De oorzaak van diabetes type 1 is een auto-immuunreactie die overlapt met een genetische aanleg. Bij diabetes type 2 spelen genetische factoren een belangrijke rol, maar omgevingsfactoren (verkeerde voeding, overgewicht, onvoldoende lichaamsbeweging) zijn van groot belang.
Er zijn ook andere, zeldzamere soorten diabetes, veroorzaakt door het nemen van medicijnen, endocriene stoornissen of specifieke genetische defecten (zogenaamde monogene diabetes).
Metabole stoornissen die kenmerkend zijn voor diabetes zijn onder meer een teveel aan glucose in het bloed (hyperglycemie) en een tekort aan cellen (gebrek aan insuline verhindert dat glucose de cellen binnendringt).
Glucose is de basisbrandstof voor de meeste weefsels. Het onvermogen om het te consumeren zorgt ervoor dat de cellen overschakelen naar een lipidenafhankelijk metabolisme - weefsels beginnen vetten te verbranden voor energie.
Deze veranderingen resulteren in de vorming van een groot aantal ketonlichamen, die een van de ernstigste complicaties van diabetes kunnen veroorzaken - de zogenaamde ketoacidose.
Bij diabetes probeert het lichaam steeds meer glucose aan te maken om het tekort aan cellen te compenseren (wat natuurlijk onmogelijk is zonder insuline). Hepatische gluconeogenese (productie van glucose uit verschillende substraten) wordt geactiveerd.
Overtollige bloedglucose "trekt" water uit de cellen en veroorzaakt pollakisurie, wat leidt tot uitdroging en elektrolytenstoornissen. Chronische hyperglykemie beschadigt de nieren, het gezichtsvermogen, de bloedvaten en het zenuwweefsel.
Farmacologische behandeling van diabetes omvat de toediening van insuline (diabetes mellitus t.1, gevorderde diabetes mellitus t.2) of geneesmiddelen die de insulinesecretie en werking versterken (diabetes mellitus t.2). Bij diabetes mellitus 2 zijn ook niet-farmacologische methoden (voeding, lichaamsbeweging) belangrijk.
Snelle stofwisselingsstoornissen bij diabetes (vaker t.1) kunnen zelfs levensbedreigend zijn (ketoacidose, ernstige elektrolytstoornissen, hypoglykemie tijdens insulinetherapie).
Diabetescomplicaties leiden tot hart- en vaatziekten en beschadiging van vitale organen. Om deze reden heeft een patiënt die aan diabetes lijdt, uitgebreide en systematische medische zorg nodig.
- stofwisselingsziekten: dyslipidemieën
Dyslipidemieën zijn aandoeningen van het lipidenmetabolisme, die resulteren in abnormale niveaus van bepaalde groepen lipiden in het bloed.
Dyslipidemieën kunnen primair zijn (genetische stoornissen van het lipidenmetabolisme), maar secundaire dyslipidemieën als gevolg van slechte voeding, bepaalde medicijnen of complicaties van andere ziekten komen veel vaker voor bij de bevolking.
Een van de meest voorkomende dyslipidemieën is hypercholesterolemie, d.w.z. verhoogde niveaus van LDL-cholesterol in het bloed.
Het meest ernstige gevolg van dyslipidemie is het negatieve effect op het cardiovasculaire systeem. De zogenoemde Atherogene dyslipidemie is een bewezen risicofactor voor de ontwikkeling van atherosclerose. Het is een groep lipidestoornissen die verhoogde niveaus van triglyceriden en LDL-cholesterol ("slechte cholesterol") en lagere niveaus van HDL-cholesterol ("goede cholesterol") omvat.
Lees ook: Totaal cholesterol, LDL en HDL - normen
Omgekeerd verhoogt atherosclerose het risico op levensbedreigende complicaties zoals hartaanvallen en beroertes. De belangrijkste methode om dyslipidemie te behandelen, zijn veranderingen in levensstijl (dieet, toenemende lichamelijke activiteit). Daarnaast worden ook medicijnen gebruikt die het LDL-cholesterol en triglyceriden in het bloed verlagen.
- stofwisselingsziekten: metabool syndroom
Metabool syndroom is een verzamelnaam voor stoornissen van het koolhydraat- en vetmetabolisme, resulterend in een verhoogd risico op hart- en vaatziekten (diabetes, hypertensie, atherosclerose en hun complicaties). Om het metabool syndroom te diagnosticeren, moet aan 3 van de volgende 5 criteria worden voldaan:
- abdominale obesitas, d.w.z. middelomtrek> 94 cm bij mannen en> 80 cm bij vrouwen
- dyslipidemie, d.w.z.
- bloedtriglyceriden (TG) spiegels> 150 mg / dl of behandeling van hypertriglyceridemie of
- HDL-cholesterolwaarden <40 mg / dL bij mannen en <50 mg / dL bij vrouwen
- hoge bloeddruk, d.w.z. systolische bloeddruk> 130 mmHg en / of diastolische> 85 mmHg of behandeling van hypertensie
- hyperglykemie, d.w.z. nuchtere bloedglucose> 100 mg / dL of behandeling van diabetes mellitus.
Een vroege diagnose en effectieve behandeling van het metabool syndroom is van cruciaal belang om de ernstige gevolgen ervan te voorkomen. De basis van de therapie is een radicale verandering in levensstijl (gewichtsverlies, volgen van een goed dieet, toenemende fysieke activiteit).
- stofwisselingsziekten: jicht
Jicht is een ziekte die het gevolg is van verhoogde urinezuurspiegels in het bloed. Urinezuur is een product van het metabolisme van purines, de bouwstenen van nucleïnezuren (DNA, RNA). Een teveel aan urinezuur kan worden veroorzaakt door een dieet dat rijk is aan purines (rood vlees, zeevruchten).
Andere factoren die bijdragen aan hyperurikemie (verhoogde niveaus van urinezuur in het bloed) zijn onder meer obesitas, alcoholgebruik, genetische factoren, bepaalde medicijnen en chronische aandoeningen (inclusief metabool syndroom).
Het teveel aan urinezuur heeft de neiging te kristalliseren in de gewrichten en periarticulaire weefsels. Het eerste symptoom van jicht is vaak pijn en zwelling in de grote teen, veroorzaakt door de afscheiding van urinezuurkristallen in het metatarsofalangeale gewricht. Ontsteking bij jicht kan een of meer gewrichten aantasten.
Het starten van een behandeling na de eerste jichtaanval verkleint het risico op volgende jichtaanvallen. De therapie maakt gebruik van niet-farmacologische procedures (dieet, lichamelijke activiteit) en geneesmiddelen (niet-steroïde ontstekingsremmende geneesmiddelen, ontstekingsremmende colchicine, allopurinol die de vorming van urinezuur remt of probenecide die de uitscheiding in de urine verhoogt).
- stofwisselingsziekten: osteoporose
Osteoporose is een stofwisselingsziekte die gepaard gaat met een afname van de mechanische weerstand van botten en een grotere vatbaarheid voor fracturen. Hoewel osteoporose alleen botweefsel lijkt te beïnvloeden, kunnen ook andere organen en systemen bij het proces betrokken zijn.
Stofwisselingsstoornissen die tot osteoporose leiden, zijn soms het gevolg van disfunctie:
- endocriene systeem (hyperparathyreoïdie, oestrogeendeficiëntie bij postmenopauzale vrouwen, schade aan de bijnierschors)
- het excretiesysteem (chronische nierziekte)
- spijsverteringssysteem (vitamine D-malabsorptie)
Osteoporose kan ook het gevolg zijn van een onjuist dieet of het gebruik van bepaalde medicijnen (bijv. Glucocorticosteroïden).
Het metabolisme van botweefsel hangt nauw samen met het calciumfosfaatmetabolisme van het lichaam en de hormonen die dit reguleren (parathyroïdhormoon, calcitonine, de actieve vorm van vitamine D3).
Behandeling van osteoporose omvat voedingssupplementen (calciumsuppletie, vitamine D), niet-farmacologische maatregelen (bijv. Voorkomen van vallen) en farmacologische maatregelen (bijv. Bisfosfonaten die botafbraak remmen).
Lees ook: Farmacologische behandeling van osteoporose. Wat zijn effectieve medicijnen voor osteoporose?
Aangeboren stofwisselingsziekten: beloop en behandeling
Aangeboren stofwisselingsziekten zijn genetische aandoeningen die het vaakst worden ontdekt in de vroege levensfasen. Veel van deze ziekten zijn monogeen van aard: een specifiek gen is beschadigd, wat leidt tot verstoring van een specifiek stadium van metabole veranderingen.
In Polen is er een screeningprogramma voor pasgeborenen dat de meest voorkomende aangeboren stofwisselingsziekten opspoort.
Pasgeborenen worden gescreend op 27 ziekten, waaronder 20 zeldzame metabole defecten. Door een dergelijke vroege opsporing van een stofwisselingsziekte kunnen vanaf de eerste momenten in het leven van een kind de juiste procedures worden geïmplementeerd. Hierdoor is het vaak mogelijk om ernstige complicaties van stofwisselingsziekten te voorkomen.
- stofwisselingsziekten: fenylketonurie
Fenylketonurie is een stofwisselingsziekte die wordt veroorzaakt door een defect in het enzym dat het aminozuur fenylalanine omzet in een ander aminozuur, tyrosine. De symptomen van de ziekte zijn het gevolg van de ophoping van overtollig fenylalanine in het weefsel van het centrale zenuwstelsel, wat tot schade leidt.
De behandeling van fenylketonurie is puur symptomatisch: tot dusver zijn er geen methoden beschikbaar om een inactief enzym te 'repareren'.Dientengevolge moeten patiënten een dieet volgen met weinig fenylalanine om ziekteprogressie te voorkomen.
- stofwisselingsziekten: lysosomale stapelingsziekten
Lysosomale stapelingsziekten zijn een groep ziekten die verband houden met de accumulatie van substraten van chemische reacties in intracellulaire blaasjes - lysosomen. Hun accumulatie is het resultaat van het gebrek aan activiteit van geselecteerde enzymen, wat genetische defecten veroorzaakt.
Een voorbeeld van lysosomale stapelingsziekten zijn mucopolysaccharidosen - ernstige, progressieve ziekten veroorzaakt door de ophoping van mucopolysacchariden.
De ziekte van Pompe, veroorzaakt door een tekort aan alfa-glucosidase, behoort ook tot lysosomale stapelingsziekten. Het is een enzym dat de juiste afbraak van glycogeen mogelijk maakt; In het geval van een tekort hoopt glycogeen zich op in verschillende organen: het hart, de lever, de spieren en het centrale zenuwstelsel.
De behandeling van de ziekte van Pompe is momenteel beschikbaar met de toediening van een gemodificeerde alfa-glucosidase.
- stofwisselingsziekten: ahornsiroopziekte
De naam van de ahornsiroopziekte komt van de karakteristieke geur van de urine van patiënten die eraan lijden - het lijkt op de geur van ahornsiroop.
Aan de wortel van de ziekte is een defect in het enzym dat verantwoordelijk is voor de afbraak van de zogenaamde aminozuren met vertakte keten: leucine, isoleucine en valine. Verhoogde concentraties van deze aminozuren hebben een schadelijk effect op het centrale zenuwstelsel.
De ziekte van ahornsiroop wordt in Polen in de vroegste levensfase van een kind ontdekt dankzij screeningstests voor pasgeborenen. De chronische behandeling is gebaseerd op een dieet met een beperkte hoeveelheid vertakte aminozuren.
- stofwisselingsziekten: alkaptonurie
Alkaptonurie is een andere stofwisselingsziekte die gepaard gaat met een verstoring van het aminozuurmetabolisme. Het defect van fenylalanine- en tyrosine-transformaties leidt tot de accumulatie van een tussenproduct van hun transformaties - homogentyisinezuur.
Het teveel wordt uitgescheiden met de urine, wat een kenmerkend symptoom van de ziekte veroorzaakt: het donker worden van de urine. Andere typische kenmerken van alkaptonurie zijn degeneratie en bescherming van de gewrichten, de ophoping van donkerblauw-zwart pigment in het kraakbeen en op de huid.
De behandeling van alkaptonurie is gebaseerd op het beperken van de consumptie van de aminozuren waarvan het metabolisme verstoord is (fenylalanine en tyrosine).
- stofwisselingsziekten: de ziekte van Wilson
De ziekte van Wilson is het resultaat van een aangeboren fout in het kopermetabolisme. Symptomen van de ziekte van Wilson verschijnen zelden kort na de geboorte - ze verschijnen meestal na de leeftijd van 5-10 jaar.
Een verstoord metabolisme van koper veroorzaakt de afzetting in verschillende organen - de lever, ogen en hersenen.
een kenmerkend symptoom van de ziekte van Wilson is een afname van de concentratie van ceruloplasmine in het bloed. Het is een eiwit dat verantwoordelijk is voor het binden en transporteren van koper in het lichaam.
De behandeling van de ziekte van Wilson bestaat uit het verminderen van de inname van koper via de voeding en het toedienen van middelen die koper binden (penicillamine) of de uitscheiding ervan uit het lichaam verhogen.
Lees meer over andere metabolische aandoeningen:
- Wolf-Hirschhorn-syndroom: oorzaken en symptomen. Behandeling van deze zeldzame genetische ziekte
- Zellweger-syndroom: oorzaken en symptomen
- De ziekte van Krabbe - een genetische stofwisselingsziekte
- Abetalipoproteïnemie (syndroom van Bassen-Kornzweig)
- Hemochromatose - symptomen, typen, DNA-tests, behandeling
- Chondrocalcinose (pseudojicht): oorzaken, symptomen, behandeling
- Cystinose - oorzaken, symptomen en behandeling
- Sitosterolemie: oorzaken, symptomen, behandeling
- Methylmalonacidose - oorzaken, symptomen en behandeling
- Vermeende hypoparathyreoïdie of het Albright-syndroom
- Hunter-syndroom - symptomen en behandeling van mucopolysaccharidose type II
- Lesch-Nyhan-syndroom - mannelijke onvruchtbaarheidsziekte
- Smith-Lemli-Opitz-syndroom is een zeldzame stofwisselingsziekte. Is SLOS-behandeling mogelijk?
Over de auteur
Lees meer artikelen van deze auteur
